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回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料, 患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查, 确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿, 男, 7岁8个月, 因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2 μmol/L, 丙氨酸转氨酶465.7 IU/L, 天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L, 血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42 μmol/L);尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2 μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1 μmol/L);基因报告仅发现ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T, p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3 μmol/L、54.6 μmol/L和62.4 μmol/L。随访至2022年7月20日, 效果好, 未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿, 丰富了中国治疗ASSD的经验谱... 相似文献
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目的探讨儿童病毒性小脑炎的临床特点及应用地塞米松和免疫球蛋白联合治疗的疗效。方法将38例病毒性小脑炎患儿分为治疗组(n=22)和对照组(n=16),对照组给予抗病毒、促进脑细胞代谢和功能恢复及对症治疗等,治疗组在对照组常规治疗的基础上联合应用地塞米松和免疫球蛋白,对两组的临床疗效进行分析。结果治疗组与对照组的临床症状、体征完全消失的时间间差异有显著性意义(P<0.05)。结论儿童病毒性小脑炎以共济失调为主要表现,联合应用地塞米松、免疫球蛋白治疗能缩短病程。 相似文献
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脉络通颗粒在完成三类新药审评程序后,国家新药审评委员会指定该品在北京中医药大学东直门医院等5家医院进行临床试验。共观察血栓性静脉炎患者276例,现将观察结果报道如下。 1 临床资料 本组276 例患者均依据《中药新药临床研究指导原则》诊断为血栓性静脉炎,且符合中医湿热瘀阻脉络证型。其中,住院129例,门诊147例,采取随机分组对照试验的方法将患者分为治疗组和对照组。治疗组206例,男128例,女78例;年龄18~29岁者29例,30~39岁者33例,40~49岁者53例,50~59岁者41例,60岁以上者50例;临床症状表现:肿胀者165例,疼痛者205例,皮温升高… 相似文献
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本组100例,男性66例,女性34例,年龄42天~78岁。出血部位以拔牙创缘,牙龈出血为多见,其次为龈切、粘膜或皮肤创口和系带修整术等,平均止血时间为59秒。在涂药1~7天对部分病人的止血部位进行了观察,未发现因止血药物而引起术后并发症。其中58例拔牙创无1例术后出血或发生干槽症。讨论:孟氏溶液即碱式硫酸铁溶液,是一种强有力的收敛药,该药除对口腔局部常见的出血有止血效果,还可用于创口边缘的止血,且有预防拔牙后出血的效果,而未发生干槽症。还可免除牙周敷料、打包等止血手段;对恶性肿瘤的术前活检,可省去缝合。在涂药后患者口腔内粘膜可出现收缩并有涩感,粘膜光泽在24小时内消失,创口未麻醉时应用则有短暂的刺痛。因此,可在局麻下涂药,强调做好口水隔离,涂 相似文献
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目的 探讨病毒性脑炎患儿的脑电图及影像学特点.方法 对2011年6月至2013年6月在湖南省儿童医院治疗的20例重症病毒性脑炎的脑电图、影像学及脑脊液检查结果进行回顾性分析.结果 20例患儿脑电图检查均有不同程度异常,且脑电图异常随病情的进展而变化,早期表现为背景节律慢化,波幅降低.脑脊液异常表现为压力增高10例,白细胞轻度增高6例,以淋巴细胞增高为主,蛋白轻度增高5例.脑脊液细菌培养均阴性,特异性病毒抗体检测仅2例阳性,均为单疱病毒.11例MRI异常.病变大多呈双侧对称性,少数病灶不对称.其中病变累及1个部位者4例(41.6%).基底节异常信号6例,额叶3例,脑干5例,大脑脚2例,中脑2例,枕区异常信号3例,视神经受损2例.5例CT正常而MRI表现为小脑、脑干异常信号,增强扫描均无明显强化,3例MRI脑、脊髓均有异常信号,且临床亦同时有脊髓炎的表现.结论 病毒性脑炎患儿脑电图均有异常,脑电图改变的程度与患儿病情严重程度相关,随病情的好转而好转.脑电图对病毒性脑炎早期诊断及判断预后有重要意义. 相似文献
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目的 研究和分析脑脊液乳酸脱氢酶检查对小儿颅内感染中鉴定小儿化脓性脑膜炎以及病毒性脑膜炎的意义.方法 分析201 3年1-6月进入该院治疗化脓性脑膜炎患儿52例,病毒性脑膜炎患儿48例,以及对照组患儿50例,检测脑脊液乳酸脱氢酶的浓度.结果 脑脊液乳酸脱氢酶浓度在病毒性脑炎组(24.5±3.7)U/L,对照组病例(2.2±3.56)U/L,化脓性脑膜炎组结果(54.6±3.4)U/L与其他两组检测结果相比显著增高(P<0.05).结论 脑脊液乳酸脱氢酶检测能够作为鉴别小儿化脓性脑膜炎和病毒性脑炎更为快速和准确的诊断标准,对临床上小儿颅内感染疾病的诊断治疗提供更为准确的实验室数据指标,有助于提高小儿颅内疾病的治疗效率. 相似文献
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目的:探讨影响夫精宫腔内人工授精妊娠率的因素。方法:回顾性分析2007年1月~2012年12月期间因不孕症行宫腔内人工授精( IUI)治疗的104对夫妇的195个周期。分析年龄、不孕年限、IUI治疗周期数、不孕原因、促排卵、成熟卵泡数目、子宫内膜厚度等因素和妊娠之间的关系。结果:单因素和多因素Logistic回归分析均表明继发性不孕症患者妊娠率更高(OR=3.494,P=0.032,OR=3.657,P=0.048)。与自然周期相比,促排卵周期成熟卵泡数目更多(OR=18.279,P=0.000),子宫内膜增厚(OR=0.186,P= 相似文献
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胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)的重要病理生理改变。IR及高胰岛素血症是PCOS患者代谢异常的基本特征,也是PCOS患者内分泌代谢紊乱的主要特征之一。肥胖型PCOS患者高胰岛素血症发生率高达75%,非肥胖型PCOS患者约为30% 。流行病学调查显示PCOS患者发生2型糖尿病、高血压、冠心病等疾病的风险明显增加,胰岛素抵抗可能在PCOS的发生 中起着重要作用。生活方式改变和胰岛素增敏剂是治疗的有效方法。 相似文献
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目的探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特点和近期预后。方法对我院2008年1月—2009年5月因急性胃肠炎合并无热惊厥住院并诊断为BICE的患儿进行临床分析并进行2年以上随访。结果 78例患儿诊断为BICE,发病月龄3~40个月,平均17.1个月;表现形式均为全身强直-阵挛发作;76例发作时间在5min之内,2例发作时间长达15 min;56例患儿发作次数≥2次,平均1.95次,均在24~48 h内反复;56例行脑脊液常规、生化及培养检查均正常;发作间期脑电图72例正常,6例异常;颅脑核磁共振检查68例无明显异常,7例轻度异常,3例拒做。随访中有3例复发,2例出现热性惊厥,1例转化为癫痫。结论 BICE预后良好,不需要长期抗惊厥治疗。 相似文献