5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析

目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。     

腹膜后纤维化16例误诊分析

目的分析腹膜后纤维化(retroperitoneal fibrosis, RPF)误诊原因,提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析我院16例RPF误诊病例资料。结果 16例均以腰背部疼痛不适为主要症状,伴恶心、呕吐2例,血尿4例,伴肾区叩击痛11例,触及上腹部包块7例,伴腹胀6例,下肢水肿3例。CT扫描16例均见腹主动脉周围有低密度灶包裹,边界不清,6例累及髂血管,4例累及下腔静脉;8例腹主动脉管壁不规则增厚,正常结构消失,管腔轻度狭窄;10例出现肾积水,4例病变侵犯输尿管,病灶以上段输尿管明显扩张、包埋段输尿管显示不清;7例行增强CT扫描,病灶强化不明显或稍强化。误诊为腹主动脉大动脉炎8例、输尿管肿瘤及腹部包块性质待查各4例。16例均行手术治疗,经术中病理均诊断为RPF,予手术缓解输尿管梗阻及周围组织血管压迫,术后予抗生素、糖皮质激素等治疗后出院,随诊1年均未见复发。结论当临床遇及腰背痛、腹膜后组织肿物或不明原因出现尿路梗阻症状患者,CT检查发现有异常密度灶包绕腹膜后大血管,并伴肾积水、输尿管扩张征象时,应想到本病可能,及时行CT增强扫描,结合患者症状体征及相关检查结果,综合分析病情,仔细鉴别诊断,必要时可行手术病理检查明确诊断。     

卒中后抑郁患者家庭功能及家庭护理干预的研究进展

卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)是指发生于卒中后,表现为一系列抑郁症状和相应躯体症状的综合征,是卒中后常见且可治疗的并发症之一,如未及时发现和治疗,将影响卒中后患者神经功能的恢复和日常生活能力,增加患者的致残率和死亡率[1-3]。     

十二指肠壶腹部胰腺异位1例报告

<正>1 病例资料患者男性,48岁,因“间断性上腹部疼痛半个月,加重3 d”于2021年2月25日入本院。入院查体：皮肤及巩膜轻度黄染,腹部平软,无压痛、反跳痛及肌紧张,余未见明显阳性体征。辅助检查：肝功能GGT 117.2 U/L,余血常规、凝血常规、尿常规、肿瘤标志物等均未见明显异常。腹部增强CT(图1)示：胆囊不大,肝内外胆管略扩张,梗阻部位为胆总管末端,胆总管末端管壁及十二指肠大乳头呈结节状不均匀强化,大小1.2 cm×1 cm,     

种痘后腦炎

1872年,Westphal氏曾描写一种中枢神经系统的炎性及退行性病变,这种病变被称为“急性播散性脑脊髓炎(Acute disseminated eucephalo-myelitis)”。类似这种情况也偶然在各种感染后观察到,但在病原方面仍不很清     

功能性消化不良患者体表胃电节律变化

功能性消化不良(FD)是常见的胃肠道功能性疾病，其发病机制目前仍未阐明。胃肠运动功能障碍是重要的发病因素，其与胃肌电活动密切相关。2003年7月至2004年6月，我们通过记录FD患者的体表胃电节律变化规律和方式，进一步探讨胃电在FD诊断和分型中的价值。     

缺血性心律失常相关微小RNA在大鼠心脏的表达变化

目的 筛查缺血预适应大鼠心脏微小RNA(microRNA,或miRNA)的表达变化,寻找与缺血性心律失常相关的微小RNA.方法 SD大鼠随即分为假手术组和缺血预适应组(IP),每组3只.应用手术套管法建立在体大鼠心肌缺血预适应模型(5min缺血、5min再灌,三个循环).建模4h后取材提取RNA,应用微小RNA芯片技术检测IP组非缺血再灌注区(a)、IP组缺血再灌注区(b)和假手术组(c)心肌组织小RNA的表达情况.结果 同假手术组相比,缺血再灌区心肌有4个miRNA上调,5个miRNA下调;缺血预适应组非缺血再灌区有23个miRNA上调,包括三个肌肉特异表达的miRNA(mir-1、mir-133和mir-206),另有9个miRNA表达下调.结论 在心肌缺血预适应过程中,心肌微小RNA的表达发生明显变化,这些微小RNA可能对缺血预适应介导的抗心律失常起重要调节作用,为缺血性心律失常机制研究提供了新思路.     

