应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

Objectives To refine the extent of a 7q36 duplication in a Chinese family with triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type Ⅳ using the Affymetrix SNP Array combined with quantitative real-time PCR (qPCR). Methods Genomic DNA was extracted and genotyped with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Copy number analysis was performed on the raw data using the Affymetrix Genotyping Console 3. 0. The qPCR assay was carried out using the AACT method to validate the duplication. Results With use of the combined approach, we were able to narrow down the breakpoint intervals from 113 kb and 33 kb to 5.4 kb and 1.8 kb, respectively. These allowed us to refine the extent of the 7q36 duplication from 291-437 kb to 379-387kb. Conclusion Screening with the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6. 0 followed by the validation using qPCR is a reliable approach for high-resolution detection of copy number mutations.     

临床护理干预对老年外科急腹症的影响分析

目的：分析了解临床护理干预对老年外科急腹症治疗的影响。方法选取82例老年急腹症患者,随机分为干预组和对照组,各41例,对照组接受常规护理,干预组在常规护理的基础上采用优质护理干预模式。分析比较两组患者治疗效果、治疗时间以及对医护人员满意度等指标。结果采用临床护理干预组老年患者的治疗有效率为92.68%,要高于对照组75.61%的治疗有效率,尤其是干预组治愈率（60.98%）要明显高于对照组（36.59%）,差异有统计学意义（P＜0.05)。采用优质护理措施,可以提高患者对医护人员的满意度。结论相比于常规护理,优质护理干预的应用可以改善老年外科急腹症患者的治疗效果,提高患者对医护人员的满意度,值得在临床推广。     

山东省个人剂量监测的质量控制

个人剂量监测是辐射防护工作的重要组成部分。可靠的监测数据可为辐射防护评价和放射病的诊断提供依据。因此,必须加强个人剂量监测的质量控制。近几年,我省的个人剂量监测实验室由５家增加到１３家,为保证监测数据的可靠性,我们通过多种措施加强了个人剂量监测的质量...     

应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变

目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA;PCR扩增患者ATP7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域,PCR产物经HR-1进行高分辨熔解曲线分析;进一步以限制性内切酶或(和)DNA测序法对高分辨熔解曲线检测结果进行验证.结果 在30例WD患者中,检测到R778L纯合子3例,R778L杂合子6例,P992L杂合子6例,P992D/S975Y的复合杂合子1例,R778L/P992L复合杂合子2例和R778L/752.33delG复合杂合子1例.本组样本中,R778L、P992L和S975Y的基因频率分别为25%、15%和1.67%.测序及限制性内切酶分析结果完全与高分辨熔解曲线分析结果一致.结论 高分辨熔解曲线分析检测ATP7B基因突变具有简便、快速、特异和灵敏等优点,可作为Wilson病患者及携带者突变筛查的优选方法.     

A型行为对多囊卵巢综合征患者生存质量影响及与其临床特征相关性的研究

目的:探究A型行为(TABP)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者临床特征的相关性及对PCOS患者生存质量的影响。方法:对218名女性进行前瞻性研究,对照组(正常女性)94例,观察组(PCOS组)124例。所有对象均填写TABP量表(TABPQ)及中华生存质量量表。各组再根据TABPQ得分分为A组与非A组。检测早卵泡期生殖内分泌激素水平及糖脂代谢指标,比较各组间各项指标的差异。运用逐步回归分析,探究TABP与PCOS患者临床特征的相关性。结果:1 TABP在PCOS组与对照组之间的分布没有统计学差异(P0.05);2PCOS组形神维度、喜、怒评分均显著低于对照组(P0.05);3 A组七情维度及其包括的喜、怒、忧悲、惊恐评分均显著低于非A组(P0.05);4A组患者发生肥胖及痤疮的几率大于非A组(P0.05),在性激素、糖脂代谢水平及多毛、黑棘皮发生率方面组间无统计学差异(P0.05);5多元线性回归分析提示TABP评分与Ferriman-Gallwey(F-G)多毛评分呈正相关。结论:TABP可降低PCOS患者的生存质量,加重肥胖、多毛及痤疮程度,但并不影响PCOS患者的生殖内分泌激素及糖脂代谢水平。适当的心理指导对PCOS的治疗是必要的。     

体重指数与多囊卵巢综合征临床指标的相关性研究

目的 探讨不同体重指数(BMI)的多囊卵巢综合征(PCOS)患者的临床特征及BMI与内分泌、糖脂代谢之间的相关性分析。方法 从临床科研信息共享系统内提取2016年12月~2019年12月980例PCOS患者的临床体征及生化指标信息。根据BMI将患者分为3组,即18.5kg/m²2组、24kg/m²≤BMI<28kg/m²组、BMI≥28kg/m²组,比较3组间临床指标的差异,分析临床指标与BMI的相关性。结果 PCOS患者中超重和肥胖的发生率分别为33.67%和28.88%,随着BMI的增加,IR的发生率逐渐升高; BMI与DBP、SBP、HOMA-β、IR、FINS、WHR、HC和WC间呈正相关,r值在0.3~0.9之间;与LH和ISI间呈负相关,r值在-0.3~-0.6之间。结论 肥胖的PCOS患者更易出现内分泌紊乱和糖脂代谢障碍,随着BMI的增加,内分泌和糖脂代谢紊乱逐渐加重。     

三维重建联合吲哚菁绿术中导航在肝癌诊断和治疗中的应用

目的:评价三维重建技术联合吲哚菁绿(ICG)荧光染色在肝脏肿瘤诊断和治疗中的应用价值,并探讨该联合技术能否有助于降低肝脏肿瘤患者术后并发症的发生率.方法:采用回顾性研究方法,收集70例肝脏肿瘤患者的临床资料,依据患者是否行三维重建联合ICG术中导航分为常规术前评估及肝切除术组(常规组,36例)和三维重建联合ICG荧光染...