胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胞浆型磷脂酶A2（cPLA2）基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测T2DM患者（病例组121例）和健康对照（对照组142例）3个cPLA2基因（PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因）的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析（COA）和基因型条件分析（COG）方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果：病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）;COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性（P>0.05）;而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联（P<0.05）,但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联（P>0.05）。结论：cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。     

妊娠期高血压疾病患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性

目的：探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT₁R) 基因非编码区（-535）位点多态性与妊娠期高血压疾病（HDCP）发病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测86例HDCP组孕妇（妊娠期高血压17例、子痫前期轻度28例、子痫前期重度23例、子痫18例）和74例对照组（正常孕妇)基因型。结果：①HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点基因型CC、CT、TT频率分别为74.4%、20.9%和4.7%,对照组分别为87.8%、8.1%和4.1%,两组基因型频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点等位基因C、T频率分别为84.9%和15.1%,对照组分别为91.9%和8.1%,两组等位基因频率比较差异亦无显著性（P>0.05）;②HDCP组妊娠期高血压、子痫前期轻度、子痫前期重度和子痫孕妇（-535）位点T等位基因频率分别为5.9%、7.1%、15.2%和36.1%,前3者与子痫患者比较差异均有显著性（P<0.05）。结论：AT₁R基因（—535）C→T变异与妊娠期高血压疾病发病无关,但与病情严重程度有关     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

COMT基因G1947 A突变与子痫前期的遗传易感性

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:COMT基因G1947A位点G、A等位基因在子痫前期组频率分布分别为0·75、0·25,在对照组频率分布分别为0·71、0·29,两组间比较,差异无显著性(P>0·05)。COMT G/G、G/A、A/A基因型频率分布在两组间差异亦无显著性(P>0·05)。结论:COMT基因G1947A突变单独存在可能与子痫前期的遗传易感性无关,突变基因并没有增加子痫前期的发病风险。     

6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系

目的探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因上的5个单核苷酸多态性位点,对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡和单倍型相对风险分析,同时对多位点构成的单倍型系统进行分析。结果rs1049060位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间差异呈显著性(P<0.05);rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间差异均未见显著性(P>0.05)。rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs1049060单倍型系统与精神分裂症相关联(P<0.05)。结论在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因。     

锌缺乏与儿童健康

一、锌的生理功能 1.参与多种酶的合成人体内的锌参与碳酸酐酶、DNA聚合酶、胸腺嘧啶核苷激酶、碱性磷酸酶等重要酶的合成。现知有80种酶的活性与锌有关。锌在组织呼吸及机体代谢中占有重要的地位。缺锌后,各种含锌酶活性降低,胱氨酸、蛋氨酸及赖氨酸的代谢紊乱,DNA和RNA的合成量减少。     

人类13q32精神分裂症易感基因的研究

目的　在中国人群中探讨人类 13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点。 方法　以中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的 91个核心家系为研究对象。采用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法对 13q32区域内分别位于STK2 4位点和GPC6位点上的 2个单核苷酸多态性 (SNPs)rs1886 0 89和rs2 892 6 79进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy -Weinberg平衡定律 ,单体型相对风险分析 (HRR)和传递不平衡检验 (TDT)用于数据基因型分析。结果　 (1)STK2 4 /GPC6基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 0 5 ) ;(2 )HRR结果显示 ,rs1886 0 89和rs2 892 6 79两个基因多态性与精神分裂症无关联 (P >0 0 5 )。TDT结果表明 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P >0 0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;(3)STK2 4rs1886 0 89等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠相关 (χ2 =6 0 0 5df=1P <0 0 5 ;χ2 =6 0 74df=2P <0 0 5 )。GPC6rs2 892 6 79等位基因与精神分裂症的思维贫乏相关(χ2 =6 0 94df=2P <0 0 5 )。结论　STK2 4rs1886 0 89和GPC6rs2 892 6 79基因多态性与精神分裂症的 3种临床症状相关联     

膜转运蛋白基因单核苷酸多态性与精神分裂症

目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardiofacialsyndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)CLDN5基因的rs739371等位基因和基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。(2)TDT结果提示CLDN5基因rs739371与精神分裂症无连锁及关联。(3)CLDN5基因的rs739371位点基因型与精神分裂症的阳性症状影响妄想相关联(χ2=8.639,υ=2,P=0.013)。结论对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说,CLDN5基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。     

应用捕获-再捕获方法对儿童胰岛素依赖型糖尿病发病率的调查分析

目的：探讨儿童胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)发病率及其分布特征。方法：应用捕获-再捕获原理,对1985～1994年间长春市区0～14岁初次患儿童胰岛素依赖型糖尿病的患儿进行回顾性调查。所有病例来自医院和中小学校及幼儿园。结果：1985～1994年共调查长春市区0～14岁儿童IDDM35例,男18例,女17例。平均每年粗发病率为0．76／10万,校正率为0．78／10万,10年中以1990年的发病率最高(1．30／10万)。0～14岁儿童IDDM年龄发病率以10～14岁组最高(1．15／10万)。该年龄组对IDDM的相关危险度亦明显升高。结论：10～14岁的青春期儿童IDDM较高,与其它国家相比,长春市区儿童IDDM发病率较低。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。