供精常规体外受精过程中多精受精的发生对生殖结局的影响

目的 探讨多精受精(≥3PN)的发生对供精IVF(IVF-D)周期胚胎发育和临床结局的影响。方法 回顾性分析2014年1月至2020年12月在我院行IVF-D治疗的1 526例患者(共1 526个IVF-D周期)的临床资料。根据多精受精(≥3PN)率不同分为3组：多精受精率0%的为对照组(n=854),0%<多精受精率≤20%的为低频多精组(n=483),多精受精率>20%的为高频多精组(n=189),比较各组患者的基本资料、胚胎发育情况和妊娠结局。结果 各组间年龄、体质量指数(BMI)、不孕年限、基础FSH(bFSH)及促性腺激素(Gn)天数比较均无显著性差异(P>0.05);对照组的获卵数[(9.51±4.43)枚]显著低于低频多精组[(12.39±3.86)枚](P<0.05)。与高频多精组比较,对照组和低频多精组的正常受精率显著升高(65.69%、65.20%vs. 56.91%,P<0.05),而可用胚胎率显著降低(85.24%、85.75%vs. 88.63%,P<0.05);各组间卵裂率、优胚率及囊胚形成率比较均无显著性差异(P>...     

AIDS合并PCP患者外周血淋巴细胞亚群变化与意义

正肺孢子菌肺炎(Pneumocystis pneumonia,PCP)主要发生于艾滋病(AIDS)和自身免疫病、器官移植等免疫功能低下者,是导致AIDS病人死亡的主要原因之一。艾滋病病毒(HIV)主要攻击人的CD4~+T淋巴细胞(简称CD4细胞),使CD4细胞减少、功能减退,同时也会造成CD8~+T淋巴细胞(简称CD8细胞)等不同程度的损害,致使人体细胞免疫功能缺陷,导致严重机会性感染的发生率增加,甚至造成AIDS     

钾通道阻滞剂对人肺腺癌细胞增殖和凋亡的影响

目的研究电压依赖性延迟整流钾通道阻断剂4-氨基吡啶(4-aminopyridine,4-AP)、钙离子激活钾通道阻断剂四乙铵(tetraethylammonia,TEA)对人肺腺癌细胞(AGZY-83-a)的影响,并探讨人肺腺癌细胞株凋亡的机制.方法体外细胞培养法培养人肺腺癌细胞株,采用MTT法检测不同浓度4-AP、TEA对细胞增殖的影响.透射电镜、流式细胞术(FCM)检测细胞凋亡情况.比色法检测细胞内Caspase-3活性改变.结果不同浓度的4-AP、TEA作用于细胞48h后,与对照组相比各组吸光度值(A490)均明显降低(n=10,P＜0.001),并且呈浓度依赖关系.4-AP、TEA组的IC50为3.59mmol/L和3.97mmol/L.4-AP及高浓度的TEA使人肺腺癌细胞株细胞凋亡率增加.经4-AP、TEA处理48h的AGZY-83-a细胞内Caspase-3的A405较正常对照组有显著增加(n=6,P＜0.001).结论钾通道阻滞剂4-AP、TEA对AGZY-83-a细胞增殖有明显的抑制作用,抑制率与药物浓度正相关.诱导人AGZY-83-a细胞凋亡,4-AP和TEA诱导AGZY-83-a细胞凋亡的过程中细胞内Caspase-3活性增加.