学龄期局灶性发作癫患儿睡眠结构的变化

目的研究学龄期局灶性癫患儿发作间期睡眠结构的变化。方法应用Solar2000N神经中央监护系统对23例6～12岁局灶性癫患儿(男15例,女8例)及15例年龄、性别与之相匹配的健康儿童(健康对照组,男11例,女4例)进行全夜自然睡眠多导监测,并将23例局灶性癫患儿按照样放电出现部位(额叶癫组、颞叶癫组、枕叶癫组),发作好发时间(睡眠发作组、清醒发作组、睡眠+清醒发作组)及服用抗癫药物类型(卡马西平治疗组,卡马西平+托吡酯治疗组)进行分组,应用SPSS13.0软件分析各组患儿与健康儿童之间各项睡眠参数的差异。结果与健康对照组比较,学龄期局灶性癫患儿非快速眼动(NREM)睡眠1期比例延长(P<0.05),慢波睡眠(SWS)比例显著减少(P<0.01);额叶癫组各项睡眠参数与健康对照组比较差异无统计学意义,颞叶癫组患儿NREM睡眠1期比例及觉醒时间延长(Pa<0.05),枕叶癫组SWS比例与健康对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);睡眠发作组觉醒次数增加(P<0.05),NREM睡眠1期比例增加(P<0.05),清醒发作组SWS比例减少(P<0.05);卡马西平+托吡酯组与未服药组比较,...     

Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析

目的 分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2（MECP2）基因进行突变分析。方法 使用PCR扩增和测序的方法 对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测。结果 在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50%,其中1例为碱基插入导致的移码突变（c.913insT）;其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C>T（R106W）,位于外显子4的c.502C>T（R168X）、c.808C>T（R270X）和c.1126C>T（P376S）,其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变。2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后。结论 该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后。     

儿童自身免疫性脑炎

儿童自身免疫性脑炎是由作用于神经元蛋白并影响神经递质传递及兴奋性的自身免疫性抗体所致。临床以抗N-甲基-D-天门冬氨酸 （N-methyl-D-aspartate,NMDA）受体脑炎和自身免疫性边缘叶脑炎最常见。儿童自身免疫性脑炎临床诊断主要依据临床表现、影像学检查、血液和（或）脑脊液抗体检测。糖皮质激素、丙种球蛋白和血浆置换是目前的一线治疗手段。重在早期诊断和早期免疫治疗,部分患儿预后良好。     

幼儿抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎1例报道

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芳香族类抗癫痫药诱发Stevens-Johnson综合征与HLA-B*1502基因的相关性研究

HLA-B*1502基因与芳香族类抗癫痫药（AEDs）诱发的Stevens-Johnson综合征（Stevens-Johnson syndrome,SJS）在华中地区汉族研究对象的相关性研究。方法　2007-2009年武汉市儿童医院神经内科住院就诊的因服用AEDs而导致药物副反应（cADRs）的16例癫痫患儿为cADRs组,其中5例表现为SJS,高敏综合征（HSS）2例和斑丘疹（MPE）9例。同时,按1 ∶ 2的比例收集32例服AEDs无副反应的患儿为AED-耐受组,其年龄、性别及所服用药物与cADRs组匹配;选取38名正常儿童为正常对照组。采用等位基因特异性多重PCR分型技术（ARMS-PCR）检测HLA-B*1502的基因型。结果　5例由芳香族类AEDs所诱导的SJS皆为HLA-B*1502基因阳性,而在AED-耐受组中2例、正常对照组中3例HLA-B*1502基因阳性。HLA-B*1502基因频率在cADRs组（33.3%）明显高于AED-耐受组（6.25%,P <0.05;OR=7.5,95%CI 1.25～44.89）和正常对照组（7.89%,P < 0.05;OR = 5.30,95%CI 1.09～25.84）。若以SJS或表皮性红斑（TEN）为研究对象则检测到HLA-B*1502基因与SJS或TEN有更强的相关性（P < 0.0001;OR = 247.99,95% CI 5.87～3831.70）。若以AED-耐受组为对照组,HLA-B*1502基因预测芳香族类AEDs诱发SJS的敏感性为100%（95%CI 81.5%～100%）,特异性为71.4%（95%CI 30%～95%）。HLA-B*1502基因与MPE及HSS无相关性。结论　HLA-B*1502基因与芳香族类AEDs诱导的SJS在华中地区汉族研究对象呈强相关,HLA-B*1502基因可作为由卡马西平为代表的芳香族类AEDs诱发SJS的易感基因,筛查该基因有助于指导癫痫患儿临床个体化药物治疗。     

