深圳市住院儿童社区感染大叶性肺炎53例临床分析

目的 分析深圳市儿童社区感染大叶性肺炎的临床特点及病原学变迁.方法 对2012年3月至2013年12月于深圳市人民医院儿科住院治疗的临床资料较齐全的53例大叶性肺炎病例的临床及病原学特点进进行回顾性分析.结果 发病年龄平均8.1岁.53例患儿中咳嗽52例（98.1％）,发热50例（94.3％）,胸痛5例（9.4％）,气促9例（17.0％）,肺不张12例（22.6％）,喘息5例（9.43％）,胸腔积液21例（39.6％）;肺炎支原体感染37例（69.8％）,12例病毒感染（22.6％）,混合感染24例（45.3％）,9例痰培养阳性（17.0％）,2例血培养阳性（3.8％）.＞3岁儿童肺炎支原体感染发生率较≤3岁儿童高（78.0％ vs 41.7％,x2=5.83,P＜0.05）.累及部位右肺多于左肺（60.4％ vs30.2％）;经系统治疗后,大部分患儿（52例,98.1％）预后良好,1例要求转院失访,无一例死亡.结论 深圳市住院儿童社区获得性大叶性肺炎中,肺炎支原体感染引起的大叶性肺炎比例较高,＞3岁儿童肺炎支原体感染发生率较≤3岁儿童高,经治疗后预后良好.     

一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特征及致病基因分析

目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系,收集该患者家系成员的临床资料,并运用二代测序技术对先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因测序分析。结果2例发病患儿均为男性,先证者表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血极长链脂肪酸浓度明显升高。先证者弟弟2岁10个月时出现原发性肾上腺皮质功能减低症状,目前无神经系统症状。先证者及其弟弟基因测序结果均显示:ABCD1基因第7号外显子区域(Exon7)存在c.1666C>T杂合突变,经家系验证,该突变遗传自其母亲。结论ABCDl基因c.1666C>T突变可导致肾上腺脑白质营养不良,原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统异常为X-ALD典型临床表现。     

重型遗尿症977例药物治疗分析

目的 探讨遗尿症的最佳药物治疗方案.方法 研究对象为1999-2006年就诊于深圳市人民医院"儿童遗尿专科门诊"的患儿,将重型遗尿症患儿在相同的行为治疗的基础上,随机分为5组:去氨加压素(DDAVP)组、阿米替林组、奥昔布宁组、阿米替林+奥昔布宁组、阿米替林+奥昔布宁组+DDAVP组.药物治疗12周,逐步减量停药,随访分析疗效.结果 重型遗尿症治疗结束后3个月的随访显示:DDAVP组治愈率为65.0%,阿米替林组的治愈率为60.5%,奥昔布宁组为58.7%,这3组之间差异无统计学意义;而阿米替林+奥昔布宁组的治愈率为80.8%,阿米替林+奥昔布宁组+DDAVP组的治愈率高达92.0%,与其它4组差异均有统计学意义.结论 由于重型遗尿症的多元性发病机制,联合用药的疗效明显优于单独用药.     

新生儿缺氧缺血性脑病血淋巴细胞L选择素细胞间黏附因子-1的意义

目的 了解新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血淋巴细胞L选择素、细胞间黏附因子-1(ICAM-1)水平的变化,探讨其在HIE的意义.方法 采用流式细胞仪检测35例HIE患儿、20例出生时窒息但无HIE患儿生后第1天及21名足月健康新生儿脐血淋巴细胞表面L选择素和ICAM-1的水平.结果 HIE患儿生后第1天血液淋巴细胞L选择素水平与窒息组、健康对照组比较差异无统计学意义,健康对照组、窒息组、轻度HIE组与中重度HIE组血淋巴细胞表面ICAM-1的水平比较差异均有统计学意义,分别为(5.64±3.54)%、(6.94±3.54)%、(8.52±5.19)%及(14.50±3.10)%,HIE程度越重,血淋巴细胞ICAM-1越高.结论 血淋巴细胞表面L选择素不能反应窒息患儿是否存在HIE及其严重程度,ICAM-1可能参与缺氧缺血性脑损伤的发病机制,血淋巴细胞表面ICAM-1可以反应窒息患儿是否存在缺氧缺血性脑损伤及其严重程度.     

孟鲁司特治疗小儿咳嗽变异性哮喘60例疗效观察

目的观察孟鲁司特在小儿咳嗽变异性哮喘中的治疗效果。方法将120咳嗽变异性哮喘患儿随机分为两组,对照组60例进行常规内科治疗,观察组60例在常规治疗基础上服用孟鲁司特片,疗程均3个月。比较两组治疗后的咳嗽缓解时间、咳嗽消失时间、发生不良反应率、哮喘复发状况、基本治愈率等。结果观察组治疗后咳嗽缓解时间（0.81±0.56）d和咳嗽消失时间（5.32±0.05）d明显较对照组（1.89±0.70）d、（11.89±1.52）d缩短,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组不良反应发生率（5.00%）、哮喘复发率（8.33%）、病情基本治愈率（85.00%）均优于对照组（18.33%、21.67%、56.67%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孟鲁司特治疗小儿咳嗽变异性哮喘,效果较为理想。     

