肝性血卟啉病误诊为急性黄疸型肝炎1例

肝性血卟啉病误诊为急性黄疸型肝炎１例武警河北总队医院传染科孙敏英,郑德和,赵新顺（石家庄０５００８１）关键词黄疸型肝炎,血卟啉病病例：患者,女,３２岁。因腹痛、恶心、呕吐、尿黄半月余,以急性黄疸型肝炎收入院。入院查体：Ｔ、Ｐ、Ｒ、Ｂｐ均正常,一般情况...     

人腺苷激酶在大肠杆菌中的表达与纯化

目的诱导人腺苷激酶重组蛋白在大肠杆菌中表达,并对表达的重组蛋白进行纯化。方法将由人腺苷激酶基因开放阅读框与原核表达载体pET30a（＋）连接构建的重组蛋白表达载体pET30a（＋）／ADK转化大肠杆菌表达菌株BL21（DE3）感受态细胞。1mmol／L的1PTG诱导重组蛋白表达。离心收集菌体后结合使用溶菌酶、冻融和超声破碎的方法裂解菌体。用含2mol／L和4mol／L尿素的结合缓冲液洗涤包涵体去除部分杂蛋白。随后用含8mol／L尿素的结合缓冲液变性溶解剩余包涵体沉淀。用Ni—NTA柱通过亲和层析纯化重组蛋白,用含8mol／L尿素的洗脱缓冲液洗脱。收集样品透析复性。结果成功构建人腺苷激酶原核表达载体且目的蛋白以包涵体形式表达。经包涵体洗涤、变性溶解,亲和层析及分步透析复性获得纯度达85％以上的重组蛋白。结论人腺苷激酶表达载体的成功构建以及重组蛋白的纯化,为进一步进行其结构和功能的研究奠定了基础。     

成人接种重组酵母乙肝疫苗168例效果调查

为了解乙肝基因工程疫苗接种人群的免疫效果 ,本文对16 8名 2 3～ 5 9岁的部队干部接种乙型肝炎疫苗的免疫结果报告如下。1　资料和方法1 1　调查对象　在部队中选择 2 3～ 5 9岁的干部 16 8名。免疫前查ＨＢＳＡｇ、抗 -ＨＢＳ、抗 -ＨＢＣ3项指标均为阴性 ,一般健康情况好 ,免疫程序时间为 0、1、6个月 ,1ａ后选随机抽取组16 8例 ,男 80例 ,女 88例进行抗 -ＨＢＳ 测定。1 2　试剂　采用国药准字 (1998)深康ＳＦ - 0 1号酵母重组乙肝疫苗 ,批号为 2 9912 11- 1剂量为每剂 10 μｇ/ｍｌ,免疫血清采用珠海亚利生物工程有限公司生产的乙型肝…     

MAP3K1基因rs16886165位点多态性与乳腺癌分子亚型遗传易感性的关系

目的 作为一种高度异质性的恶性肿瘤,乳腺癌不同分子亚型临床特征、形态学表现和复发转移机制各异,但尚无MAP3K1基因多态性与乳腺癌亚型遗传易感性的研究报道.本研究拟深入探讨MAP3K1基因rs16886165位点T→G多态性与中国南方汉族女性散发性乳腺癌及其4种分子亚型易感性的关系.方法 应用MassARRAY(R)-IPLEX 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术对2009-04-20-2014-07-20来自南方医科大学南方医院(149例)、广州军区总医院(190例)、南昌大学第一附属医院(100例)、重庆市肿瘤医院(170例)的609例南方汉族女性乳腺癌患者和635名(南方医科大学南方医院333名,广州军区总医院55名,南昌大学第一附属医院90名,重庆市肿瘤医院157名)同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位点进行基因分型;SNPStats在线分析软件比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性;根据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)的免疫组化结果,将病例分为Luminal A、Luminal B、HER2富集型和三阴型,并进行分层分析.结果 Recessive 模型(与T/T+T/G相比)结果提示,MAP3K1基因rs16886165位点G/G基因型与乳腺癌的易感性升高存在统计学关联(OR=1.45,95％CI:1.01～2.08);但分层分析结果显示,rs16886165位点多态性仅与Luminal B型乳腺癌的易感性存在统计学关联,无论是Co-dominant模型中与T/T基因型相比(ORG/G=2.10,95％CI:1.18～3.73),还是Recessive 模型中与T/T+T/G相比(ORG/G=1.98,95％CI:1.14～3.46),携带G/G基因型患者发生Luminal-B型乳腺癌的风险均显著增加.结论 MAP3K1基因rs16886165位点纯合基因型(G/G)与南方汉族女性散发性乳腺癌中的Luminal-B亚型易感性相关.     