热性惊厥患儿血浆和外周血单个核细胞表面ICAM-1/LFA-1的表达水平

目的探讨细胞间黏附因子-1(ICAM-1)及其配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)对热性惊厥(FS)患儿的神经免疫调节作用。方法2004-11—2006-12将武汉市儿童医院60例FS患儿分为单纯性FS(SFS)组30例和复杂性FS(CFS)组30例;对照组30例,为年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童。采用双抗夹心ELISA法检测血浆可溶性ICAM-1/LFA-1水平,流式细胞术检测外周血单个核细胞(PBMC)表面ICAM-1/LFA-1的表达水平。结果SFS组和CFS组患儿血浆ICAM-1水平分别为(21.54±11.09)ng/mL和(24.34±6.86)ng/mL,均明显低于对照组(29.73±12.39)ng/mL儿童(P<0.05);3组血浆LFA-1水平从高到低依次为CFS组(12.30±8.04)ng/mL、SFS组(12.09±8.83)ng/mL和对照组(9.51±8.07)ng/mL,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。SFS组的PBMC表面ICAM-1表达水平为(29.96±12.31)%,明显高于CFS组(22.50±8.19)%及对照组(14.21±11.31)%儿童(P<0.05),CFS组的PBMC表面ICAM-1表达水平明显高于对照组儿童(P<0.05);而LFA-1在PBMC表面的表达水平则不同,3组比较,SFS组最高为(50.89±21.36)%,CFS组最低为(34.35±11.45)%,对照组为(41.39±16.30)%,组间比较差异有统计学意义。结论ICAM-1/LFA-1作为早期应激状态下的协同刺激信号免疫因子,参与白细胞黏附及其黏附级联反应,使大脑神经元在对热应激不适应基础上呈过度兴奋状态,诱导惊厥的发生。且CFS的神经免疫病理过程要比SFS相对复杂,抑制FS的ICAM-1/LFA-1黏附活动可能为其防治开辟新的途径。     

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3~5次,持续10~20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC(p.217fs224X)杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。     

儿童急性坏死性脑病41例临床研究

目的:探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2014年1月至2019年9月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的41例ANE患儿的临床资料及随访情况。结果:41例患儿中,男23例,女18例;起病年龄(4.4±3.2)岁。41例患儿前驱感染以消化道和呼吸道症状为主[分别为20例(48....     

小儿鞭虫病117例内镜资料分析

１９８６年６月至１９９６年１２月 ,我院应用大肠镜诊断小儿鞭虫病１１７例 ,现将大肠镜检查资料及治疗效果报告如下。１．性别与年龄 :１１７例患儿中 ,男７６例 ,女４１例 ,１１个月～１岁３例 ,～３岁１５例 ,～７岁７７例 ,～１４岁２２例 ,本组病例平均年龄５．２岁。其中城市儿童１６例 ,农村儿童１０１例。２．临床表现 :１１７例患儿均有粪便带血 ,时间３月～１年 ,病史较短者便血量较少 ,病史较长则便血量较多。常伴间歇性腹泻严重者出现轻度贫血、发热、腹痛甚至个别有脱水等症状。大便常规检查 :隐血（ ） ,粘液（ ～ ） ,…