应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断

血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,散发率可达患者总数的30%～50%~[1].由于目前还不能根治,对于携带者和高危胎儿进行基冈诊断非常必要.连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法.     

围产期新生儿窒息并低钠血症及其预防探讨

目的　探讨围产期新生儿窒息并低钠血症的预防。方法　对围产期住院７８ 例新生儿血电解质行动态检测并检查头颅ＣＴ。结果　生后即时血钠值均在１３０ ～１５０ｍ ｍｏｌ／Ｌ,７２ 小时后６２ 例血钠值＜ １３０ｍｍｏｌ／Ｌ（ 占７９－５ ％） 。凡ＣＴ诊断缺氧缺血性脑病（３６ 例）、颅内出血（６ 例）、蛛网膜下腔出血（４ 例） 患儿均并发不同程度低血钠症;低血钠症均出现在出生７２ 小时后;而低钠血症程度与窒息轻重呈正相关。对１２ 例重度窒息的新生儿进行早期治疗,仅３ 例出现低钠血症,占２５－０％ 。结论　早期预防可降低围产期窒息新生儿低钠血症的发生率。     

福辛普利与β受体阻滞剂联用治疗早期糖尿病肾病的疗效观察

目的比较福辛普利、福辛普利联合卡维地洛、福辛普利联合美托洛尔治疗早期糖尿病肾病的疗效和安全性。方法2型糖尿病合并早期糖尿病肾病115例随机分为3组,分别为福辛普利组、福辛普利+卡维地洛组、福辛普利+美托洛尔组。分别治疗20周,观察治疗前后各组24 h尿白蛋白、肾功能(肌酐)、糖化血红蛋白、空腹血糖、血脂(总胆固醇、甘油三酯)、收缩压、舒张压、心率。结果各组在治疗前后SBP、DBP、24h尿白蛋白均有所下降,差异有统计学意义。治疗后福辛普利+卡维地洛组24 h尿白蛋白下降程度、血糖变化值较其他两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。心率变化值在联合用药与单一用药组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论卡维地洛联合福辛普利治疗早期糖尿病肾病具有较好的疗效及安全性。     

中医现代化问题再探

《素问》、《灵枢》称为《内经》，出于秦汉时期，距今已有两千多年，由于时代和条件的限制，古代中医药学缺乏物理化学方面的检查手段，古代没有留下一份对各种检查指标治疗方法的遗产。现代科学的飞速发展，先进仪器的介入，使医学得到长足的发展，在人体检查上可以看到内脏及其病变。现代诊断仪器是中医望闻问切的延伸和发展，为中医现代化提供了条件和手段。     

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤2例报道

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(pleomorphichyalinizing angiectatic tumor of soft parts,PHAT)是一种发生于软组织内瘤细胞分化方向未定的非转移性肿瘤,由Smith等[1]于1996年首先描述,其组织学特征正如其命名,即肿瘤     

软组织血管纤维瘤1例报告

软组织血管纤维瘤(angiofibroma of soft tissue,AFST)是2012年由MARINO-ENRíQUES A和FLETCHER CD[1]首次命名并报道的良性纤维血管源性软组织肿瘤。该肿瘤与一些富含血管的纤维母细胞性肿瘤及富于细胞性血管纤维瘤的组成成分十分相似,但在形态学上却不太相同,按照2013年版WHO软组织和骨组织肿瘤分类,难以收录于某一种类型的肿瘤或某一亚型中,属于一种新型软组织肿瘤。     

美喘清治疗小儿咳嗽变异型哮喘28例临床观察

咳嗽变异型哮喘（ＶａｒｉａｔｉｏｎｏｆＣｏｕｇｈ）是一种非典型的哮喘，它以特殊的咳嗽为唯一症状而无明显呼吸困难和喘息，因此常被当作一般的呼吸道感染治疗，这不仅导致抗生素滥用，也使患儿失去了早期针对性治疗，降低其转变成哮喘的机会，应引起注意。作者用美喘...     

中医现代化不仅要学解剖学还要向微观进军

中医现代化是按照中医自身的发展规律，满足时代发展的需求，充分利用现代科学技术，使中医药学从理论到实践，都产生新的变革与升华，成为具有现代科学技术水平的医学理论体系的发展过程。“中药免疫治疗”激起、增强并扶助人体免疫功能，消除病原体，达到治疗疾病的医疗方法。对白血病、肿瘤、肺结核、艾滋病、心脑血管病的治疗以及及肌肉针刺疗法治瘫痪的机理符合中医现代化定义；从中可以看出不仅应当学习解剖知识，同时应该深入到微观组织研究中去，探讨新的机理。     

肥胖及非肥胖2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平与脂质过氧化的关系

目的:分析肥胖及非肥胖2型糖尿病患者同型半胱氨酸(Hcy)及脂质过氧化产物丙二醛(MDA)水平及其相关性。方法:选择身体健康者(对照组)46例、2型糖尿病非肥胖患者(非肥胖糖尿病组)50例、2型糖尿病肥胖患者(肥胖糖尿病组)53例为研究对象,采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,硫代巴比妥法测定MDA浓度,并分析两者的相关性。结果:(1)非肥胖糖尿病组Hcy及MDA水平显著高于对照组(P<0.01)。(2)肥胖糖尿病组Hcy及MDA水平显著高于非肥胖糖尿病组(P<0.01)。(3)两组糖尿病患者的血清Hcy水平与MDA水平均呈正相关(P<0.01)。结论:糖尿病患者Hcy水平与脂质过氧化密切相关,肥胖糖尿病患者尤为明显。     

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

ObjectiveTo investigate the molecular pathogenesis of a pedigree of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia atarda (SEDL) and to establish methods of gene diagnosis. Methods Clinical diagnosis was made based on height measurement, radiological examination and pedigree analysis. Peripheral blood samples of relevant family members were collected. After genomic DNA extraction, single strand conformation polymorphism (SSCP) followed with DNA sequencing was used to detect SEDL gene exons 36. Microsatellite marker DXS16 was selected for linkage analysis. Results The abnormal electrophoretic bands were detected in exon 4 of probands by PCR-SSCP. A c. 218C ＞ T mutation in exon 4 of SEDL gene was found in three probands, which resulted in a change in amino acid sequence S37L. The heterozygous exon 4 mutation was identified in three carriers, but not in healthy individuals, and no mutations were detect in exon 3, 5 and 6 of probands. Three unmarried young females (Ⅲ10, Ⅳ6 and Ⅳ7) were found to harbor the mutation by DNA sequencing analysis. ConclusionsA c. 218C ＞ T missense mutation in exon 4 of SEDL gene is the cause of molecular pathogenesis of the pedigree. SSCP and DNA sequencing can be used for prenatal gene diagnosis.