单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例,患者先天缺失恒牙16颗,其他系统无异常,其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血,提取DNA,采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测,PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起...     

纳尔逊湾正呼肠孤病毒非结构蛋白μNS和σNS表达特性的分析

目的:检测非结构蛋白μNS和σNS之间的相互作用及其结合区域,阐明纳尔逊湾正呼肠孤病毒(NBV)的致病机制.方法:采用Lipo3000转染试剂将pCAG M3和pEFHAσNS质粒分别和共同转染至BHK细胞中,免疫荧光法检测μNS和σNS蛋白在细胞中的定位和分布;用NBV感染BHK细胞,采用Western blotti...     

413例上尿路结石患者术前中段晨尿及术中肾盂尿标本的细菌培养及药敏试验结果分析

目的:分析上尿路结石患者术前中段晨尿及术中肾盂尿标本的细菌培养及药敏试验结果.方法:选取医院2017年6月-2019年9月间收治的行上尿路结石术患者413例资料,统计其资料中术前中段晨尿及术中肾盂尿标本的细菌培养和药敏试验结果,分析其各尿液标本中细菌培养阳性检出率,以及标本中病原菌的分布情况和主要病原菌对抗菌药物的耐药情况.结果:413例上尿路结石患者尿液阳性标本130例(其中术前54例和术中76例),阳性标本中检出病原菌143株,主要致病菌为大肠杆菌(39.16％)、表皮葡萄球菌(28.67％)、粪链球菌(14.69％)、肺炎克雷伯菌(12.59％)和铜绿假单胞菌(4.89％);其中检出的大肠杆菌对呋喃妥因的耐药率较低,而其对氨苄西林的耐药率较高;表皮葡萄球菌对呋喃妥因、万古霉素耐药率低,对青霉素、氨苄西林、亚胺培南耐药率高;粪链球菌对呋喃妥因、万古霉素耐药率低,对头孢曲松、头孢噻肟、亚胺培南、复方磺胺甲噁唑的耐药率均较高;肺炎克雷伯菌对亚胺培南的耐药率较低,而对氨苄西林的耐药率较高.结论:术中肾盂尿标本细菌培养结果可有效预测上尿路结石患者术后尿路感染的发生情况,其价值高于术前中段晨尿,可有效预防术后尿路感染;药敏试验结果可指导术后患者尿路感染的合理用药,以提高用药安全性和有效性.     

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法，对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中，染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因，24、27、22、10、17和13种基因型，杂合度分别为86％、88％、83％、79％、85％和80％；染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因，15、15、29、17、17、19、13和24种基因型，杂合度分别为86％、84％、87％、82％、84％、85％、81％和89％。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡，并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

微血管减压术治疗三叉神经痛(附56例报道)

2000年1月至2003年3月我科采用耳后小骨窗微血管减压术结合神经梳理(nerve carding)治疗56例三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TN)患者,疗效满意,治愈率98%,现报告如下.     

基底动脉瘤的血管内介入治疗（附2例报告）

1998年以来,我科采用介入疗法——微导管弹簧圈栓塞法治疗基底动脉瘤2例,现报告如下。 1 临床资料 例1,男,67岁。5d前无诱因感头晕、行走不稳,逐渐出现吞咽困难,言语不清,进食呛咳,口角歪斜。外院CT检查诊断为基底动脉瘤并蛛网膜下隙出血转入我科。查体：神志清醒,语言流利,左鼻唇沟浅,口角向右歪,左侧巴宾斯基征阳性。DSA全脑血管造影显示：基底动脉瘤位于左右大脑后动脉分叉处,大小约3.5cm×1.5cm．行微导管弹簧圈栓塞术,术中共放置机械弹簧圈13个,其中150mm×9mm大小10个;150mm×7mm大小2个;150mm×5mm大小1个。术毕DSA全脑血管造影示动脉瘤消失。术后5h病人出现头痛伴进行性吞咽困难、舌麻痹,7.5h后出现发绀、血压升高、意识障碍、双侧瞳孔散大、消化道出血,7d后病死。     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象.收集外周血标本,常规提取基因组DNA.应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片,将基因组DNA纯化,经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据,应用Affymetrix Genotyping Console 3.0软件进行拷贝数分析.在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物,采用qPCR方法进行验证,并进一步缩小断端范围、精确重复区域范围.结果 将患者重复区域两断端范围由原来的113 kb和33 kb分别缩小到5.4 kb和1.8 kb,致病性DNA重复范围由原来的291～437 kb精确至379～387 kb.结论 应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测.     

多囊卵巢综合征患者人体测量学指标与中医证型相关性的研究

目的:通过对多囊卵巢综合征(PCOS)患者人体测量学指标与中医证型相关性的研究,探讨适用于PCOS中医分型的人体测量学指标,以指导临床诊疗。方法:将553例PCOS患者按中医辨证分为A组192例(脾虚痰湿型),B组140例(痰瘀互结型),C组154例(肾虚肝郁型),D组67例(肾虚血瘀型)。再根据是否有痰湿表现将553例患者分为痰湿型332例(痰湿组)和非痰湿型221例(非痰湿组)。分别采集患者的身高、体重、腰围(WC)、臀围(HC),计算体质指数(BMI)、腰臀比(WHp R)及腰身比(WHt R)。结果:(1)BMI:痰湿组高于非痰湿组,差异有统计学意义(P<0.05),A组的BMI(25.92±4.60)最高。(2)WC及HC:痰湿组高于非痰湿组,差异有统计学意义(P<0.05),A组WC值(85.99±11.64)最高,B组HC值(101.02±10.30)最高。(3)WHp R:A组(0.87±0.82)明显高于其他3组,差异存在统计学意义(P<0.05)。(4)WHt R:4组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 :BMI、WC、HC及WHp R可作为PCOS中医分型的参考依据,同时BMI可作为临床诊断及防治痰湿型PCOS的首要人体测量学指标。     

大颗粒淋巴细胞白血病二例并文献复习

 目的　提高对大颗粒淋巴细胞白血病的认识。方法　报道2例大颗粒淋巴细胞白血病诊断及治疗经过,并进行文献复习。结果　例1表达CD3／TCR复合体和TCR基因重排,表现为CD+3 CD+8 CD+16 CD+57 CD-56,起病缓慢,病情较稳定;例2患者不表达CD3／TCR复合体或TCR基因重排,表现为CD-3 CD+16 CD+56,病情进展迅速,病程数月即死亡。结论　细胞形态学、免疫表型、TCR基因重排等检查有助于大颗粒淋巴细胞白血病的诊断。