HAG预激方案治疗低增生性急性髓细胞白血病临床研究

目的探讨HAG预激方案对低增生性急性髓细胞白血病患者的临床疗效及不良反应。方法对28例低增生性急性髓细胞白血病（AML）患者采用HAG预激方案化疗,监测临床症状、体征、血常规及骨髓细胞形态学检查。结果 28例患者中第1个疗程完全缓解15例,第2个疗程完全缓解5例,3例部分缓解,4例未缓解,1例治疗中死于脑出血;1个疗程完全缓解率53.6%,总疗程完全缓解率71.4%,总有效率82.1%。外周血WBC低于1.0×109/L的中位时间为7.2（1～16）d。结论 HAG预激方案治疗低增生性AML近期疗效显著,不良反应轻,患者耐受性较好,且有利于减轻患者的经济负担,有一定的临床推广价值。     

医联体联合病房云医疗业务系统设计与应用

为实现医联体上下级医疗机构之间医疗业务的无缝衔接,华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院利用互联网技术,构建了上下级医疗机构之间的信息共享与交换机制,研发了医联体联合病房云医疗业务应用系统。该系统实现了上下级医疗机构的医疗资源与数据信息共享,方便患者就医,提高医疗服务水平。     

预后不同的双侧大脑脚梗死二例报告并文献复习

双侧大脑脚梗死(Bilateral cerebral peduncular infarction,BCPI)是一种极少见的急性缺血性卒中,最常见的临床表现是闭锁综合征和意识障碍,其他常见的临床表现还包括四肢瘫痪、言语不清、共济失调、假性球麻痹等,其在头部弥散加权成像(Diffusion-weighted imaging,DWI)上呈典型的"米老鼠耳征"("Mickey Mouse ears" sign)~([4])。文献报道的大多数患者预后不良,仅有少数几例患者预后较好。本文报道2例预后差别较大的双侧大脑脚梗死病例,综合其临床表现、影像学特点等因素并结合相关文献,分析其预后差别原因。     

关于BMPs的临床应用相关研究

自1988年鉴定骨形态发生蛋白2(BMP2)作为骨和软骨形成的有效诱导剂以来,BMP超家族已成为脊椎动物骨骼生物学中研究最多的主题之一。骨形态发生蛋白(BMPs)现在已经涉及骨、软骨和关节生物学的几乎所有方面,可以改善骨量或质量,改善疾病骨骼过度生长,修复骨骼和关节的损伤,现对BMPs的临床应用简单总结归纳。     

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

舌咽神经痛微创手术治疗临床观察(附3例报告)

自１９９６年以来,我们收治３例舌咽神经痛（ＧＰＮ）患者,均采用微创手术方法,即微血管减压（Ｍｉｃｒｏｖａｓｃｕｌａｒ　ｄｅｃｏｍｐｒｅｓｓｉｏｎ　ＭＶＤ）加神经梳理,效果满意。现报告如下。临床资料：本组男２例,女１例;年龄４０～６１岁,平均５０５岁。病程１４～３６个月,平均２０个月。３例均吞咽诱发咽部疼痛,２例左侧,１例右侧,其中放射到左右外耳道深部各１例,左侧扁桃体区疼痛１例,伴头晕,心动过缓１例,３例皆无阳性体征。ＭＲＡ显示１例左侧椎动脉明显增粗,１例左侧小脑后下动脉迂曲过长。手术方法：…     

多囊卵巢综合征患者泌乳素水平与性激素和糖脂代谢的相关性

目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome, PCOS)患者血清泌乳素水平与性激素和糖脂代谢的相关性。方法:选择2015年1月至2018年11月于黑龙江中医药大学附属第一医院妇科门诊确诊为PCOS的女性657例(PCOS组),另随机选取同期在本院体检的60例非PCOS健康女性作为对照。测定PCOS患者人体量学指标、性激素指标、糖代谢指标以及脂代谢指标;根据泌乳素水平由低到高,将其分为4个亚组,Q1～Q4,通过非参数检验对4组上述指标进行分析比较。PCOS组和对照组行口服糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验(IRT),分析PCOS组与对照组以及不同泌乳素水平PCOS患者的糖代谢水平;运用多元线性回归模型分析患者PCOS病情与泌乳素水平的相关性。结果:4个亚组间年龄、腰臀比、雌二醇、睾酮、性激素结合球蛋白(SHBG)、三酰甘油水平及HOMA-β差异有统计学意义(P<0.05),其中Q4组年龄、腰臀比、雌二醇水平、HOMA-β显著低于Q1组(P<0.05),三酰甘油水平显著低于Q1及Q2组(P<0.05),睾酮显著低于其他三组(P&l...