北京地区人群解偶联蛋白2基因启动子-866G／A变异与2型糖尿病的风险

目的：探讨北京地区人群解偶联蛋白2启动子区域-866G／A位点与2型糖尿病发生的关系。方法：采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测北京地区470例2型糖尿病散发患者和217名健康人群中解偶联蛋白2启动子866G／A的分布情况,并将该基因型分布模式与国际人类基因组单倍体型计划数据库中的人群模式进行比较,比较不同基因型间临床指标的差异。结果：未发现解偶联蛋白2—866G／A位点各基因型和等位基因与2型糖尿病的发生存在显著性关联（P=0538,0301）。该基因型分布模式与国际人类基因组单倍体型计划数据库中的日本人群模式更为相近。以性别、腰围和体质量指数为协变量进行了分层分析和Logisitic回归调整,但结果仍未发现该变异位点各基因型和等位基因与2型糖尿病的发生存在显著性关联。比较不同基因型和血压、肥胖指标（体质量指数、腰围、腰臀比）、血糖指标（糖化血红蛋白、空腹血糖、餐后2h血糖）、血脂、胰岛素等临床指标及胰岛素抵抗相关指数的关系,所有基因型间指标比较未发现存在具有临床意义的显著性差异。结论：未发现解偶联蛋白2基因启动子区域-866G／A变异位点的基因型和等位基因分布对2型糖尿病的发生风险存在贡献效应,其可能不是北京人群2型糖尿病发生的易感基因。     

广西巴马地区长寿老人ApoE基因多态性与认知功能的关系

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系.方法采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE基因分型.根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征.结果巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%.长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少.ApoE各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P＜0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者.结论巴马地区长寿人群中,ApoEε3/3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一.     

长寿老人永生细胞库的建立与保存

目的：建立长寿老年人永生细胞库，为长寿遗传机制的研究提供永久的研制材料。方法：用EB病毒（Epstein-Barr virus)转染长寿老年人外周血B淋巴细胞，采用20％FBS RPMI1640培养液，配合环胞霉素A和PHA，置37℃5％CO2培养箱内培养，及时加液或少量换液，当细胞增长到一定数量时分瓶传代，分瓶传代到16瓶及以上予以冻存，之后复苏以证明冻存成功情况，结果：成功地对广西巴马长寿乡壮族长寿家庭的24个个体建立了永生细胞株，其中，百岁老人6株，90－99岁老人12株，长寿老人≤66岁的直系亲属6株。结论：所有建成的细胞冻存后复苏的成功率为100％，经染色体G显带分析未见异常，表明建立细胞株的方法稳定。     

改良保护手法对降低产妇会阴前部组织损伤的作用

目的探讨改良会阴保护手法在未行会阴侧切术产妇分娩中的应用效果。方法将拟阴道分娩的162例单胎初产妇随机分为对照组80例和观察组82例,分别采用传统式保护会阴手法和改良式会阴保护手法助产。结果观察组会阴前部组织损伤发生率显著低于对照组(P0.01);而会阴裂伤程度及新生儿体质量与对照组比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论对会阴条件好、胎儿大小合适的初产妇采取改良会阴保护手法可降低会阴前部组织损伤的发生率。     

内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联

目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶3(NOS3)基因第7外显子G／T(氨基酸序列为Glu298Asp)多态性与晚发性AD的相关性。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，在68例散发性AD患者(≥65岁)和158例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白(apoE)基因多态性分布，经Odd Ratio比值分析和显著性检验。结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性；(2)AD与apoE基因E4等位基因及E4携带者均呈正相关；(3)按有无apoEE4等位基因对晚发性AD患者分型，结果表明apoEE4携带者和非apoEE4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性，但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用；(4)按年龄分层分析GG基因型频率分布，分析结果显示NOS3基因是高龄AD组(≥80岁)的一个危险因子。结论 南宁市汉族人群中NOs3基因G／T多态性与高龄组晚发性AD有关。     

广西红水河流域长寿表型的遗传连锁分析

广西红水河流域长寿老人呈家族聚集性，而且有明显的父母长寿史，这些表型特点提示着可能与遗传背景相关联，为此，我们在Puca（2003）的研究基础之上，对部分基因组进行扫描，探索长寿易感性位点与广西红水河流域长寿现象的关系。     

军团菌体外刺激对人PBMC TLR2 mRNA表达影响

目的探讨嗜肺军团菌活菌刺激对人外周血单个核细胞(PBMC)表达TLR2 mRNA的影响。方法采用不同浓度的嗜肺军团菌活菌悬液刺激体外培养的健康人PBMC,收集细胞运用RT-PCR方法测定TLR2 mRNA的表达水平。结果析因分析结果显示,时间的主效应有统计学意义(F=26.06,P<0.05);时间与浓度的交互作用有统计学意义(F=11.39,P<0.05);24 h时,MOI 1、MOI 10刺激组TLR2 mRNA的表达量均高于对照组(P<0.05),呈现随菌液浓度升高表达量也逐渐升高,48 h时,各组之间TLR2 mRNA的表达量差异虽无统计学意义(P>0.05),但表达量随浓度升高呈现下降趋势,72 h时,各组之间TLR2 mRNA的表达量差异有统计学意义(P<0.05),但随菌液浓度升高表达量反而降低。结论用军团菌体外刺激人PBMC,其TLR2 mRNA的表达在一定范围内呈一定的时效与量效关系,可为今后的研究提供有益的时间和剂量参考。     

散发型克-雅病中血清尿酸水平探讨

目的 探讨血清尿酸水平在散发型克-雅病(sCJD)中的意义。方法 选取2012年1月—2018年1月在郑州大学人民医院及第二附属医院神经内科符合临床诊断的散发型克-雅病患者23例(sCJD组),并选择同期健康体检者23例(对照组)。收集所有参与者年龄、性别、临床及辅助检查资料、血清尿酸、确诊时的病程、生存期等资料,进行比较分析。结果 sCJD组血清尿酸水平明显低于对照组(215.83±71.92)μmol/L VS(264.35±73.67)μmol/L,t=2.260,P=0.029)。低尿酸组sCJD患者与高尿酸组sCJD比较,其发病年龄更低(55.83 VS 63.27;U=99.500,Z=2.066,P=0.039),而生存期无差异。结论 低血清尿酸可能为散发型克-雅病的易感因素,且与发病年龄有关。高水平的血清尿酸,很可能是散发型克-雅病的保护因素。     

母婴皮肤早期接触对新生儿体温的影响

目的：探讨几种新生儿保暖措施对新生儿体温的影响。方法将145例新生儿分为三组,实验组出生断脐后立即行母婴皮肤接触1h,其余两组断脐后一组行暖箱保暖1h,一组行包被保暖1h,对三组新生儿出生时、出生后30 min 、1 h 、2 h体温进行监测和对比。结果三组新生儿出生后30 min 、1 h 、2 h体温数值经 F检验, P＜0．05,差异有统计学意义。结论母婴皮肤早期接触是一种有效的预防新生儿低体温的方法,可以达到和暖箱同样的保暖效果。母婴皮肤接触优于包被保暖的效果。