HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系

目的：探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与HLA-DQA2基因多态性的关系。 方法：采用PCR-RFLP方法检测190例精神分裂症患者及其健康父母DQA2基因型并采用TDT、HRR等遗传学统计方法进行分析。 结果： DQA2基因的SNP (rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性（χ²=7.066, P=0.008）,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性（P=0.045）,等位基因A的频数显著高于等位基因G的频数。GG、GA和AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状（χ²=8.297,P=0.016）、关系妄想症状（χ²=10.686,P=0.005）、夸大妄想症状（χ²=7.103,P=0.029）和情感淡漠症状（χ²=11.906, P=0.018）有关联,GA和AA基因型频数分布高于GG基因型。 结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。     

KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性（SNP）rs1186679位点的基因型。结果：rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析（HRR）结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联（χ²=0.775, P>0.05）;传递不平衡检验（TDT）结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性（χ² =1.025,P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。     

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族168个核心家系的基因型。 结果：PTGS2基因的两个SNPs(SNP1和SNP2)与PLA2G4A基因的一个SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。     

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法：选择128例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例...     

SAPAP3基因多态性与强迫症的关联性分析

目的：探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11264155进行基因型检测。结果：rs11264155位点PCR扩增目的片段长度为219 bp,经酶切后呈现CC、CG、GG 3种基因型;rs11264155位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs11264155位点在病例组和对照组中基因型频数和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05);该位点的基因型频数和等位基因频数在不同临床类型的强迫症大学生中分布差异无显著性(P>0.05)。结论：SAPAP3基因tag SNP rs11264155位点的多态性可能与强迫症的发生无关联。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症遗传关联性的Meta分析

目的:探讨5-羟色胺2A受体（HTR2A）基因T102C位点多态性与精神分裂症的关联性,
为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法: 计算机检索Pubmed、EMbase、CNKI、
万方医学网和维普数据库,收集2003-2012年有关HTR2A基因T102C多态性与精神分裂症关联
性研究的文献,在全文回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用RevMan 5.1
和Stata 12.0软件对纳入的文献进行Meta分析,依据不同种族将研究对象分为欧洲人群和亚洲
人群2个亚组进行分别统计,对等位基因C/T和不同遗传规律基因型CC/TT、CC/CT+TT、CC+CT/T
T及CC+TT/CT共5种模型进行统计,包括异质性检验、合并效应量及评估发表偏倚。结果:
共纳入11个研究,包括2 443例精神分裂症患者和2 469名健康对照者。Meta分析,等位
基因总人群合并OR=1.12,95%CI=0.96~1.31,P>0.05;CC/TT遗传模型总人群合并OR=
1.11,95%CI=0.80~1.53,P>0.05;CC/CT+TT遗传模型总人群合并OR=1.13,95%CI=0.99~1
.30,P>0.05;CC+CT/TT遗传模型总人群合并OR=1.18,95%CI=0.93~1.50,P>0.05;CC+TT/CT
遗传模型总人群合并OR=0.95,95%CI=0.84~1.06,P>0.05。结论:目前的证据不足以表明HTR
2A基因T102C多态性与精神分裂症存在关联性,提示该基因多态性与精神分裂症的遗传无显著关联性。
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RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

MBD3基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系（共计150例）为研究对象,对MBD3基因上的标签 SNP rs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。     

PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测反应（LDR）方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。 结果：PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05);HRR分析结果显示：父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2 = 0.840,P>0.05);TDT分析结果显示：杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50% (χ2 = 0.818,P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。     

Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide. It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining