先天性室间隔缺损相关HAND1基因新突变的识别及功能

目的：检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能。方法： 采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显 子,并对扩增的基因片段进行测序以识别HAND1基因突变。利用双荧光报告基因分析系统分析突变型HAND1的功能 特点。结果：在1例散发性VSD患者中发现了1个新的HAND1杂合突变c.355G>T,亦即E119X突变,该无义突变在210 名对照者中并不存在,功能分析显示突变型HAND1丧失了转录、激活靶基因的功能。结论：本研究检测出了一个 VSD相关的HAND1基因新突变。     

房间隔缺损修补术后再发脑梗死1例

患者,女,50岁,因"房间隔缺损修补术后20余年,再发缺损15 d"于2020年5月17日入院.患者既往体健,否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史;已停经,无特殊个人史及家族史.1994年患者因体检发现房间隔缺损,无胸闷、气喘、黑矇、晕厥、肢体无力等不适,于东部战区总医院行房间隔缺损修补术,术后恢复良好.2018年因蛛网膜下腔出血保守治疗后好转出院.1个月前患者在无明显诱因下晨起后出现左侧肢体无力,无头晕、头痛、恶心、呕吐,未摔倒,故未予重视.     

经桡动脉入路行动脉导管未闭介入封堵术的临床应用

目的：初步探讨经桡动脉入路行动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）介入封堵术的安全性和有效性,与常规经股动脉联合股静脉入路途径行PDA介入封堵术作比较。方法：选取2018年1—12月南京医科大学第一附属医院收治的32例PDA患者,随机分为两组,分别经桡动脉（16例）或经股动脉（16例）联合股静脉行PDA介入封堵术,比较两组的手术时间、X线曝光时间、术后卧床时间、并发症发生率及手术安全性。结果：32例患者全部成功完成介入封堵。两组手术时间、X线曝光时间及术后并发症的发生率相比无明显差异（P＞0.05）,桡动脉组患者术后卧床时间显著少于股动脉组（P＜0.05）。结论：经桡动脉联合股静脉入路行PDA介入封堵术是一种安全、有效、经济的治疗方法,与经股动脉联合股静脉入路相比显著缩短卧床时间。     

左西孟旦对去甲肾上腺素诱导的心肌细胞钙瞬变信号的影响

目的:研究心肌细胞衰竭过程中钙瞬变信号的变化及左西孟旦(levosimendan,LeV)对其影响?方法:培养Sprague Dawley(SD)乳大鼠心肌细胞48 h后,分为对照组?去甲肾上腺素(NE)组?NE+LeV1(0.1 μmol/L)诱导组和NE+LeV2(1 μmol/L)诱导组?NE组以去甲肾上腺素10 μmmol/L诱导;NE+LeV1组先用NE诱导,再以LeV 0.1 μmol/L干预;NE+LeV2组先用NE诱导,再以LeV 1 μmol/L干预?用Ca2+荧光指示剂Fluo-3/AM负载心肌细胞,激光共聚焦显微镜观察心肌细胞钙瞬变信号变化以及心肌细胞的搏动频率?结果:① 与对照组相比,NE组心室肌细胞钙波分散?传导减慢?同步性较差,细胞搏动频率较快(26.7 ± 4.3 vs. 11.6 ± 3.6,P < 0.01)?收缩期钙瞬变峰值下降(128.37 ± 65.44 vs. 155.33 ± 61.77,P < 0.05)?达峰时间(Ttp,0.413 ± 0.324 vs. 0.212 ± 0.050,P < 0.01)?衰减时间(Tau,1.162 ± 0.524 vs. 0.722 ± 0.169,P < 0.01)均延长,钙瞬变幅度(60.80 ± 39.88 vs. 75.41 ± 36.52,P > 0.05)?谷值(67.57 ± 42.59 vs. 79.92 ± 38.05,P > 0.05)变化不大;② LeV处理后,钙波传导均匀同步,心肌细胞搏动频率及钙瞬变的峰值?幅度?谷值较NE组无明显变化,NE+LeV1组和NE+LeV2组Ttp分别为 (0.212 ± 0.044?0.205 ± 0.062)?Tau分别为(0.735 ± 0.269?0.753 ± 0.152)均较NE组缩短(P < 0.01);③NE+LeV1与 NE+LeV2两组相比,钙瞬变峰值和谷值?钙瞬变幅度?Ttp和Tau差别无统计学意义?结论:心肌细胞衰竭过程中钙瞬变减弱变慢?同步性较差;LeV通过增加钙瞬变速度?改善钙瞬变传导形式,发挥正性肌力作用?     

