中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析

目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征(early onset parkinsonism,EOP)的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和(或)小片段缺失突变,其中ⅣS9+18C＞T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1～7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[(40.9±6.8)岁与(35.5±10.0)岁,Z=-2.271,P=0.023)]、病程[(4.4±3.6)年与(7.6±4.0)年,Z=-3.680,P=0.000)]等方面差异有统计学意义.结论 中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%(19/156),外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1～7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢.     

漂亮的女邻居成了我的假想情敌

面对家门外的“满城春色”，无论他是王子还是青蛙，都难免承受诱惑。于是，敏感的女人们很容易会将内心深处的危机意识幻化成具体的情敌，在假想中彼此折磨。     

引诱曾经的伤

她似积聚了许久恰在此刻尽情释放，疯狂地回应我的吻，死死地搂着我要我贴近她.我想我们已经开始疯狂，双双倒在地毯上.[编者按]     

以科学发展观引领大学生思想道德教育

在新的历史时期,大学生的价值观、人生观、理想信念以及目标选择呈现出多样化、复杂化的现象,要求高校的思想道德素质教育要打破传统的教育模式,更新观念、开阔视野,切实有效地建立起立体的、多维的、科学实用的教育模式,以科学发展观引领和促进大学生思想道德素质的全面提高。     

阿维菌素研究进展与产业综述

阿维菌素是阿维链霉菌发酵产生的十六元大环内酯类抗生素,主结构与米尔贝霉素相似,用于农业害虫防治和动物的杀虫杀螨,还具有抗病毒、抗肿瘤、抗菌、消炎和醒酒等功效。它通过抑制RNA复制酶,阻止病毒蛋白进入细胞核以及封闭剌突蛋白等方式,阻止病毒的复制感染和传播。已经产生抗药性的分枝杆菌和金黄色葡球菌也能被阿维菌素抑制。阿维菌素世界上年需求量为5000吨左右,基本由中国企业生产。本文回顾了阿维菌素在菌种技术、发酵技术、提取技术、制剂技术发展和组合生物学手段在本产业中的应用,建议通过菌种筛选技术、胞壁通透性调整、途径工程指导的基因改造、发酵过程的代谢流控制、气升式发酵罐应用及细胞融合育种来提高发酵水平,将阿维链霉菌与米贝霉素链霉菌细胞融合育种。     

哈尔滨港局1993年处理一起违反检疫法规案例的报告

1 案例 哈尔滨轮船公司龙推332货轮,在向俄罗斯哈巴罗夫斯克运输货物航程中,被举报偷拿货主货物,并且涉嫌走私。轮船公司领导决定派调查组在货轮未返回哈尔滨港前突击松果;并且成立了八人调查组。在1993年9月22日该货轮进哈尔滨港联检前,货轮由哈巴罗夫斯克行至大顶子山时,八人调查组     

生物学教学互动教学成功尝试

在生物学教学中运用互动教学模式,可激发学生的学习兴趣,能够达到对学生有鼓励成功到尝试成功,有尝试成功到争取成功的目的。并且结合现代医学教育新技术手段的应用,探讨在培养高素质创造性医学人才方面所起的作用。     

血透室的风险管理

目的 有效地回避护理风险,降低护理风险的发生率,为病人提供安全、有序、有效的治疗环境.方法 学法,懂法,加强环节控制,规范化的业务培训,提高风险防范、识别意识,掌握风险预案,持续改进护理质量.结果 能有效降低风险的发生.结论 实施有效的护理风险管理,对预防护理安全隐患、杜绝差错事故的发生、提高病人满意度、提高护理质量,起到重要的作用.     

糖尿病肾病患者血透并发症的护理

目的提高糖尿病肾病患者的血液透析质量。方法针对17例糖尿病肾病透析患者透析过程中存在的常最见护理问题,采取治疗和预防相结合的方法,加强透析前、中、后的护理。结果可有效防止患者的并发症。