孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析

目的 对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总，分析异常染色体的检出情况。方法 选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇，其中羊膜腔穿刺649例，脐静脉穿刺9例，均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA），其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常，而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复，即染色体拷贝数变异（Copy number variant,CNVs）。将检测出的异常染色体结果分为两组，一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组，另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果 658例孕妇有74例染色体检测结果异常，检出率为11.25%，其中核型异常组为33例，占比约5.02%，而CNVs异常组为41例，占比约6.23%，明显高于核型异常组。结论 孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用，对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。     

应激诱导磷蛋白1可能通过调节Cx43表达影响低温缺血再灌注后心室肌电传导

目的 探讨低温缺血再灌注心律失常大鼠心室肌电传导变化及其可能机制。方法 选择清洁级2～3月龄健康雄性SD大鼠，制备离体心脏灌注模型16个，随机分为两组(n=8)，正常对照组(C组)：持续灌注37℃K-H液120 min；低温缺血再灌注组(IR组)：持续灌注37℃K-H液30 min后停止灌注60 min，随后再灌注30 min。分别在持续灌注15 min(T₀)、持续灌注30 min(T₁)、再灌注15 min(T₂)、再灌注30 min(T₃)时点采集心率(HR)、传导速度(CV)和电传导图并记录心律失常情况；通过Western blot和免疫组化检测再灌注后左心室前壁组织应急诱导磷蛋白1(STIP1)、连接蛋白43(Cx43)蛋白的表达和分布。结果 IR组：在再灌注期间，有7例发生心律失常；在T₂、T₃时点与T₀和T₁比较，HR、CV明显降低(P <0.05)且传导方向呈发散改变。与C组比较，IR组心肌...     

单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象, 利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增, 采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA, 以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物, 在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点, 设计引物进行靶向捕获高通量测序, 通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚, 活检滋养外胚层细胞, 经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型, 判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测, 选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断, 确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异, 其中女方携带的变异遗传自其父...     

医院门诊收费窗口常见投诉问题及对策

医院门诊收费窗口直接反映医院形象,窗口服务的优劣直接影响患者的就医体验.作者以江苏省某三甲医院为例,从该医院门诊收费窗口常见的退费流程、实名登记、预检分诊、服务态度、医保政策、自助机使用等6方面投诉问题出发,提出相应的对策以解决问题、规避医患矛盾:优化退费流程、上线电子发票;提前告知实名就医政策、调整信息登记位置;加强...     

孕早期单胎胎儿颈项透明层增厚的遗传学分析

目的 探讨孕早期（11～13+6周）单胎胎儿颈项透明层增厚（NT）的遗传学异常情况，为临床决策提供帮助。方法 研究2020年1月至2021年6月在我院医学遗传中心就诊的产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿共295例，获取胎儿标本行染色体核型及染色体微阵列分析（CMA），根据胎儿NT厚度，分为5组：2.5～3.0 mm组47例、3.0～4.0 mm组179例、4.0～5.0 mm组45例、5.0～6.0 mm组12例、≥6.0 mm组12例；根据年龄分为两组，低龄组NT增厚共246例、高龄组NT增厚共49例。结果 295例NT增厚的胎儿，致病性染色体异常共40例，检出率13.56%，其中染色体核型异常检出共30例，核型正常而CMA异常共10例，CMA额外增加检出率3.39%(10/295)。按NT厚度分为5组，其染色体异常率分别为8.51%(4/47）、14.53%(26/179)、11.11%(5/45),25.0%(3/12),16.67%(2/12)。高龄组染色体异常检出率30.61%(15/49)显著高于低龄组染色体异常检出率10.16%(25/246)。结论 表达胎儿NT增...     

术前输注头孢呋辛钠后不同靶控浓度丙泊酚对妇科手术患者心室复极的影响

目的观察术前预防性输注头孢呋辛钠后不同靶控浓度丙泊酚对妇科手术患者心室复极的影响。方法选择择期妇科手术患者59例,年龄18~65岁,ASAⅠ或Ⅱ级,采用随机数字表法分为三组。入室补液并静滴头孢呋辛钠2.5g(溶于100ml生理盐水中)后,分别泵注丙泊酚血浆靶控浓度为2μg/ml(P2组,n=20)、3μg/ml(P3组,n=19)、4μg/ml(P4组,n=20)。分别在抗生素输注前(T_0)、抗生素输注完毕(T_1)、及丙泊酚达到靶控浓度时(T_2),测量并计算QT间期、QTc间期、T波峰值至终点时间(T_p-e间期)及Tp-e/QT。结果与T0时比较,T_1时P4组QTc间期[(469.9±34.0)ms vs.(451.2±24.9)ms]、Tp-e间期[(107±25)ms vs.(94±20)ms]、Tp-e/QT(0.260±0.058vs.0.236±0.043)明显延长(P0.05);与T_1时比较,T_2时P2组[(437.4±24.4)ms vs.(453.3±28.0)ms]和P4组[(438.8±29.9)ms vs.(469.9±34.0)ms]QTc间期明显缩短(P0.05)。结论丙泊酚可改善头孢呋辛钠引起的心室复极不均一性。     

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略*

目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。