耻骨上经膀胱前列腺摘除术围手术期的护理体会

目的总结耻骨上经膀胱前列腺摘除术围手术期护理体会。方法对30例耻骨上经膀胱前列腺摘除术的老年患者在围手术期实施术前精心细致护理和术后膀胱冲洗及其他有效辅助护理。结果 30例患者均痊愈出院,均无护理并发症出现。结论积极有效的术前、术中和术后护理是保证前列腺增生老年患者耻骨上经膀胱前列腺摘除术成功的重要环节。     

精氨酰琥珀酸尿症家系ASL基因内含子突变

目的对1个MS/MS检测表现为瓜氨酸(Cit)增高的遗传代谢性疾病家系进行基因检测和基因的突变分析。方法采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子测序方法进行基因诊断。对未见报道的新突变构建pcDNA3.1(+)真核表达载体,并在体外培养细胞中用Mini-gene工具验证该突变的致病性。结果先证者精氨酰琥珀酸尿症临床诊断明确,在ASL基因上检测到2个致病突变c.281GT(P.R94L丨p.Arg94Leu)和c.208-15 TA,该2个突变均未见报道;Mini-gene体外表达证实c.208-15 TA可造成剪切异常,导致2号内含子13 bp碱基滞留。结论在1个精氨酰琥珀酸尿症家系中发现了ASL基因2个新的致病突变c.208-15 TA和c.281GT,丰富了ASL基因的突变谱;Mini-gene对内含子突变研究是一种简单有效的工具。     

临床护理路径在脊髓型颈椎病围手术期的应用

<正>脊髓型颈椎病是脊柱外科常见多发病,多需手术治疗,手术方式多采用颈椎前入路减压内固定术或后入路椎管减压术,亦有前后路联合手术的[1-2]。我科自2009年1月,借鉴目前国内外实施临床护理路径(clinical nursing pathway,CNP)模式的病种并     

半枝莲总黄酮对ApoE基因敲除小鼠血清PLTP、IL-6、CRP表达的影响

 目的探讨半枝莲总黄酮对载脂蛋白E基因敲除小鼠AS病变形成早期血脂水平与血清磷脂转运蛋白（PLTP）、Il-6、C
反应蛋白（CRP）表达的影响。方法载脂蛋白E 基因敲除小鼠随机分为模型组、辛伐他汀组、银杏叶胶囊组、半枝莲总黄酮高、
中、低剂量组,取正常C57BL/6 小鼠为对照组,各6 只。除模型组、对照组给予等容量羧甲基纤维素钠外,其他各组分别给予阳性
对照药与受试药8 周。处死小鼠,ELISA 法检测血脂、PLTP、IL-6 及CRP 的表达水平。取主动脉制作切片、HE染色,观察形态学
变化。结果半枝莲总黄酮中、高剂量组TG、TC、LDL-C 水平明显低于模型组,高剂量组HDL-C 水平高于模型组,半枝莲总黄
酮各组PLTP、IL-6、CPR的表达水平较模型组明显降低,有统计学意义。PLTP与IL-6 水平呈正相关,与CRP 水平呈正相关,IL-6
与CRP 水平呈正相关。结论半枝莲总黄酮可通过降低载脂蛋白E 基因敲除小鼠TG、TC、LDL-C 水平,升高HDL-C 水平,降
低PLTP、IL-6、CPR 水平而发挥抗AS 的作用。     

基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

普米克令舒雾化吸入治疗小儿支气管哮喘的疗效观察

目的：观察普米克令舒雾化吸入对小儿支气管哮喘的疗效。方法随机抽取了我院2014年10月～2015年10月就诊的100例支气管哮喘患儿，分为对照组和治疗组，每组50例，对照组给予常规治疗，治疗组在对照组基础上给予普米克令舒雾化吸入治疗，比较两组治疗效果和不良反应发生情况。结果经治疗后，对照组和治疗组的总有效率分别为72％和90％，不良反应发生率分别为12％和14％。治疗组总有效率明显高于对照组，两组相比差异具有统计学意义（ P＜0．05﹚。两组不良反应发生率的差异无统计学意义。结论普米克令舒雾化吸入治疗小儿支气管哮喘疗效确切，且不会增加不良反应，值得临床推广应用。     

双环醇和甘草酸二铵治疗严重银屑病患者药物性肝损伤的随机对照研究北大核心CSCD

目的 研究双环醇片对严重银屑病药物性肝损伤的保护作用.方法 将106例符合纳入标准的肝损伤银屑病患者随机分为双环醇组与甘草酸二铵组,分别给予口服双环醇片（25 mg,每日3次）和甘草酸二铵胶囊（150 mg,每日3次）治疗,疗程均为8周.比较2组治疗前后肝功能血清生化指标及综合疗效的组内和组间差异,观察记录用药后的不良反应.结果 双环醇组（52例）与甘草酸二铵组（51例）肝功能指标均得到了明显改善（P＜0.01）,且双环醇组疗效优于甘草酸二铵组（P＜0.01）,双环醇组与甘草酸二铵组的显效率分别为71.15％和47.06％（P＜0.05）,有效率分别为84.62％和66.67％（P＜ 0.05）.2组均未发生与研究药物有关的不良反应.结论 双环醇能有效缓解银屑病药物所致的肝损伤,且安全性好.     

基于云平台的驾驶员适宜性测评方法探析

驾驶员适宜性是安全、有效从事驾驶工作所必须具备的基本生理、心理素质。在“互联网+”的创新启示下,云南交通职业技术学院交通安全心理协同创新中心运用云平台应用技术、3D虚拟动画仿真技术,研发了基于云平台的《道路运输驾驶员心理适宜性测评系统V1.0》,为驾驶员适宜性检测的“去设备化”、远程化、网络化、普及化和大数据管理提供了新模式和方法。