BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

精神分裂症与亲核素β基因多态性关系

目的 探讨亲核索β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443.利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析.结果 患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联.双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05).结论 KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.     

PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性

目的：探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法：以中国北方汉族无血
缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分
析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果：PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列（小卫星）,经测序呈现1×27 bp、2×27 bp和3×27 bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义（P>0.05）。在病例组与对照组中,纯合型（等位基因的拷贝数一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）,杂合型（等位基因的拷贝数不一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无
关联。     

金属硫蛋白1E基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨金属硫蛋白（MT）IE基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-RFLP法检测149例T2DM患者和244例正常对照者的MTIE基因上的一个SNP-rs 8708274，应用SPSS统计学软件处理数据，进行统计学分析。结果病例组和对照组等位基因T和G比较差异有显著性（x^2=4．072，P〈0．05）；TT，TG，GG三种基因型频数分布在病例组和对照组中存在差异（x^2=8．252，P〈0．05）。结论在中国北方汉族人群中MTIE rs 708274位点基因多态性可能与T2DM相关。     

疾病筛检中多指标并联的敏感度估计

慢性病筛捡（Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ）是描述疾病发生强度、分布规律、评价人群健康水平和预防措施效果最常用的方法之一，也常用于病因研究的初始阶段。筛检结果的真实性取决于筛检指标的敏感度。单项指标筛检的敏感度已有广为认同的计算方法，但在疾病筛检时往往采用两项甚至多项指标并联以提高筛检的效率，降低漏诊率。由于多项指标并联的敏感度并非各单一指标敏感度的简单相加，而利用Ｂａｙｅｓ公式计算的并联试验的敏感度结果与实际资料拟合又不令人满意，因此如何较准确地估计并联试验的敏感度是多年来流行病学及临床医学工作者所关注的…     

精神分裂症患者中单胺氧化酶A和B多态性位点的连锁不平衡研究

目的 为研究单胺氧化酶与精神分裂症的关系。方法 采用聚合酶链式反应，对140例无血缘关系的高加索男性精神分裂症患和91例对照的两个X连锁的微卫星序列即单胺氧化酶A位点中的（AC）n重复序列和单胺氧化酶B位点的（TG）n等位基因进行了研究。结果 基因分布频率在病人组和对照组中未发现差异。但（AC）18（TG）23单倍体增多与精神分裂有关，相对危险度是4．05（95％CI1.15-14.26)，精确概率P＝0．011，连锁不平衡系数在精神分裂症组是0．019；在对照组是－0．046。结论 单胺氧化酶A和B多态性位点的连锁不平衡与精神分裂症有关。     

吉林省四平市482名老年人流行病学调查

为了解四平市老年人健康状况及疾病分布,探讨其常见疾病的主要危险因素,更好地开展老年医学研究及制定有效的预防保健措施。我们于1991年4月对四平市第一人民医院保健科所辖的铁东区四、七马路街居民中50岁以上老年人进行抽样调查,共查482名,男性143名,女性339名。调查人员经统一培训,采用统一调查表,询问个人生活史、家族史、病史;全面体格检查,做常规心电、胸部X线、血尿常规、血脂、肝功等多项检查。调查结果表明,年龄分布60～64岁组最多,占全部调查对象的61％,文盲占48.3％。职业构成工人占45.2％,其次为家务29.3％。与子女或爱人生活占93.8％,独居占6.2％。体检查出高血压收缩压≥     

中文版SF-36量表用于长春市在职人员生命质量的调查

目的了解长春市在职人员生命质量状况及其影响因素。方法用简明健康调查问卷（SF-36）中文版以自填式问卷调查形式,采用方便整群抽样方法对长春市市区和乡镇2667名在职人员进行调查。结果长春市在职人员生理健康综合评分为（76.5±16.4）分,心理健康综合评分为（72.4±18.1）分。生理健康综合得分随着年龄、体质指数（BMI）的增加而逐步下降（P〈0.05）,心理健康综合得分随着年龄的增加而逐步增加（P〈0.05）;男性在生理健康和心理健康方面得分均显著高于女性（P〈0.05）;干部在生理健康方面得分高于工人（P〈0.05）;离婚、分居、丧偶人群在生理健康方面得分低于在婚人群（P〈0.05）;1年内经历过应激事件、患有疾病均影响长春市在职人员生命质量的生理健康和心理健康（P〈0.05）。结论长春市在职人员生命质量状况尚可,年龄、性别、职业、婚姻状况、疾患、饮酒、应激事件、BMI是其主要的影响因素。     

吉林省长春市居民睡眠质量调查及其相关因素分析

目的：对吉林省长春市居民睡眠质量相关影响因素进行调查和分析,了解长春市一般人群睡眠质量现状的基线数据并对其进行评价,为制定科学的睡眠障碍防控策略提供依据。 方法：2008年9-11月本文作者采用方便整群抽样的非概率抽样方法抽取长春市朝阳区、绿园区、宽城区、南关区和农安区居民共3 285人,在调查人员现场指导下进行自填式问卷调查;利用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表对人群睡眠质量进行评价,PSQI总分≥8分者判定为睡眠质量不良,描述长春市居民睡眠质量不良率;利用自行设计的调查表调查一般人口学特征、生理健康状况和心理状况等睡眠质量相关因素,并通过单因素χ2检验和多元Logistic回归分析研究其与睡眠质量是否存在关联。 结果：长春市居民PSQI总均分为(4.43±2.70)分,睡眠质量不良率为12.6%;单因素χ2检验分析结果表明:性别、人口来源（城/乡）、职业类型（脑力/体力）、受教育水平、婚姻状况及腹部肥胖、吸烟与睡眠质量不良的发生有关（P<0.05）;多元回归分析结果表明:年龄、有冠心病史、有躯体疼痛症状、有身体疲劳感、自我满意度低、家庭成员间冲突多和情绪不良是睡眠障碍的危险因素,而体质量指数(BMI)、饮酒、高血压、糖尿病尚未见与睡眠障碍有显著性关联。 结论：长春市居民睡眠质量不良现象较为普遍,应重点关注女性、农村人口、体力劳动者、婚姻状况不好者等睡眠质量不良的高危人群,提倡保持良好的生理健康状况和心理状态。     

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的 MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变型等位基因 (A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0 .0 5 ,OR=2 .335 ) ;AA,GA和 GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0 .0 5 ) ;不同基因型的相对风险分析 ,GA基因型携带者患 2型糖尿病的风险是 GG基因型的 3.4 6 2倍 (OR=3.1 6 2 ,95 % OR CI=1 .389～8.6 2 9)。结论 :MT4突变型等位基因与 2型糖尿病的发生有显著的关联性 ,基因突变使 2型糖尿病的发病风险增加