人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点 ,但是其位点多态性与精神分裂症的关系妄想症状密切相关     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(X2=5.755.P:0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(X2=6.777,P=0.009;X2=11.113,P=0.001;X2=12.468,P=0.002;X2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(X2=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。     

在校大学生强迫性神经症现况调查

目的:了解在校本科大学生的强迫性神经症的患病率、分布特征及影响因素,为大学生强迫症的干预与病因学研究提供依据。方法：应用分层按比例随机抽样的方法抽取样本2 046人,采用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表3.0（WHO-CIDI-3.0）对在校本科生进行访谈,完成访谈1 869人,共收集合格问卷1 843份,按ICD-10诊断标准筛查大学生强迫症。结果：大学生强迫症的终生患病率为17.1%,12个月患病率为9.9%,30 d患病率为2.5%;男大学生强迫症的终生患病率高于女大学生(χ²=6.107,P=0.013);不同年级的大学生强迫症的终生患病率存在显著差异（χ²=16.223,P=0.001）,低年级高于高年级; 多因素Logistic回归分析发现,大学生年级、性别、父亲心境、母亲心境、童年时期父母间是否经常打骂、童年时期父母对其的照看程度及目前社会交往中与朋友联系程度等7个因素是大学生强迫症的影响因素。结论：在校大学生的强迫症终生患病率较高,大学生强迫症的患病受年级、性别、父亲心境、母亲心境、童年时期父母间是否经常打骂、童年时期父母对其的照看程度及目前社会交往中与朋友联系程度等多个因素的影响,提示大学生强迫症应引起学校、社会及家庭的足够重视并采取积极的干预措施对强迫症进行有效防制。     

克山病血清流行病学调查研究——克山病病毒病因实验研究之二

为了确定作者等1975年从四川西昌克山病流行区一个亚急克山病儿分离出来的川便5病毒与克山病的关系,我们于1990年4～6月进行了克山病血清流行病学调查。调查对象为吉林省长白朝鲜族自治县既往克山病人54例(包括慢性克山病和潜在性克山病各2例),非克山病人54例和非病区长春市非克山病人42例。所用方法为微量中和试验法。调查结果:(1)在川便5病毒与克山病之间存在特异的、此病毒抗原与长白县既往克山病人血内抗体相符合的关系,因此我们认为川便5病毒可能是克山病致病因素之一。(2)川便5与标准Echo_6病毒虽属同一个血清型,但它们的抗原性和致病性是不同的,无论在前者或后者方面,川便5病毒均显著高于标准Echo_6病毒;所以川便5病毒可能是Echo_6病毒的一个新亚型,即Echo_(6-3)。     

MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关联性分析

目的： 探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础。方法：对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 的方法进行基因型检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,应用χ2检验分析病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中该tag SNP位点的基因型和等位基因频数分布与内化性精神障碍的关联性。结果： 病例组和对照组中的rs2283724位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律 (χ2 =3.763,P>0.05;χ2 = 3.213,P>0.05)。rs2283724位点在病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中的基因型和等位基因频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论：MAOA基因可能与内化性精神障碍的发生无关联,提示MAOA基因可能不是内化性精神障碍发生的主要易感基因。     

两种微量DNA提取方法的比较

目的：比较Promega Wizard Genomic DNA纯化试剂盒（PWGDPK）和国产星普液体微量DNA提取试剂盒（SLDPK）提取DNA的效果,探讨从冷冻保存的人外周血中提取基因组DNA的最佳方案。 方法：采用反复冻融3次并在-20℃冻存1年的12例健康成人外周血样品,分别应用两种试剂盒提取基因组DNA,并采用吸收光谱法、琼脂糖凝胶电泳和PCR扩增等方法分别对提取的基因组DNA进行对比鉴定。 结果：PWGDPK提取的DNA浓度为15.0~130.0 mg·L^-1［（74.8±39.3）mg·L ^-1］,而SLDPK为15.5~37.0 mg·L^-1［（26.6±6.2）mg·L ^-1］,前者显著高于后者（t=4.119,df=11,P＜0.005）。但两种试剂盒提取的基因组DNA纯度都不高,大多数样品A₂60/A₂80比值偏离了1.8～2.0范围。PWGDPK提取的12个基因组DNA样品,琼脂糖凝胶电泳后都可见电泳带,9个条带较深,3个条带较浅。SLDPK提取的样品中,只有7个可见较浅的电泳带。应用两种试剂盒提取的12个基因组DNA样品作为模板进行PCR反应后,在rs1171558 SNP位点均有11个样品（91.7%）获得目的片段;在rs2248745 SNP 位点,应用SLDPK只有4个样品（33.3%）获得目的片段,应用PWGDPK有10个样品（83.3%）获得目的片段,后者明显优于前者。 结论：PWGDPK比SLDPK更适合于从长期冷冻保存且反复冻融过的全血中提取基因组DNA。     

MT2A基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨16号染色体长臂（16q）金属硫蛋白(metallothionein,MT)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测129名糖尿病患者(病例组)和115名正常对照者（对照组）的MT基因家族中的MT2A基因rs10636位点单核苷酸多态性。结果:rs10636 3种基因型GG、GC和CC的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡;MT2A的3种基因型GG、GC和CC的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义(χ²=0.202,P>0.05),等位基因G和C的频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义(χ²=0.136,P>0.05)。结论:MT2A基因rs10636位点可能与2型糖尿病无关。     

F11R基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上F11R基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对128例精神分裂症患者、114例健康对照1号染色体F11R基因上的一个SNP进行基因型检测,应用SPSS统计学软件数据处理,并进行统计学分析。 结果：等位基因A和G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 （χ²=0.498, P>0.05）;AA和AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义（χ²=0.533,P>0.05）。结论：1号染色体上的F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。