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目的了解济宁市流行性腮腺炎的流行现状和流行病学特征,探索防治的措施。方法采用描述性研究方法,利用2008—2010年法定传染病报告系统和流行性腮腺炎专报系统的腮腺炎疫情资料进行回顾性分析。结果 2008年发病211例,2009年发病341例,2010年发病636例。全年每月均有发病,发病有明显的季节性,每年的春末夏初和冬季为2个发病高峰。青少年为流行性腮腺炎的高发人群,5~15岁发病率最高。济宁市金乡县为高发县区。流行性腮腺炎发病有明显的职业特征,学生和儿童为高发群体。结论济宁市流行性腮腺炎发病呈急剧上升的趋势,有由农村向城市发展的趋势,需在学生和儿童中做好预防控制工作。 相似文献
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常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15~30岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础。 相似文献
87.
一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10~25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因。 相似文献
88.
89.
目的 分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联.方法 通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组.提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况.结果 根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人).通过直接测序的方法.发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05).结论 虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出. 相似文献
90.
目的:研究骨导听性脑干反应(ABR)的波形特点及正常的气、骨导ABRⅤ波潜伏期-强度曲线及相应的反应阈值,为临床气导ABR(AC-ABR)和骨导ABR(BC-ABR)的联合应用提供参考依据。方法:利用Nicolet-spirit型诱发电位仪、EAR-3A插入式耳机和Radioear B-71骨振动器对一组听力正常年轻人(男32耳、女24耳)进行短声气骨导ABR测试,并观察对侧给予白噪声掩蔽对BC-ABR阈值及潜伏期的影响。结果:气骨导ABR相应强度下波形相似波Ⅴ潜伏期-强度曲线表明,随着刺激强度逐渐减低,潜伏期逐渐延长。骨导Click的潜伏期要比气导Click潜伏期延长的程度大,BC-ABR反应阈比气导ABR高。对侧70 dBSPL以下强度宽带噪声的使用对BC-ABR阈值及阈上10 dB强度下波Ⅴ潜伏期均无显著影响(P>0.05)。结论:(1)BC-ABR波形特点与相应刺激强度的AC-ABR极为相似。BC-ABR与AC-ABR潜伏期-强度函数曲线可望联合用于传导障碍及其程度的评估;(2)骨导行为的听阈水平超过40 dBHL时,BC-ABR难以引出,对其结果的解释应持慎重态度;(3)骨导ABR测试时常规加对侧噪声掩蔽,但掩蔽声强度不应超过60 dB。 相似文献