219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究

背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征.本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征.方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测.结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2.BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3% (1/7)和28.6% (2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注.     

CT扫描在纵隔占位性病变中的诊断价值

目的:研究CT对纵隔占位性病变的诊断价值,补充不典型纵隔占位疾病的CT表现,分析鉴别诊断中易于混淆的CT征象。方法:对60例纵隔占位病例的CT诊断与术后病理结果进行对照分析。结果:术前CT诊断准确率为92%,误诊4例,主要是由于发生部位比较特殊,CT表现相似和临床病史不典型所致。结论:CT检查能直接观察纵隔占位病变的内部结构,鉴别其属实质性或囊性,探查其与血管的关系。CT检查纵隔占位病变有一定的诊断价值。     

初治急性髓系白血病化疗后粒细胞缺乏伴发热临床分析

分析初治急性髓系白血病患者诱导化疗后粒细胞缺乏伴发热的感染特点,并探讨抗感染治疗策略。回顾分析我院2014年1月至2016年11月我院60例初治急性髓系白血病患者化疗后粒细胞缺乏伴发热医院感染部位、病原菌特点及抗菌药物应用情况。能够明确感染部位42例（占70.00%）,不能明确感染部位者18例（占30.00%）,前三位常见的感染部位是呼吸道（占45.24%）、血液（占14.29%）及肛周（占9.52%）;病原菌检出36株,革兰阴性杆菌占58.33%,革兰阳性球菌占30.56%,真菌占11.11%。降阶梯治疗组的有效率高于升阶梯治疗组,病死率低于升阶梯治疗组,发热持续时间短于升阶梯治疗组（均P＜0.05）。急性髓系白血病患者初次诱导化疗后粒细胞缺乏伴发热感染部位以呼吸道为主,感染部位不明确患者占有较高比例;病原菌以革兰阴性杆菌为主;升阶梯治疗可能延误抗感染时机,延长感染控制时间及增加感染相关病死率,亚胺培南为基础的降阶梯抗感染治疗能够取得满意疗效。     

清热解毒有讲究 5类人不宜喝凉茶

<正>夏天最佳清凉饮料所谓凉茶,就是指将几种具有药用疗效的中草药煎水作饮料喝,以求消除人体内的积热这样一种饮料,因为这些中草药具有清热解毒、去湿生津、清火明目等作用,所以人们往往把它作为最常见的保健方式。     

基于定量CT构建的诺模图对重症新型冠状病毒肺炎的诊断价值

目的 探讨基于定量CT构建的诺模图对重症新型冠状病毒肺炎的诊断价值.方法 回顾性分析117例新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID?19)患者的临床和胸部CT资料.所有患者分为轻症组(82例)和重症组(35例).对两组间差异有统计学意义的临床和定量CT指标进行多因素logist...     

严洁教授运用针灸治疗青少年焦虑障碍经验

总结严洁教授运用针灸治疗青少年焦虑障碍的临床经验。严教授认为该病以脾肾不足为本、心肝不和为标,痰与热贯穿始终。针灸治疗思路当补益脾肾以治本,调和心肝以治标;选穴原则以辨证选穴为主,根据“三才理论”思想,自立“三段取穴法”,于人体上部、中部、下部分别取主穴,结合病机随证化裁;针法讲究管针进针,飞针速刺;巧用梅花针叩刺背俞穴,并辅以耳穴压豆疗法,以协同增效。此外,强调对患者及患者家属心理疏导的重要性。     

中医相关证据质量及推荐意见分级体系的系统评价

目的系统评价中医药证据质量及推荐意见分级体系。方法计算机检索PubMed、EMbase、Web of Science、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,搜集有关中医药证据质量与推荐意见分级标准的研究,检索时限均为建库至2021年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料后,采用定性分析方法进行描述性分析。结果共纳入18个研究。其中8个同时关注证据质量及推荐等级的制订,9个仅关注证据质量等级的制订,1个仅关注推荐等级的制订。13个研究同时考虑了传统中医证据和现代医学证据来源,3个仅纳入古籍文献证据,1个仅关注中药上市后安全性评价,1个仅关注中医药真实世界研究。结论当前中医药相关的证据质量与推荐意见分级标准较多,有的仅针对中医特色证据,有的与现代医学证据一同探讨。大部分中医证据质量与推荐意见分级体系研究者希望充分重视古籍文献及专家经验对证据质量和推荐意见分级的重要性。     

广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的相关研究

目的 研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCAI基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系.方法 抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实.免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系.结果 58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A).BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关.结论 广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方围家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关.     

丹参酮ⅡA与三氧化二砷协同诱导急性早幼粒白血病细胞凋亡的研究

目的 研究丹参酮ⅡA(TanⅡ A)与三氧化二砷(ATO)联合对急性早幼粒白血病细胞(NIM)分化以及凋亡有无协同作用.方法 用TanⅡA联合ATO作用于NB4细胞.观察药物作用不同时间段的活细胞数,计算实验各时段的生长抑制率;Giemsa染色与透射电镜观察细胞形态学变化;流式细胞术Annexin V法测定细胞凋亡率,并进行细胞周期和细胞凋亡分析.结果 ①TanⅡ A与ATO联合对NB4细胞生长有协同抑制作用,这种抑制作用随作用时间及联合ATO浓度的增加而增加.1.0 μg/mL TanⅡA分别与0.125、0.25以及0.5 μmol/LATO联合作用5 d对NB4细胞的生长抑制率均强于相应浓度ATO单独作用对NB4细胞的生长抑制率(P＜0.01);②TanⅡA与ATO联合对诱导NB4细胞凋亡有协同作用.1.0 μg/mL TanⅡA分别与0.5 μmol/L和1.0μmol/L ATO联合作用NB4细胞1 d,NB4细胞的凋亡率分别比相应ATO单独用药组的促凋亡效应增强(P＜0.05),TanⅡA与0.5 μmol/L ATO联合的促凋亡协同效应持续3 d;③TanⅡA与ATO联合对NB4细胞增殖有协同抑制作用,使G_0/G_1期细胞增多,S期细胞减少.1.0 μg/mL TanⅡA分别与0.125、0.25和0.5 μmol/L ATO联合作用NB4细胞3 d的增殖指数(PI)均低于相应单药的PI值(P＜0.05).结论 TanⅡA联合ATO对诱导NB4细胞凋亡有明显的协同作用,这种协同作用和联合使用的ATO的浓度密切相关;TanⅡA联合ATO对NB4细胞诱导分化未显示明显的协同作用.     

淮北市基层医药卫生体制综合改革实践

淮北市基层医改工作在省委、省政府、市委、市政府的高度重视下,自2009年试点到2010年全面推开,有力推动了基层卫生事业的发展,围绕着管理体制、人事制度、分配制度、基本药物制度、保障制度等五项改革,基层医疗机构的公益性管理体制、能进能出的用人机制、绩效考核制度等基本制度全面建立,初步实现了“人民群众得实惠、医务人员待遇有保障、机构管理规范化”的预期目标.