社区2型糖尿病患者生存质量影响因素的结构方程模型分析

目的 探讨社区2型糖尿病患者生存质量的影响因素,为制定合理措施改善其生存质量提供参考依据。 方法 采用中文版糖尿病特异性生存质量量表(CN-ADDQOL)及自编问卷对广州市社区205名2型糖尿病患者进行调查与体测,对调查数据进行结构方程模型拟合。 结果 模型拟合结果显示,χ²= 652.979,CMIN/DF=2.221,CFI=0.875,IFI=0.877,RMSEA=0.077;2型糖尿病患者生存质量不同维度之间存在相互关系;居住地、文化程度、冠心病史、病程、自我管理知识水平、足部检查、经常锻炼、血糖控制等8个因素为社区2型糖尿病患者生存质量不同维度的影响因素(P<0.05)。 结论 结构方程模型适用于分析2型糖尿病患者生存质量影响因素;2型糖尿病患者应通过提升自我管理知识水平及经常参与体育锻炼来提高生存质量水平。     

广东汉族女性TRIM31基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

目的:探讨TRIM31(Tripartite motif containing 31)基因rs1116221位点单核苷酸多态性(Single nucleotide poly-morphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法:利用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,对南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216例同期健康体检者TRIM31基因的多态性位点rs1116221进行基因分型,采用χ2检验方法统计分析病例组与对照组的基因型分布频率的差异,采用非条件Logistic回归计算比数比(Odds ratio,OR)和95%可信区间(Confidence interval,CI)对该位点多态性与乳腺癌易感性的相关性进行评价。在此基础上,在病例组中根据临床雌激素受体(Estrogen receptor,ER)和孕激素受体(Progesterone receptor,PR)的免疫组化结果进一步分层分析。结果:TRIM31基因位点rs1116221在广东汉族女性中存在CC、CT、TT 3种多态性,病例-对照分析显示,该位点基因型分布频率在两组中无统计学差异(P>0.05);进一步分层分析发现,该位点的基因型分布在ER阳性/阴性(+/-)分组中存在差异,且具有统计学意义(P=0.034),携带杂合基因型CT的个体更倾向于ER(+)乳腺癌(OR=2.67,95%CI:1.02～7.02);而在PR阳性/阴性(+/-)分组中无统计学差异。结论:基因TRIM31的rs1116221位点多态性与乳腺癌患病风险之间无明显相关性,但该位点的杂合基因型与乳腺癌ER阳性(+)明显相关。     

广州市35～75岁社区居民心血管病主要危险因素聚集情况分析

目的 分析广州市社区居民心血管病主要危险因素的分布及聚集情况。方法 本研究基于“国家心血管病高危人群早期筛查与综合干预”项目,于2017年5 - 12月针对广州市某社区35～75岁常住居民开展横断面调查,内容包括问卷调查、身体测量和实验室检测3部分,对3 821例调查对象的心血管病主要危险因素流行水平进行描述并采用有序多分类logistic回归模型进行多因素分析。采用第六次全国人口普查广州市数据的年龄、性别结构对率进行校正。结果 本研究人群高血压、糖尿病、血脂异常、超重/肥胖暴露率及现在吸烟率的校正率分别为31.14%、12.52%、58.18%、46.97%、25.36%;具有≥1个、≥2个、≥3个主要危险因素的暴露率的校正率为82.98%、53.39%、27.44%;多因素分析显示,男性的危险因素聚集程度高于女性,OR（95%CI）为2.11(1.86～2.39);随着年龄的增长,心血管病危险因素聚集呈上升的趋势,以35～44岁年龄组为参照,45～54岁、55～64岁、65～75岁年龄组OR（95%CI）分别为1.89(1.44～2.47)、3.03(2.34～3.92)、3.92(2.99～5.15);随着文化水平的提升,危险因素聚集呈下降趋势,以小学及以下组为参照,初中组、高中及中专组、大专及以上组OR（95%CI）分别为0.81(0.65～0.997)、0.70(0.57～0.87)、0.55(0.42～0.71);家庭年收入5.1～ 10万元组危险因素聚集程度高于≤5万元组,OR（95%CI）为1.14(1.01～1.30)。结论 广州市社区居民心血管病危险因素流行水平较高,随着年龄增加,心血管病危险因素聚集增加,尤其应以较低文化水平的老年男性群体作为干预的重点,降低心血管病发生风险。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(Type Ⅱ Diabetes Mellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用Sequenom Mass ArrayiPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(χ2=8.603,P=0.003;χ2=5.428,P=0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA-AA基因型均能增加T2DM发病的危险性,(OR=1.751,95%CI:1.129～2.717,P=0.012;OR=1.915,95%CI:1.241～2.954,P=0.003);而两组间等位基因频数分布也有显著性差异(χ2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298～2.880,P=0.001)。结论 FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA-AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

广东汉族女性TAP2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌相关性研究1

目的:探讨TAP2 (Antigen Peptide Transporter 2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌发生的相关性.方法:利用Sequenom系统对来自南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216人健康对照组的TAP...     

神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因多态性与广州市居民原发性高血压及其危险因素关联研究

目的 分析神经前体细胞表达发育调控样蛋白4 (neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4-like,NEDD4L)基因多态性与广州市居民原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险及其危险因素的相关性. 方法 选取广州市919名EH患者及同期年龄、性别相匹配的934名血压正常居民为研究对象,对其进行人口学资料收集、体格测量及血液生化指标检测,通过MassARRAY(R) IPLEX SNP平台对NEDD4L基因rs2288774和rs3865418两个位点进行基因分型,并进行统计学分析. 结果 超重、肥胖、中心性肥胖、高甘油三酯、高血糖为广州市居民EH的危险因素;病例-对照分析发现,rs3865418位点基因型TT及等位基因T可降低EH发病风险;rs2288774位点基因型TC为EH患者血糖升高的保护因素,而rs3865418位点CT基因型为EH患者超重的危险因素. 结论 NEDD4L基因多态性与广州市居民EH发病风险及EH危险因素相关.