经导管AMPLATZER蘑菇伞堵闭动脉导管未闭的临床应用

经导管先天性心脏病动脉导管未闭 (ＰＤＡ)的堵闭治疗 ,近年来在器械装置的设置上有了很大的改进。 1998年 5月我们应用新推出的Ａｍｐｌａｔｚｅｒ蘑菇伞成功堵闭了 2例ＰＤＡ ,现报告如下。临床资料病例 1,男 ,17岁 ,体检发现心前区杂音 3个月 ,平时无任何自觉症状 ,能参加体育活动及各种劳动。体格检查 ,胸骨左缘 2～ 3肋间触及震颤 ,心浊音界明显向左下扩大 ,胸骨左缘 2～ 3肋间可及连续机器样杂音 ,向左上部放射 ,两肺呼吸音无异常 ,周围血管征阴性 ,全身未发现其它畸形。辅助检查 ,心电图 :左心室肥厚 ;超声心动图 :左心房 4 4ｍｍ ,…     

膜周部室间隔缺损的介入治疗

1971年Mills报道采用单个蝶形球囊导管封堵室间隔缺损的动物实验,旨在探索急性心肌梗死合并室间隔穿孔渡过危险期的临时措施,但未在临床实验。1988年Lock首先报道应用Rashkitld双伞闭合器关闭室间隔缺损成功,选择的病例是肌部室间隔缺损和外科手术后补片周边残余缺损的病例。     

国人主动脉瓣狭窄主动脉根部解剖的研究

目的:随着经导管主动脉瓣置换术的发展,了解主动脉根部的解剖对于主动脉瓣瓣膜支架的选择和减少并发症是非常必要的?方法:34例主动脉瓣狭窄患者及39例正常对照行双源CT(Dual Source CT,DSCT)及经胸心脏超声(transthoracic echocardiography,TTE)检查,DSCT在斜冠状面及矢状面分别测量收缩末期及舒张末期主动脉根部各径线,瓣环直径和左室流出道直径?超声测量主动脉根部及左室流出道直径,并且和DSCT测量值对比?结果:主动脉瓣狭窄组左冠状动脉(left coronary ostia,LCO)高度?右冠状动脉(right coronary ostia,RCO)高度?冠状窦(sinus of Valsalva,SV)直径?左右冠状窦高度与对照组相比,差异无统计学意义;主动脉瓣狭窄组瓣环(aortic annulus,AA)直径?主动脉窦和升主动脉连接处(Sino-Tubular Junction,STJ)直径?升主动脉 (ascending aorta,AO) 直径?左室流出道 (left ventricular outer tract,LVOT) 直径?主动脉瓣和二尖瓣之间纤维结构(continuity fibrous,CF)距离,室间隔 (interventricular septum,IVS) 厚度明显比对照组大(P < 0.05)?主动脉瓣狭窄组及对照组收缩末期AA?SV?STJ?AO直径?IVS厚度明显比舒张末期大(P < 0.05),收缩末期LVOT直径明显比舒张末期小(P < 0.05)?主动脉瓣狭窄组及对照组AA及LVOT直径冠状面测量值均大于矢状面测量值?主动脉根部直径(AA?SV?STJ?AO)TTE测量值与DSCT测量值相比,相关性好(相关系数分别为r = 0.84,r = 0.87,r = 0.82,r = 0.82),差异均有统计学意义(P < O.05)?结论:主动脉瓣狭窄患者主动脉根部扩张?左室流出道变长扩张?室间隔变厚及冠状动脉变异较大,由于TTE的诊断作用有限,因此经导管主动脉瓣置换患者术前进行DSCT检查对于瓣膜支架的选择及减少并发症有重要意义?     

培养创新型临床医学人才的思考

文章从创新及创新型人才的概念入手，通过调研指出，目前临床医学人才培养存在的主要问题，提出在新时期要转变教育教学观念、强化创新意识教育、增强创新思维训练、着力创新人格塑造，以培养创新型临床医学人才。     

缬沙坦对过氧化氢损伤乳鼠心肌细胞的保护作用

目的探讨缬沙坦对过氧化氢（H2O2）致心肌细胞氧化损伤的保护作用及其机制。方法用H2O2作用于新生SD大鼠心肌细胞,建立心肌细胞H2O2损伤模型。用缬沙坦预处理后,观察心肌细胞结构,测定心肌细胞存活率、乳酸脱氢酶（LDH）、丙二醛（MDA）及一氧化氮（NO）水平。结果缬沙坦提高心肌细胞过氧化损伤的细胞存活率（P〈0.05）,减少损伤时LDH、MDA和NO的生成（P〈0.05）。结论缬沙坦通过抗氧化、抗脂质过氧化反应,对心肌细胞过氧化损伤起保护作用。     

经皮介入治疗心脏瓣膜疾病的进展

本文介绍经皮介入治疗心脏瓣膜疾病的进展,重点介绍了经皮瓣膜扩张成形术,经导管人工心脏瓣膜置换与修补术的研究与临床进展。