偏头痛危险因素的病例对照研究

采用随机抽样方法对西北五省、区十二个调查点中检出的896例偏头痛患者进行了1:1的病例对照研究,就其病因学危险因素及诱发因素进行了探讨和分析。结果表明:病因学危险因素中有阳性家族史者的OR为6.6(女性病例的这一OR更高),有个人过敏性疾病史者的OR为3.5,有家族性过敏性疾病史者的OR为2.4(P<0.01)。饮食因素中的危险因素分别为与某种饮食有关、刺激食品及喜面食,男女性别间无显著差异。生活习惯中的危险因素为睡眠不足。情绪、气候变化及气味刺激是可能的诱发因素。以上过些因素的找出,可望为今后西北地区偏头痛的预防和治疗起到一定的参考作用。     

肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析

目的 研究我国肝豆状核变性（WD）患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系.方法 根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应（PCR）扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照.结果 1例患者在5＇非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系.27例患者检出2号内含子的IVS2＋63C→G杂合多态,1例为纯合多态,频率为23.8%（29/122）;60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26.7%（32/120）.通过χ^2检验,IVS2＋63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等（χ^2=0.269,P＞0.1）,表明这是一个群体多态.在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态.结论 MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性.     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。     

正己烷对接触工人神经行为功能的影响

正已烷为饱和脂肪烃溶剂,在制鞋业中常单独使用或与其他有机溶剂混合作为黏胶剂.近年来,常有文献报道正己烷引起急性与慢性中毒的事故[1-2].为了解正已烷对接触工人的神经行为功能的影响,笔者运用多媒体神经行为测试评价系统中文第3版(computerized neurobehavioral evaluation system in Chinese version 3,NES-C3),探讨正己烷对接触工人神经行为功能的影响.     

麻疹疫苗改变病毒滴度及接种剂量后临床反应观察

从2005年开始，计划免疫用冻干麻疹减毒活疫苗（MV）的病毒滴度增至3．31gCCID50／ml，接种剂量增至0．5ml／剂次^[1]。在此接种剂量下很多接种医生反应儿童接种疫苗后较之前反应明显增多^[2]。为此我院从2006年至2007年两年间进行了MV接种后的临床反应观察，现将结果报道如下。     

慢性肾炎肾病型的免疫学变化与治疗关系探讨

近年来发现慢性肾炎肾病患者出现血清免疫球蛋白异常。本文分析45例肾病在治疗前后免疫球蛋白及补体C_3、GH_(50)的变化,部分作E花环形成试验(E—RFC),B淋巴细胞表面球蛋白测定,以及结核菌素试验(OT1:2,000)和植物血凝素试验(0.1ml含pHA20μg)及循环免疫复体测定(PEG、Raji细胞、RF、抗补四种)进行有关探讨。 病例选择 受检者均为我院内科近2～3年内住院病人,进行回顾性统计分析。患者主要为青中年(50岁以上仅3例),男30例,女16例。大多经过治疗后复发入院,少则一次,多则四、     

Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析

目的 研究报道Wilson病（WD）基因7种新突变和5种多态,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法 研究对象包括60名无亲缘关系的正常对照和84例分别来自65个家系的WD患者。抽取上述研究对象为外周静脉血,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的21个外显子顺序,以单链构象多态分析及DNA测序方法,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果 共检测到18种突变和17种多成,包括7种突变和5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点,突变频率分别高达37．7％和10．0％,其余突变的频率均低于4．0％。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的IIe48Thr应考虑为一种多态现象。结论 我国WD基因突变是是少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。     

特发性胸髓萎缩

脊髓萎缩作为一种病理改变是较常见的,常由多种因素引起,如先天性发育障碍、神经系统变性疾病。外伤等,其中未找到特殊病因的胸髓萎缩,称为特发性胸髓萎缩,临床上罕见,迄今国内报道３例[１,２],现报     

老年人脑血管病痴呆的临床特点(附14例临床分析)

本文报导1970年至1982年10月的248例老年人(≥60岁)脑血管病痴呆14例,占本组脑血管病的5.04％。