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女性A型血友病FⅧ基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者,女,65岁,因为跌倒后右胸痛2d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61.3s,正常血浆纠正后为41.3s,而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2%,FⅨ活性为200%,vWF:Ag为120%,vWF:RCof100%,vWF:CBAl28%,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA,根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道. 相似文献
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目的:观察维生素C、维生素E与丹参注射液联合治疗子痫前期对妊娠结局的影响。方法:将住院并分娩的子痫前期患者200例,随机分成2组,对照组给予常规的解痉、降压治疗,观察组在常规治疗上使用维生素C、维生素E联合丹参注射液,对比2组患者的治疗效果和妊娠结局。结果:2组平均动脉压、尿蛋白较治疗前下降,观察组下降程度高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2组血脂水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P0.05)。观察组下降程度大于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组早产、新生儿窒息、胎盘早剥、产后出血的发生率均小于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:维生素C、维生素E联合丹参注射液治疗子痫前期可以改善妊娠结局。 相似文献
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目的确定白术治疗肾病综合征的最佳有效组分及其与桑白皮配伍的最佳比例,并初步探讨其有效组分发挥疗效的机制。方法采用阿霉素大鼠肾病模型,以大鼠24 h尿蛋白、血清白蛋白(Alb)、甘油三酯(TG)和总胆固醇(TCH)、大鼠血清肌酐(Cre-S)和尿素氮(BUN)的水平为评价指标筛选白术治疗肾病综合征的最佳有效部位以及配伍的最佳比例;采用ELISA法检测各化学拆分组分的白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)以及超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的水平,观察各化学拆分组分HE染色的肾组织切片,初步探讨其有效组分发挥疗效的机制;通过检测尿量、精氨酸加压素(AVP)、水通道蛋白2(AQP2)、水通道蛋白1(AQP1)的水平,初步探讨其配伍疗效后优于单味药的作用机制。结果给药3 w后,低剂量(2.8 g·kg~(-1))组大鼠24h尿蛋白、Cre-S、BUN、TG、TCH、Alb水平均有明显改善(P0.05),为最佳给药剂量;白术多糖组分组大鼠24h尿蛋白、Cre-S、BUN、TG、TCH水平均有明显改善(P0.05),为最佳有效组分;同时白术多糖组分能够降低IL-6和TNF-α水平,升高SOD水平,改善肾组织损伤;桑白皮加白术的最佳配伍比例1∶1,与单味药桑白皮组相比,1∶1配伍组能够显著提高大鼠尿量、降低AVP和AQP2水平(P0.05)。结论白术治疗肾病综合征的最佳有效组分为多糖组分。可能是通过抗氧化抗炎改善肾组织损伤,从而发挥疗效;同时桑白皮与白术最佳配伍比例为1∶1,二者合用能够降低AVP相关水平,增强利尿的作用。 相似文献
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目的:观察金黄散箍围治疗前列地尔所致静脉炎的临床疗效。方法:选取92 例使用前列地尔注射液所致静脉炎患者,按随机数字表法分为对照组和观察组各46 例。对照组给予50%硫酸镁湿敷等常规西医方法治疗,观察组在对照组基础上给予金黄散箍围治疗。对比2 组局部疼痛缓解时间、条索状静脉消失时间及临床疗效,记录2 组治疗过程中发生的不良反应。结果:观察组局部疼痛缓解时间、条索状静脉消失时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2 组在治疗过程中均未发生明显不良反应。结论:金黄散箍围治疗前列地尔所致静脉炎,可以改善患者的症状,提升治疗效果。 相似文献
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母乳是婴儿最好的食物,母乳低聚糖(HMOs)是母乳中第三丰富的固体成分。作为母乳重要的生物活性物质,HMOs对婴儿的生长发育有着至关重要的作用,且HMOs的种类与含量个体性差异较大,受到多方面因素的影响。该文归纳了近年的研究中关于HMOs对婴幼儿健康的生理功能及影响HMOs含量和种类的相关因素,以期为HMOs进一步的研发提供相关依据和基础。 相似文献
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目的 系统分析城镇化与健康研究领域的现状、热点及前沿趋势,从而形成对该领域研究较为全面的了解,为后续研究提供一定的信息支持。方法 以城镇化与健康为主题,在Web of Science核心合集数据库中检索发表的文献,利用Excel对文献信息进行数量统计,并利用CiteSpace 6.1.2软件对研究作者、研究机构以及关键词等进行可视化分析。结果 共纳入有效文献246篇,刊载文献的期刊162种,涉及作者454名,研究机构360家,其中核心作者19名,形成了以VORSTER H、KRUGER H、VENTER C和CHEN J、CHEN Y为代表的两个合作团队。关键词突现分析得到20个突现词,“mortality”“prevalence”“impact”“obesity”“urban”“population”“health”为词频排序前5位的关键词。四个研究热点主题为城镇化对群体健康状况的影响、城镇化对慢性病的影响、城镇化对传染病的影响,以及城镇化与心理健康的关系。结论 城镇化与健康研究领域的热度会持续增加且尚未饱和;未来应当加强不同作者与研究机构间的合作,尤其是不同国家之间;城镇化对健康的... 相似文献
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目的通过对健康老年人与健康成年人外周血淋巴细胞的凋亡率及CD28和CD95表达水平的比较性研究,观察衰老对淋巴细胞凋亡的影响,以及CD28和CD95与淋巴细胞凋亡的关系。方法将实验对象分为2组:成年组(25~59岁)与老年组(60~90岁)各20例,采用免疫荧光标记流式细胞术检测外周血淋巴细胞CD28和CD95的水平;Annexin-v-FITC/PI双染色流式细胞术测定地塞米松诱导的淋巴细胞凋亡。结果老年组:淋巴细胞凋亡率[(14.90±4.12)%]显著高于成年组[(8.12±3.12)%];CD28^+CD95[(8.80±4.86)%]及CD28^+[(36.31±10.38)%]均明显低于成年组[(23.09±3.48)%、(52.29±4.90)%],而CD28^-CD95^+[(53.23±8.28)%]、CD95^+[(80.25±7.19)%]及CD28^-[(63.69±10.38)%]明显高于成年组[(33.58±4.72)%、(63.18±4.12)%、(47.71±4.90)O];CD28^+CD95^+在两组间差异无统计学意义。淋巴细胞凋亡率与CD28(CD28^+)呈负相关,与CD95(CD95^+)呈正相关。结论老年人淋巴细胞凋亡率上升;CD28^+表达下降,CD28^-、CD95^+表达上升;淋巴细胞的凋亡率与CD28^+、CD95^+有相关性。提示老化导致老年人淋巴细胞凋亡增加,CD28和CD95的变化与淋巴细胞凋亡密切相关。 相似文献