应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

络活喜治疗充血性心力衰竭的临床观察

目的探讨苯磺酸氨氯地平（络活喜）能否增强ACEI治疗充血性心力衰竭中的疗效。方法随机选择心功能2～3级心力衰竭患者56例。分两组：对照组单用卡托普利每日75mg；试验组卡托普利每日75mg和络活喜片每日5mg联用，疗程4周。观察治疗前后患者收缩压、左心室射血分数的变化。结果用药治疗4周后对照组和试验组患者收缩压均比用药前明显下降（均P〈0．01），而左室射血分数明显升高（P〈O．01），且试验组比对照组改变更为显著（P〈0．05）。结论联用络活喜和卡托普利治疗充血性心力衰竭能有效地降低患者血压和改善患者心功能状态。     

Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态性研究

目的 研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象。方法 提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7例患者,另一为1个散发病例,无家族史。采用聚合酶链反应扩增KRT16和KRT6A基因的全部编码序列,DNA直接测序,限制性内切酶反应验证。结果 有家族史患者KRT16基因DNA测序时发现其2-3外显子间内含子序列缺失1个碱基G,导致此后的测序结果有很多套峰(出现很多N),经限制性内切酶反应证实是一种多态现象而不是基因突变;同时KRT6A基因第4外显子测序时发现已知的879C>T单核苷酸多态性改变。散发患者的KRT16基因1252C>T单碱基置换,418位密码子CGC被TGC替代,精氨酸变为半胱氨酸(R418C)。但患者表型正常的母亲为1252T纯合子,表型正常的父亲为1252C纯合子,提示1252C>T属于多态性改变;同KRT6A基因的第1外显子检出已知的483T>C和495A>G单核苷酸多态性改变。结论 本研究在中国Ⅰ型先天性甲肥厚患者中发现新的、可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,同时检测到已知的单核苷酸多态性。     

牛苦胆敷脐治疗糖尿病32例临床观察

目的 :介绍应用牛苦胆外敷脐部治疗糖尿病的方法。方法 :用牛苦胆与乔麦粉混合成饼敷于脐部。结果 :显效 1 6例 ,有效 1 5例 ,无效 1例。结论 :本方法作用显著 ,给药方便 ,无不良反应     

山东省放射工作人员外照射个人剂量水平分析

山东省放射工作人员外照射个人剂量水平分析孙淼，刘兵，颜燕，孙积涛（山东省卫生防疫站，济南２５００１４）通过个人剂量监测，可以了解放射工作人员的剂量情况，发现防护的薄弱环节，改进辐射防护条件，同时为放射损伤诊断及制订国家标准提供可靠依据。１９８５年我国...     

中西医结合诊治输卵管炎性不孕

输卵管阻塞是女性不孕症的重要原因,由输卵管阻塞所引起的不孕症约占所有不孕的20%～40%.西医对于输卵管炎性不孕的治疗主要是通过治疗输卵管炎性阻塞,使输卵管恢复功能,达到能够受孕的目的.其治疗主要有四个方面:药物治疗、物理疗法、手术治疗、辅助生殖治疗.但是治愈率并不满意.而且高额的费用增加了患者的负担.中西医结合治疗输卵管炎性阻塞性不孕在临床上已取得满意的治疗效果.治愈率高而且大幅度减轻了患者的经济负担.我院根据韩老对慢性盆腔炎的"肾虚肝郁"理论,提出盆腔炎"血瘀胞宫"的病机.并研发"妍婷颗粒",在治疗输卵管炎性不孕方面取得了显著的疗效.     

老年人急性重症胆管炎56例临床分析

目的:探讨老年急性重症胆管炎(ACST)病人的临床特点及治疗方法。方法:对我院收治的56例ACST临床资料进行回顾,总结分析了老年ACST临床特点及治疗方法,比较了早期手术治疗、早期保守治疗、早期急诊床旁直插法鼻胆管引流术(emergency bedside endoscopic nasobiliary drainage,EBENBD)治疗效果。结论:临床效果显示应用早期EBENBD对治疗老年ACST病人是最佳的方法之一。