一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道

报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609(p.R518W)变异,该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。     

甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体在儿童免疫性血小板减少症中的表达及临床意义北大核心CSCD

目的观察免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)患儿血清甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidaseantibody,TPOAb)的表达情况。方法前瞻性选择2019年10月至2021年10月收治的120例ITP患儿作为ITP组,另选择60例非ITP患儿作为非ITP组。根据ITP临床分型将ITP组患儿分为新诊断ITP(n=53)、持续性ITP(n=42)与慢性ITP(n=25)。比较ITP组与非ITP组、不同ITP临床分型患儿临床资料,分析ITP患儿血清TGAb、TPOAb表达情况,及其与ITP临床分型的关系。结果ITP组CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)比例及血小板计数低于非ITP组,CD_(8)^(+)比例及TGAb、TPOAb水平高于非ITP组(P<0.05);慢性ITP患儿CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)比例及血小板计数低于新诊断ITP、持续性ITP患儿,CD_(8)^(+)比例及TGAb、TPOAb高于新诊断ITP、持续性ITP患儿(P<0.05)。经logistic回归分析结果显示,CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)、CD_(8)^(+)、TGAb、TPOAb表达水平变化与慢性ITP的发生密切相关(P<0.05);绘制决策曲线,结果显示,在高风险阈值0.0~1.0范围内TGAb联合TPOAb评估儿童ITP临床分型的净收益率始终>0,有临床意义。结论TGAb、TPOAb在ITP患儿中呈异常表达,且与患儿ITP临床分型有关。     

老年人戊型肝炎临床分析

分析１６例老年人戊型肝炎患者临床资料。结果：乏力及消化道症状重，持续２６．３±１２。５天，较非老年组（６．９±２．４天）明显延长（Ｐ＜０．０１）；血清总胆红质为１８４．８±１０３．４μｍｏ１／Ｌ明显高于非老年组（８０．０±２８．９μｍｏ１／Ｌ）（Ｐ＜０．０１）；黄疸持续４８．３±９．９天，较非老年组（２２．５±７．０天）延长（Ｐ＜０．０１），其中３例表现为急性重症或亚急性重症肝炎。表明老年人患戊型肝炎并不少见，因其临床表现重、病程长，可能发展为重症肝炎，宜特别注意。     

癫痫患者脑组织海马神经元的形态变化和神经元特异性烯醇化酶表达

目的 观察癫痫患者脑组织中海马齿状回颗粒细胞层神经元的形态学变化和神经元特异性烯醇化酶(NSE)在脑组织中的表达,探讨癫痫患者脑组织海马神经元的病理学改变与癫痫发病的关系.方法 脑海马组织标本来自于癫痫手术切除病人(9例)和正常无精神与神经疾病的尸检者(20例).HE染色,光镜下观察脑组织中海马区齿状回颗粒细胞层神经元形态学改变,免疫组织化学方法 检测NSE表达,比较两组NSE阳性表达率.结果 癫痫患者脑组织海马颗粒细胞层中均可见核固缩的神经元,约占全部神经元的15.80%,还可见到肿胀的神经元,NSE阳性表达的神经元呈棕黄色,在出现核固缩的神经元中,发生NSE阳性表达占28.66%,癫痫病人脑组织海马NSE阳性表达率为(7.9±5.6)%.对照组脑组织海马神经无形态正常,细胞核大而圆,位于胞体中央,核仁明显,NSE阳性表达率为(39.0±17.4)%.与对照组相比,癫痫患者含棕黄色颗粒的神经元数目减少,两组NSE阳性表达率比较,差异有统计学意义(t＝-5.13,P＜0.01).结论 癫痫患者脑组织中海马神经元形态改变和NSE表达异常,可能是癫痫患者发病的主要因素之一.Study on the pathological change and the expression of neuron specific enolase in the hippocampus dentategyrus granular cell layer of epilepsy patients     

不同培养基和胰蛋白酶对Vero细胞培养及消化效果的比较

目的 比较不同公司生产的无血清培养基对病毒性疫苗生产用Vero细胞培养效果,及基因工程胰蛋白酶的细胞消化效果,以判断是否适用。方法 实验组用VirusPro Vero-A培养基进行Vero细胞的培养,用Trpzyme消化细胞。对照组用VP-SFM培养基进行细胞培养,用TrypLE Select消化细胞。两组Vero细胞以相同密度接种在T175培养瓶中,以相同的培养条件和传代方法在T175瓶和细胞工厂中各培养3代。培养期间观察细胞的上清液、形态以及汇合度,消化后检测细胞活率并计算细胞收获量。采用配对t检验比较两组消化液的pH值、总消化时长、37 ℃消化孵育时长、细胞活率以及细胞收获量。结果 两组细胞生长状态均良好。配对t检验显示,实验组消化液的pH值（6.99）、总消化时长（17.28 min）和37 ℃消化孵育时长（6.93 min）均值均大于对照组消化液的（分别为6.75、12.34 min、3.30 min）,细胞活率（94.79%）及细胞收获量（T175瓶：3.91×10⁷个;细胞工厂：1.90×10⁹个）均值均高于对照组的（分别为90.20%、3.33×10⁷个、1.26×10⁹个）,且差异有统计学意义（t值分别为9.17、3.46、2.98、2.31和4.38,P值均<0.05）。结论 实验组无血清培养基培养效果较好,基因工程胰蛋白酶细胞消化液温和、细胞损伤小,均适用于Vero细胞。     

