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目的 通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法 对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46 376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访。结果 46 376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例,突变携带率为0.20%。其中,A1555G均质突变76例,异质突变14例,其中1例异质突变为新发;C1494T均质突变3例,异质突变1例。完成随访88例,随访年龄5～32月龄,78例(88.64%)幼儿按月龄常规接种疫苗,10例接种部分疫苗,正常接种率88.64%,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01)。结论 进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体,避免药物性聋的发生。 相似文献
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目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。 相似文献
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目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7～14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅... 相似文献
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月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。 相似文献
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目的 探讨分子生物学技术在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前筛查中的临床应用价值及产前诊断相关策略.方法 分析产前诊断中心就诊4568例样本作为研究对象,应用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high performance liquid chromatograph... 相似文献
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目的:探讨FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C单核苷酸多态(SNP)与贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测244例GCA患者和244名健康对照的FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C SNP的基因型.结果:对照组FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C SNP基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).FAS基因-1377G/A和-670A/G SNP可能与GCA的发病风险无关.GCA患者组FASL基因-844T/C SNP T等位基因频率为26.4%,明显高于对照组的20.5%(χ2=4.80,P=0.03),但两组的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).与FASL基因-844C/C基因型相比,携带C/T或T/T基因型显著增加贲门癌的发病风险(经性别、年龄和吸烟状况校正的OR=1.53,95%CI=1.06~2.21).FAS基因-1377G/A、-670A/G SNP的单体型分布在GCA患者组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论:FASL基因-844T/C SNP T等位基因型可能是GCA发病的潜在危险因素;而FAS基因-1377G/A、-670A/G SNP与GCA遗传易感性无明显相关. 相似文献
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