HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系

目的：通过对中国北方汉族89个核心家系（由89个精神分裂症患者和其健康父母组成）进行易感基因定位研究,探讨6号染色体长臂2区5带PIP3-E基因与精神分裂症的关系。 方法：从全血中提取基因组DNA,应用PCR-RFLP方法检测PIP3-E基因rs2236257单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。 结果：①rs2236257基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;②单倍型相对风险分析(HRR)表明,rs2236257与精神分裂症无关联（P>0.05）;③传递不平衡检验（TDT）显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡（P>0.05）,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;④rs2236257等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联(均P<0.05)。 结论：PIP3-E基因位点rs2236257多态性可能与精神分裂症无关,但尚不能排除该位点附近其他SNPs与精神分裂症相关联的可能性。     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ²=6.913,P=0.032;χ²=8.393,P=0.015;χ²=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态（RFLP）方法对HIRA基因rs1473109 (A/G碱基改变) SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。 结果: HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P>0.05)。传递不平衡检验（TDT）显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联（χ²=9.310,υ=2,P=0.010;χ²=14.373,υ=2,P=0.001;χ²=11.067,υ=2,P=0.004）。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨中国人群2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP) 的方法检测患者的MTHFR基因677C→T突变,统计各组对象的突变频率. 结果:MTHFR基因677C→T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中差异无显著性(χ2=2.29,P>0.05),TT、CT和CC 3种基因型频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析,CT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的1.96倍,TT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的2.57倍.结论:MTHFR基因突变型等位基因与2型糖尿病发生无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中有显著性差异(x2=5.01,P<0.05),TT、CT两种基因型频率无显著性差异,而CC基因型频率在两组有显著性差异。基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍。结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

遗传基因与精神分裂症的关系

目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡；单倍型相对风险分析（HRR）显示，rs154110与精神分裂症无关联（0=0．011，P〉0．05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．011，P〉0．05）；该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联，但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。