PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

中国汉族人群脂蛋白脂酶PvuⅡ基因多态性与冠心病关系的Meta-分析

目的：评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶（LPL）PvuⅡ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法：按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库等数据库,共搜集中国汉族人群LPL PvuⅡ基因多态性与冠心病关系的8个病例-对照研究。评价纳入文献的质量,采用RevMan 5.0软件,对符合纳入标准的文献进行Meta-分析。结果：共纳入6篇文献,累计病例593例,对照572例。LPL PvuⅡP-P-基因型个体发生冠心病危险性的OR值为2.32,OR值95%可信区间为（1.64~3.28P<0.05)。合并结果漏斗图基本对称,纳入的文献不存在发表偏倚,具有较好的代表性。结论：中国汉族人群中LPL PvuⅡP-P-基因型携带者易于发生冠心病,提示LPL 基因可能为中国汉族人群冠心病的遗传易感基因。     

精神分裂症的性别差异

目的:探讨精神分裂症患者的性别差异。方法:收集240例不同性别精神分裂症患者的首次发病年龄、病程、阳性家族史、临床症状、病前人格和诊断分型等资料,并进行分析比较。结果:首次发病年龄、病程和阳性家族史无性别差异,读心症、钟情妄想、其他妄想、思维逻辑性障碍和怪异行为等阳性症状在男性患者组和女性患者组中的分布差异有显著性,其他阳性症状及阴性症状在两组中的分布差异无显著性。结论:精神分裂症患者的阳性症状存在性别差异,女性精神分裂症患者的临床症状多表现为阳性症状。     

偏执型与非偏执型精神分裂症患者的发病特征及相关因素比较

目的探讨偏执型与非偏执型精神分裂症患者的发病特征及其相关因素。方法采用自行设计的调查问卷,以中国精神障碍分类诊断标准第2版修订本收集1996—2005年住院精神分裂症患者的病历2801份,应用SPSS12．0统计软件进行数据的录入、管理及统计分析。结果女性多于男性,男女比为0．87：1,男性较女性早发（P〈0．001）,非偏执型患者中女性多于男性（P〈0．001）;非偏执型患者首次发病年龄早于偏执型（P〈0．001）;偏执型患者中城镇人口、老年、已婚、高等教育、阳性家族史和伴发躯体疾病的所占比重大（P〈0．05）;而非偏执型患者多由诱因起病（P〈0．001）;两组在病前人格和出生季节上的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论不同亚型的精神分裂症患者具有不同的发病特征和疾病相关因素,应采取有针对性的预防和治疗措施来降低和减缓疾病的发生、发展。     

PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。 结果：患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2= 1.396,P>0.05;χ2= 0.042,P>0.05;χ2= 0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50% (χ2= 1.380,P>0.05;χ2= 0.043,P>0.05;χ2= 0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有
关联（χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047）,rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联（χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040）,rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联（χ2=4.108,P=0.043）。结论：在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。     

MT1B基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨人类16号染色体上金属硫蛋白1B（metallothionein 1B，MT1B）基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 采用聚合酶链式反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测130例2型糖尿病患者和147例正常对照者的MTIB基因（rs8052334）G-〉C突变。结果 MT1B基因的SNP（rs8052334）的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义（Ⅹ^2=0．251，P〉0．05），（Ⅹ^2=0．248，P〉0．05）。结论 在中国东北地区汉族人群中MT1B基因多态性可能与2型糖尿病无关。     

应用捕获-再捕获方法对儿童胰岛素依赖型糖尿病发病率的调查分析

目的 :探讨儿童胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM)发病率及其分布特征。方法 :应用捕获 -再捕获原理 ,对 1985～ 1994年间长春市区 0～ 14岁初次患儿童胰岛素依赖型糖尿病的患儿进行回顾性调查。所有病例来自医院和中小学校及幼儿园。结果 :1985～ 1994年共调查长春市区 0～ 14岁儿童 IDDM35例 ,男 18例 ,女 17例。平均每年粗发病率为 0 .76 / 10万 ,校正率为 0 .78/ 10万 ,10年中以 1990年的发病率最高 (1.30 / 10万 )。 0～ 14岁儿童 IDDM年龄发病率以 10～ 14岁组最高 (1.15/ 10万 ) ,该年龄组对IDDM的相关危险度亦明显升高。结论 :10～ 14岁的青春期儿童 IDDM较高 ,与其它国家相比 ,长春市区儿童 IDDM发病率较低。     

GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类第5号染色体GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs1428157。 结果：父母组和患者组rs1428157等位基因频率的分布没有偏离Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性;单倍型相对风险分析（HRR）显示,该基因位点与精神分裂症无关联;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。 结论：GLRA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。