骨化性肌炎的多模态影像学表现

目的:探讨骨化性肌炎的X线、CT、MRI、SPECT/CT的特征性表现。方法:回顾性分析56例经病理或随访证实为骨化性肌炎患者的影像学资料,总结其影像学特征,探讨该病的鉴别要点及诊断价值。结果:56例中,位于髋关节23例,肘关节18例,其他部位15例。早期病变12例,CT或MRI表现为软组织水肿、肿胀,无明显骨化成分,可合并邻近骨骼的骨膜反应;中期病变23例,表现为软组织内分层状肿块,病灶中心呈软组织密度或信号,病灶周围呈蛋壳样、絮状骨化影,SPECT/CT表现为病灶整体显像剂异常摄取;晚期病变21例,表现为边界清楚的骨化团块,SPECT/CT显像15例,其中3例未见显像剂摄取,6例病灶中央显像剂摄取,6例病灶周围显像剂不均匀摄取。结论:骨化性肌炎早期缺乏影像学特征,中期蛋壳样骨化是其特征表现,晚期的骨化团块可表现为不同形式的显像剂摄取,多模态影像学的综合应用可提高其临床诊断价值。     

结直肠癌根治术后患者复发恐惧现状及其影响因素分析

目的 调查结直肠癌根治术后患者复发恐惧现状及其影响因素,为针对性干预措施的制定提供参考。方法 采用一般资料调查表、疾病进展恐惧简化量表、心理弹性简化量表和领悟社会支持量表对胃肠外科就诊的146例结直肠癌根治术后患者进行调查。结果 结直肠癌根治术后患者的复发恐惧得分为(31.05±7.74)分,得分≥34分者占患者总数46.57%;心理弹性与领悟社会支持得分分别为(32.53±6.83)、(58.44±9.41)分。多元线性回归分析显示,性别、年龄、心理弹性和领悟社会支持是结直肠癌根治术后患者复发恐惧的独立影响因素(F=30.482,P<0.001),共解释43.5%的变异量。结论 结直肠癌根治术后患者复发恐惧状况不容乐观,医护人员除需多关注女性、年龄低的患者外,还需注重多角度挖掘结直肠癌根治术后患者的正向积极心理,充分调动患者社会支持系统,以有效改善患者的复发恐惧。     

司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病的疗效分析

[摘要] 目的 研究司库奇尤单抗在斑块状银屑病（中重度）治疗中的价值。方法 选取2020年9月～2021年5月我院皮肤科门诊68例斑块状银屑病患者,简单随机分组,各34例。给予对照组复方丙酸氯倍他索软膏,研究组采取司库奇尤单抗,均治疗4周。统计两组治疗前及治疗4周后皮损状态（PASI）、治疗效果、治疗前后血清炎性因子[白细胞介素-10（IL-10）、IL-17]水平。结果 治疗4周后两组PASI评分较治疗前降低,且研究组更低（P＜0.05）;研究组总有效率（94.12%）高于对照组（76.47%）（P＜0.05）;两组血清IL-10水平治疗4周后较治疗前增高,IL-17水平较治疗前降低,且研究组优于对照组（P＜0.05）。结论 斑块状银屑病（中重度）采取司库奇尤单抗利于皮损状态改善,可调节IL-10、IL-17水平,提升疗效。     

黑种草子中黑种草皂苷A的结构鉴定及含量测定

目的对从黑种草子中分离得到的黑种草皂苷A进行结构鉴定,并建立其含量测定方法。方法采用大孔吸附树脂、硅胶柱等方法分离纯化得到黑种草皂苷A,综合理化性质和波谱学数据进行结构鉴定。用HPLC法测定其在药材中的含量,用Agilent Eclipse XDB-C 18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5μm);流动相为乙腈-水(28∶72);柱温:35℃;流速:1.0 mL·min-1;检测波长:210 nm。结果黑种草皂苷A在0.02012~1.00600 mg·mL^-1范围内,峰面积与质量浓度呈良好的线性关系(r=0.9999);平均回收率为104.51%,RSD值为1.46%(n=6)。结论该含量测定方法操作简便、准确度高、重复性好,可控制黑种草子药材的质量。