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111.
应用14对引物多重聚合酶链反应作假肥大肌营养不良症的产前基… 总被引:3,自引:0,他引:3
用14对引物作多重聚合酶链反应对27例假肥大肌营养不良症患儿进行了产前基因检查。结果,发现缺失型为16例,缺失热点位于exon43-exon52附近,这一部位的缺失往往影响了阅读框架,从而不翻译或仅翻译出部分不稳定的抗肌萎缩蛋白,导致假肥大肌营养不良发病。此外作者还用14对引物PCR对22例高危孕妇进行了产前基因诊断。 相似文献
112.
113.
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。 相似文献
114.
115.
孙念怙 《国外医学:妇产科学分册》1980,(3)
世界上每年约有150,000名儿童出生时有先天性畸形;自然流产的胚胎中有50~60%有染色体畸变;死胎中有5%为染色体畸变,对于家庭在无论精神上还是经济上都是一个巨大的负担。近十年来由于开展了羊水内胎儿脱落细胞的培养,进行产前诊断,以了解胎儿染色体核型分析和生化测定后,面减少了先天畸形儿的出生。现将羊水培养方面近年来的进展简述如下。 相似文献
116.
117.
本文报告了1677例产前诊断病例,作羊膜腔穿刺1002例,其中高危染色体异常儿组342例,异常染色体检出率为3.34%(11/320),高危伴性遗传病组38例中,染色体46,XY 的检出率为37.1%(13/35),高危先天性代谢病儿组10例经羊水生化测定,有3例异常,高危母儿血型不合查羊水血型9例,与出生后血型符合6例,因高危胎儿畸形查羊水AFP603例中,胎儿畸形率在AFP 值异常组为98.4%(62/63)。另对675例疑为胎畸形者单纯用B 型超声波检查,阳性儿46例,其中假阳性2例。并对染色体异常儿,畸形儿的诊断问题作了讨论。 相似文献
118.
119.
120.
生物素标记DNA探针测定人性别 总被引:2,自引:1,他引:1
白细胞或胎儿绒毛组织染色体DNA经限制酶Hae (?)消化后,用光生物素(photo-biotin)标记人Y染色体特异的3.4 kb DNA片段作探针,进行Southern印迹杂交,并以生物素结合蛋白-碱性磷酸酶体系显示生物素探针杂交信号。结果表明,0.1μg男性DNA可显示清晰的信号,而5μg女性DNA则无信号出现;平行试验证明生物素探针测定人性别的结果与32P标记探针完全一致。提示生物素探针可用于X连锁遗传病、性异常,运动员体检,法医学及异性别骨髓移植方面的性别分析。 相似文献