癫痫患儿的血清细胞因子水平变化及其意义

目的：探讨白细胞介素－2（IL－2）、肿瘤坏死因子-α（TNF－α）和干扰素－α（IFN－α）对癫痫患儿的神经免疫调节作用。方法：采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测40例癫痫患儿血清中IL－2、TNF－α和IFN－α的水平，并与年龄和性别相匹配的38例对照组（正常儿童）进行比较。结果：癫痫组血清IL－2、TNF－α和IFN－α水平均明显高于对照组（P＜0．001）。相关分析发现癫痫患儿血清IL－2与TNF－α水平之间呈显著正相关（γ＝0．441，P＜0．01）。结论：癫痫患儿的免疫系统处于活化状态，细胞因子水平的失衡参与了癫痫的免疫病理过程。     

23例大田原综合征临床与脑电图分析

目的 探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点.方法 回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料.结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作,脑电图均为暴发抑制型脑电图, 21例患儿精神运动发育迟滞,15例患儿4～6月龄时转变为婴儿痉挛症,脑电图表现为高度失律, 2例患儿在1.5～3岁时转变为Lennox-Gastaut综合征, 脑电图发作间歇期可见2 Hz慢棘慢波综合.结论 大田原综合征大部分病因明确,除依据典型发作形式和精神运动发育障碍诊断外,其特异性脑电图改变也是确诊该病的主要依据.     

Association of HLA-B 1502 and 1511 Allele with Antiepileptic Drug-induced Stevens-Johnson Syndrome in Central China简

Previous studies have demonstrated a strong association between carbamazepine（CBZ）-induced Stevens-Johnson syndrome（SJS） and HLA-B 1502 in Han Chinese. Here, we extended the study of HLA-B 1502 susceptibility to two different antiepileptic drugs, oxcarbazepine（OXC） and phenobabital（PB）. In addition, we genotyped HLA-B 1511 in a case of CBZ-induced SJS with genotype negative for HLA-B 1502. The presence of HLA-B 1502 was determined using polymerase chain reaction with sequence-specific primers（PCR-SSP）. Moreover, we genotyped HLA-B 1502 in 17 cases of antiepileptic drugs（AEDs）-induced cutaneous adverse drug reactions（cADRs）, in comparison with AEDs-tolerant（n=32） and normal controls（n=38） in the central region of China. The data showed that HLA-B 1502 was positive in 5 of 6 cases of AEDs-induced SJS（4 CBZ, 1 OXC and 1 PB）, which was significantly more frequent than AEDs-tolerant（2/32, 18 CBZ, 6 PB and 8 OXC） and normal controls（3/38）. Compared with AEDs-tolerant and normal controls, the OR for patients carrying the HLA-B 1502 with AEDs-induced SJS was 6.25（95% CI： 1.06–36.74） and 4.86（95% CI： 1.01–23.47）. The sensitivity and specificity of HLA-B 1502 for prediction of AEDs-induced SJS were 71.4%. The sensitivity and specificity of HLA-B 1502 for prediction of CBZ-induced SJS were 60% and 94%. HLA-B 1502 was not found in 11 children with maculopapular exanthema（MPE）（n=9） and hypersensitivity syndrome（HSS）（n=2）. However, we also found one case of CBZ-induced SJS who was negative for HLA-B 1502 but carried HLA-B 1511. It was suggested that the association between the CBZ-induced SJS and HLA-B 1502 allele in Han Chinese children can extend to other aromatic AEDs including OXC and PB related SJS. HLA-B 1511 may be a risk factor for some patients with CBZ-induced SJS negative for HLA-B 1502.     

热性惊厥患儿外周血单个核细胞间黏附分子1和淋巴细胞功能相关抗原1的表达及临床意义

在各类小儿惊厥中,热性惊厥(FS)约占30%[1],患病率为2%～5%,呈明显的年龄依赖性,多发生于3个月～6岁的儿童.近年来认为免疫网络调控异常是FS发病机制之一.     

托吡酯治疗小儿癫痫32例

目的:评价托吡酯治疗小儿癫的疗效和安全性.方法:32例癫患儿口服托吡酯,起始剂量为0.8～1.2 mg&;#8226;kg 1&;#8226;d 1,qd或bid,目标剂量为4～9 mg&;#8226;kg 1&;#8226;d 1,bid.随访时间为3～9个月.结果:托吡酯治疗小儿癫的总有效率71.9%,副作用较轻.结论:托吡酯治疗小儿癫有较好的疗效,患儿对其有较好的耐受性.     

托吡酯治疗小儿癫32例

目的 :评价托吡酯治疗小儿癫的疗效和安全性。方法 :3 2例癫患儿口服托吡酯 ,起始剂量为 0 .8～1.2mg·kg 1·d 1,qd或bid ,目标剂量为 4～ 9mg·kg 1·d 1,bid。随访时间为 3～ 9个月。结果 :托吡酯治疗小儿癫的总有效率 71.9% ,副作用较轻。结论 :托吡酯治疗小儿癫有较好的疗效 ,患儿对其有较好的耐受性     

抗癫痫药物对认知功能的影响

认知功能是指接受、加工、储存和应用信息的能力。它是人们成功地完成各种活动最重要的心理条件。理解力、记忆力、注意力、学习能力、警觉和想象能力等均被认为是重要的认知能力。癫痫患儿的认知能力受癫痫发作、社会心理因素、抗癫痫药物（AEDs）等多种因素的影响。儿童较成人而言，由于大脑兴奋性和抑制性尚未达到平衡，更易罹患癫痫，且更易发生认知功能障碍。     

儿童急性坏死性脑病41例临床研究

目的:探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2014年1月至2019年9月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的41例ANE患儿的临床资料及随访情况。结果:41例患儿中,男23例,女18例;起病年龄(4.4±3.2)岁。41例患儿前驱感染以消化道和呼吸道症状为主[分别为20例(48....     

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3~5次,持续10~20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC(p.217fs224X)杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。     

癫痫患儿视感知功能和个性及适应行为评估

目的　探讨癫疒间 患儿的视感知功能、个性特征及社会适应能力。方法　采用本顿视觉保持测验(VRT)、艾森克个性问卷 (EPQ)和儿童适应行为量表 (SAB) ,对 4 2例 8～ 12岁癫疒间 患儿的视感知、个性及适应行为进行测试 ,并与 30例正常儿童比较。结果　VRT在三种测试法下 ,癫疒间 组的正确得分明显低于对照组 ,癫疒间组的总错误分和遗漏、位置错误及大小错误分均明显高于对照组。癫疒间 组EPQ的内外向量表T分明显低于对照组。癫疒间 组SAB的独立功能因子和社会 /自制因子的T分明显低于对照组。结论　癫疒间 患儿存在视感知功能障碍 ;显示出内向性个性特征 ,有紧张、忧虑、自卑及孤独感 ;其社会适应能力低下 ,主要是独立生活、社会交往及自制能力差。