遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁;病程11 -58年,平均33.3年;3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.     

大剂量烟酸治疗Co中毒迟发性脑病13例疗效观察

重度一氧化碳 (CO)中毒者经治疗意识恢复后 ,少数患者会发生迟发性脑病 ,目前尚无特效治疗方法。 1991年 1月～2 0 0 1年 1月 ,我们共收治此类患者 35例 ,其中 13例用大剂量烟酸治疗取得较好效果。现总结如下。一般资料 :35例重度 CO中毒患者中 ,男 2 1例 ,女 14例 ;年龄 2 0～     

多毛和非多毛多囊卵巢综合征三维能量多普勒超声及内分泌指标特征

目的 比较不同临床表现的多囊卵巢综合征患者三维能量多普勒超声参数与内分泌指标特征.方法 将PCOS患者分为多毛PCOS组(HI-PCOS组)39例和非多毛PCOS组(NHI-PCOS组)46例.比较两组卵巢体积、间质体积和卵泡体积.比较两组卵巢血流量化指标:血管化指数(VI),血流指数(FI),血管化-血流指数(VFI).比较两组黄体生成素(LH),卵泡刺激素(FSH),孕酮(P),雌二醇(E2),总睾酮(T),泌乳素(PRL),性激素结合球蛋白(SH-BG),游离睾酮指数(FTI),血糖(FPG),血浆胰岛素(FINS),稳态模型指数(HOMA-IR).分析超声参数和内分泌指标的相关性.结果 HI-PCOS组患者间质体积、VI和VFI、LH、T、FTI、FPG、FINS、HOMA-IR较NHI-PCOS组增大,差异有统计学意义(P＜0.05、0.01).HI-PCOS组患者SHBG较NHI-PCOS组降低,差异有统计学意义(P＜0.01).HI-PCOS组中,间质体积与HOMA-IR、FTI呈正相关(r=0.324、0.912,P＜0.05、0.01).VI、VFI与FTI呈正相关(r=0.472、0.556,P＜0.05).结论 多毛和非多毛PCOS患者有不同的超声参数和内分泌指标特征.     

产前超声诊断双胎输血综合征的临床价值

双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎妊娠的一种严重并发症,占所有MCDA双胎的10％～20 ％[1].TTTS中一胎儿作为供血儿将血液通过不平衡的胎盘血管吻合网输入另一胎儿即受血儿,引起一系列病理生理改变和临床症状,预后较差[2],若无干预,围产儿病死率高达80％～100％[3].本研究回顾性分析37例TTTS病例资料,总结TTTS的产前超声特点并分析妊娠结局,为临床及时诊断、处理TTTS,改善围产儿预后提供依据.     

术中高强度超声治疗兔肝脏肿瘤的病理学研究

目的 探讨术中高强度超声（IHIU）治疗兔肝脏VX2肿瘤的病理变化。方法 VX2肿瘤接种于7只兔肝脏内,以IHIU声强45．86W／cm^2,频率10MHz治疗,时间约300秒,于治疗即刻及治疗后2天至150天的不同时间里处死荷瘤兔,光镜下观察靶区肿瘤的病理变化。结果 肿瘤细胞及其邻近的靶区内的肝细胞呈不可逆性坏死,治疗区与非治疗区之间出现急性损伤反应,两者间分界清晰,分界线外的肝实质完好,被破坏的组织被肉芽组织包绕、机化、吸收。结论 作为一种术中疗法,IHIU能成功地破坏实验兔肝脏肿瘤,但对临床肝癌应用有待进一步探索。     

高强度超声对宫颈癌小鼠再次接种同种肿瘤的抑制作用

目的探讨高强度超声(HIU)治疗对宫颈癌小鼠再次接种同种肿瘤的抑制作用。方法72只接种成功的U14宫颈癌小鼠随机分为HIU组、手术组和对照组,每组24只,于接种肿瘤后第7天分别接受HIU治疗、手术治疗及HIU假治疗;于接种肿瘤后第17天,每组小鼠再随机分为3组,分别再次接种2×106(n=8),2×107(n=8)或0(n=8)个U14肿瘤细胞,记录各组小鼠的无癌存活数。结果HIU组、手术组和对照组再次接种2×106个U14肿瘤细胞,其无癌存活率分别为100.0%,75.0%和0.0%,3组比较差异有统计学意义(P<0.05);接种2×107个U14肿瘤细胞时,无癌存活率分别为87.5%,25.0%和0.0%,3组比较差异有统计学意义(P<0.05);未行第2次肿瘤接种的小鼠无癌存活率,HIU组(100%)、手术组(100%)均较对照组(0%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论HIU治疗小鼠宫颈癌是有效的,HIU较手术治愈的小鼠对同种肿瘤有更强的抑癌作用,这可能是由于HIU杀死的肿瘤细胞起到了“HIU原位固化瘤疫苗”作用。     

遗传性痉挛性截瘫4个家系22例报告

１引言遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）多数是常染色体显性遗传,脊髓锥体束严重变性,可累及大脑皮质运动中枢锥体细胞和脊髓后束与脊髓小脑束［１］。一般在１０岁左右发病。１９９４年８月至１９９８年５月我们发现四个家系２２例患者,其发病年龄各异,除临床特点相同外,...     

动脉粥样硬化危险因素视黄醇结合蛋白4与血脂的相关性

目的 探讨颈动脉粥样硬化患者血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)与血脂的关系,为动脉粥样硬化的临床诊治提供依据.方法 选取2017年7月至2018年11月在昆明医科大学附属延安医院就诊的患者共236例,根据超声测量颈动脉中层内膜厚度(IMT),将入选病例中IMT＜1 mm的患者纳入非AS组(共39例),IMT≥1mm的患者...     

如何分析生化室内质控失控原因

目的：探讨生化室内质控失控的引发原因，制定标准化室内质控失控处理文件。方法：统计和分析我科生化室2003年至2007年间室内质控失控原因及处理结果。结果：导致生化室内质控失控原因所占比例分别为：试剂原因52．8%；质控原因13．9％；校准品原因6．9%；人为原因3．3%；仪器原因12．8％；其它原因10．5％。结论：通过统计分析，查找经常引起失控的原因，针对性地制定室内质控方法，并采取相应的措施，实施质量改进，可大大减少室内质控失控，使检测结果更加稳定可靠，并在室内质控失控时能快速查找到失控的真正原因。     

以脑膜刺激征为首发症状的肾综合征出血热一例

患者,男,15岁,因"发热、头痛、嗜睡2天"于2019年1 月3日入院.2天前患者受凉后出现发热,体温波动在38.5 ～41 .0℃之间,伴嗜睡、全头持续性胀痛、恶心、喷射样呕吐.既往史:右眼外伤史5 年.无其他特殊病史.入院体格检查:T 39 .8 ℃, P 94次/分,R 20次/分,Bp 135/67 mmHg;...