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目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以"先天性簇绒肠病"、"EPCAM"、"congenital tufting enteropathy"为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412CT(exon3),致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。 相似文献
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目的探讨彩色多普勒(color doppler flow imaging,CDFI)及多普勒能量图(color doppler energy,CDE)对不全流产的诊断价值。方法 120例早孕流产伴不规则阴道流血患者,均经二维超声、CDFI及CDE检查,脉冲多普勒(pulsedwave,PW)测量宫内残留物的血流频谱及参数。患者均行清宫术,刮出物送病理检查。结果 71例患者宫腔残留物CDFI显示血流信号,89例病灶CDE显示血流信号,病理证实均可见残留的绒毛组织;31例宫腔残留物CDFI、CDE未探及明确血流信号,刮出物为组织碎片及陈旧性血块。结论 CDFI、CDE具有无创、经济的优点,是诊断不全流产首选检查方法。 相似文献
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健康教育是通过有计划、有组织、有系统的教育活动 ,促使人们自愿改变不良的健康行为 ,消除或减轻影响健康的危险因素 ,预防疾病 ,促进健康 ,提高生活质量[1] 。我院对5 0例住院 2a以上的慢性精神分裂症病人进行 6个月的健康教育研究 ,效果良好 ,现报告如下。1 资料与方法1.1 一般资料。入组者均符合CCMD—Ⅲ中国精神障碍分类与诊断标准 ,2 0 0 2年 4月 1日~ 9月 30日 ,封闭式住院治疗 2a以上 ;阳性症状已基本控制 ,能进行有效交谈 ;有健康教育需求。从一病区符合条件 6 7例中随机抽取 5 0例 ,为男性 ,年龄 2 4~ 6 0岁 ,平均年龄 (43.… 相似文献
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目的:探索适宜对住院2年以上的分裂症病人进行健康教育的方法。方法:对50例住院2年以上的分裂症病人,根据我院病人的实际情况,有计划、有组织的进行健康教育研究6个月,采用自制的病人日常行为、嗜好调查表及健康教育效果总评表评定效果。结果:提高了病人对健康知识的认识,60%以上的病人改变了以往的不良健康行为,对健康教育方法的满意率达90%以上。结论:针对长期住院慢性分裂症病人的特点,选择适宜的健康教育方法可提高病人的自我护理能力和生活质量,有利于促进病情康复. 相似文献
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目的评价骨龄(skeletal age,SA)测定中单个骨骺核观察者间人工评级一致性及总体一致性。方法本研究选择2006年3月至2009年5月在四川大学华西第二医院确诊的中枢性性早熟患儿共计128例为研究对象。将其随机分为病例组(n=61)和对照组(n=67)。其中6例女性患儿为8岁时乳房发育者。2位医师盲法用TW2法桡骨、尺骨和短骨(radius ulna and short bones,RUS)骨龄中国标准,回顾性分析患儿治疗前左手腕部X射线片,进行人工评级并计算骨龄。采用SPSS 13.0统计学软件计算Kappa值,并进行u检验。结果①13个骨骺核的Kappa值分别为:桡骨(0.812±0.051)、尺骨(0.944±0.022)、第一掌骨(0.925±0.028)、第三掌骨(0.703±0.050)、第五掌骨(0.789±0.042)、第一近节指骨(0.964±0.021)、第三近节指骨(0.941±0.026)、第五近节指骨(0.887±0.034)、第三中节指骨(0.917±0.031)、第五中节指骨(0.919±0.030)、第一远节指骨(0.772±0.050)、第三远节指骨(0.883±0.040)、第五远节指骨(0.856±0.041)。对13个Kappa值进行u检验,P值均小于0.05。②总体一致性:Kappa=0.776,标准误为0.044(u=16.128,P0.05)。结论骨龄测定中单个骨骺核观察者间人工评级的一致性较高。实际工作中,应通过定期培训,提高评价观察者之间的一致性,修正诊断结果,提高诊断准确性。 相似文献
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目的观察绒毛膜促性腺激素治疗儿童隐睾症的临床有效性。方法采用绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗172例隐睾症儿童,通过对年龄、隐睾单双侧和隐睾所在部位进行分层分析,临床评价治疗的有效性。结果应用HCG治疗双侧隐睾的疗效比单侧好,有效率分别为83.3%和51.5%,差异有统计学意义(P〈0.05);生后3-5岁这个年龄段治疗效果是较好的,有效率达69.2%,与另外两个年龄段的治疗有效率相比,差异有统计学意义(P〈0.05);低位隐睾包括腹股沟管内和外环口以外,有效率分别为58.5%和66.3%,而高位隐睾有效率仅为8%,三者差异有统计学意义(P〈0.05)。结论对于3-5岁之间、双侧和低位隐睾症的患儿选用HCG治疗有效,但对于雄激素受体数量和功能异常的患儿疗效差,应行手术治疗。 相似文献
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转录因子环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(Cyclic AMP response element-binding protein,CREB)是胚脑皮质神经元细胞内脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)诱导基因表达的重要调节因子.我们前期的研究表明BDNF对缺氧性神经元损伤具有保护作用,为了阐明BDNF对缺氧性神经元损伤的保护作用是否经过了核蛋白CREB的磷酸化,本研究采用蛋白质免疫印迹法检测单纯缺氧组和BDNF干预组胚脑皮质神经元细胞内CREB及Ser133磷酸化CREB在不同时间点表达水平的变化.结果显示缺氧及BDNF均能刺激胚脑皮质神经元细胞内Ser133磷酸化CREB表达增加,在不同缺氧时间点BDNF干预组Ser133磷酸化CREB表达水平较单纯缺氧组明显增强 (P<0.01), BDNF干预组1 h后Ser133磷酸化CREB表达至高峰,以后持续表达维持6 h以上,维持时间较单纯缺氧组明显延长;在缺氧0~3 h, BDNF干预组细胞内总CREB表达水平与单纯缺氧组基本一致;随着缺氧时间的延长,单纯缺氧组细胞内CREB表达明显减少,以第5~6 h最明显.结果表明,BDNF对缺氧性神经元损伤的保护作用经过了核蛋白CREB的磷酸化. 相似文献
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宫颈病变中p16、Ki-67的表达与HPV感染的关系及其临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究p16、Ki-67在宫颈病变中的表达及其与人乳头状瘤病毒(HPV)感染的关系和临床意义。方法采用免疫组化S-P法检测宫颈鳞状细胞癌、宫颈上皮内瘤变(CIN)、非特异炎症组织中p16、Ki-67的表达,导流杂交法检测HPV感染状况。结果p16、Ki-67蛋白表达在非特异炎症、CINI中阳性率分别为15%、20%,62.5%、75%,在CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌中均为100%,不同CIN之间差异有显著性并与CIN分级呈正相关(P〈0.01),同时二者阳性表达存在分层现象。HPV检测在非特异炎症、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌中阳性率分别为67%、92%、87.5%、100%、100%,宫颈病变中HPV阳性率显著高于非特异性炎症。结论p16、Ki-67蛋白的高表达与CIN病变进展密切相关,联合检测p16、Ki-67、HPV不仅可作为辅助诊断的方法,还有助于制定合理的治疗方案。 相似文献