人脐带间充质干细胞对新生SD大鼠肺损伤的影响

目的:探讨人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUMSCs)在脂多糖(Lipopolysaccharide,LPS)诱导的新生SD大鼠急性肺损伤的作用.方法:人脐带间充质干细胞的分离、培养和鉴定.将30只新生SD大鼠随机分成生理盐水(NS)对照组、LPS模型组和HUCMSCs移植组,每组10只.显微镜观察各组大鼠肺组织病理变化,ELISA检测血清中炎性细胞因子的表达差异.结果:与对照组相比,LPS模型组肺湿/干重比(W/D)和肺组织髓过氧化物酶(MPO)活性升高,血清中TNF-α和IL-6的表达显著增加(P＜0.05).与LPS模型组相比,HUCMSCs移植组W/D和MPO活性有所下降,血清中TNF-α和IL-6的表达明显降低(P＜0.05).结论:在LPS诱导的新生大鼠肺损伤模型中,人脐带间充质干细胞移植能够减轻肺组织损伤,并抑制炎性因子的表达.     

1,6-二磷酸果糖与胞二磷胆碱联合治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

为探索新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）的综合治疗方法,采用１,６－二磷酸果糖（ＦＤＰ）与胞二磷胆碱（ＣＤＰＣ）联合治疗新生儿ＨＩＥ４０例,与单用ＣＤＰＣ组对照,观察临床症状好转时间与有效率。结果：治疗组临床症状好转时间与有效率均显著高于对照组,提示ＦＤＰ与ＣＤＰＣ联合治疗新生儿ＨＩＥ,效果显著优于单用ＣＤＰＣ,值得临床推广。     

乳酸脱氢酶在儿童难治性肺炎支原体肺炎诊断和治疗中的意义

目的 探讨乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)在儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)诊断和治疗中的意义.方法 对2013年6月至2016年6月南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科收治的肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)患儿,均给予红霉素治疗.根据RMPP的定义,将其分为普通MPP组和RMPP组.RMPP组采用红霉素基础上添加甲泼尼龙治疗.根据疗效,将RMPP患儿分为有效组和无效组.所有患儿均检测血LDH、WBC计数、C-反应蛋白、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)及肌酸激酶(CK).分别比较RMPP组和普通MPP组、有效组和无效组之间在治疗前后上述指标有无差异.结果 共纳入253例受试者,其中普通MPP组161例,RMPP组92例.与普通MPP组相比,RMPP组患儿年龄更大,LDH、ESR、ALT、AST水平更高(P＜0.05).Logistic回归分析显示,LDH(OR=1.029,95%CI 1.020~1.037)、ESR(OR=1.063,95%CI 1.009~1.120)为RMPP的预测因素(P＜0.05).受试者工作特征曲线表明,LDH临界值为400.50U/L时,曲线下面积最大为0.959,95%CI 0.936~0.983.RMPP组添加甲泼尼龙治疗后,患儿临床症状迅速改善,有效组LDH、ESR水平显著降低(P＜0.05).结论 血清LDH可能为早期识别RMPP和判断疗效的一个重要指标.     

托吡酯长期治疗癫痫的耐受性与安全性

目的　探讨长期应用托吡酯治疗儿童癫的耐受性与安全性。方法　对托吡酯治疗 2 0周后 79例有效病例进行 1～ 3年随访 ,观察其疗效和不良反应 ,分析影响疗效及不良反应的因素。结果　 6 0例发作控制病例 ,经 1.0～ 3.5年随访 ,90 %能维持原有疗效及剂量。发作频率减少≥ 5 0 %但未获控制患儿 19例 ,4 2 %经增加剂量后控制 ,2 1%与其他抗癫药联用后控制 ,2 1%维持原有效果。托吡酯单药治疗疗效维持率优于添加治疗 ,两者比较有显著差异 (P <0 .0 5 )。局灶性发作与全面性发作疗效维持率无显著差异 (P >0 .0 5 )。副作用主要出现于加量期 ,随疗程延长而减轻 ,减慢加量速度或减少剂量可使不良反应减轻或消失。托吡酯单药治疗儿童不良反应少于添加治疗 ,两者比较有显著差异 (P <0 .0 5 )。结论　托吡酯治疗儿童癫具有良好耐受性及安全性 ,单药治疗疗效维持率优于添加治疗     

儿童急性髓性白血病端粒酶活性的检测及临床意义

目的　探讨端粒酶活性与儿童急性髓性白血病 (AML)发病与发展的关系。方法　采用改良端粒重复序列PCR扩增 (PCR TRAP)方法检测 2 0 0 0年 11月至 2 0 0 3年 12月期间在深圳市人民医院和中南大学湘雅医院住院的 2 9例AML患儿骨髓单个核细胞化疗前后端粒酶活性的变化 ,并与 9例正常骨髓单个核细胞端粒酶活性进行比较。结果　初诊时 ,AML患儿骨髓细胞端粒酶活性 (35 5 5± 37 4 1)TPG ,较对照组 (2 36± 2 2 7)TPG明显增高 ,为对照组的 15倍 (P <0 0 1) ;化疗后 ,13例对治疗反应较好的患儿其端粒酶活性下降至 (2 6 6± 3 99)TPG ,其中10例≤ 1 5TPG。结论　AML患儿骨髓端粒酶活性明显上调 ,诱导缓解后显著降低。提示端粒酶活化与AML发展有关 ,其活性的变化对判断疾病的治疗反应和预后有重要意义