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为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小. 相似文献
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犬静脉注射乳化异氟醚最低肺泡有效浓度的研究 总被引:5,自引:4,他引:1
目的测定犬静脉注射乳化异氟醚的最低肺泡有效浓度(MAC静脉),并与吸入异氟醚麻醉时的最低肺泡有效浓度(MAC吸入)进行比较。方法将40只杂种犬平均分成静脉和吸入麻醉两组。应用序贯法和自身交叉法同时测定犬的MAC值。结果静脉组序贯法所测得的MAC静脉(0.94±0.10)%,与自身交叉法所测得的前6个交叉点的MAC静脉(0.89±0.14)%或全部交叉点的MAC静脉(0.93±0.13)%之间差异均无显著意义(P>0.05)。吸入组序贯法所测得的MAC吸入(1.29±0.10)%,与自身交叉法所测得的前6个交叉点的MAC吸入(1.24±0.06)%或全部交叉点的MAC吸入(1.33±0.09)%之间差异亦无显著意义(P>0.05)。但两组间比较MAC静脉均小于MAC吸入,差异有显著意义(P<0.05)。结论乳化异氟醚静脉麻醉时的MAC静脉明显小于吸入异氟醚麻醉时的MAC吸入,序贯法和自身交叉法对MAC的测定结果无明显影响。 相似文献
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目的观察盐酸戊乙奎醚(长托宁)和咪唑安定混合液作为小儿麻醉前用药口服给药和肌肉注射给药的优缺点。方法选择小儿择期手术60例,随机均分为观察组和对照组。观察组术前口服盐酸戊乙奎醚0.03mg/kg、咪唑安定0.5mg/kg和500g/L葡萄糖混合液,对照组肌肉注射盐酸戊乙奎醚0.01mg/kg和咪唑安定0.1mg/kg混合液。观察给药时反应,入手术室时的镇静情况,用药前后各时段患儿的BP、HR、RR、SpO2变化及术后精神状态和有无并发症。结果观察组93%的患儿给药时合作,对照组仅10%(P〈0.01)。观察组62%患儿给药30min后入睡,对照组为87%(P〈0.05)。术后随访产生恐惧和抵触情绪的患儿观察组为10%,对照组为53%(P〈0.05)。结论口服盐酸戊乙奎醚和咪唑安定混合液作为小儿麻醉前用药安全可靠,比肌注盐酸戊乙奎醚和咪唑安定混合液更易被患儿接受。 相似文献
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目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。 相似文献
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目的以脑电双频指数(BIS)50±5作为麻醉深度的监测指标,观察3种不同麻醉方法对血流动力学参数变化的影响。方法选择60例择期行上腹部手术的病人,随机分为3组:七氟醚吸入麻醉组(S组)、异丙酚静脉麻醉组(P组)、七氟醚和异丙酚复合麻醉组(C组)。术中维持BIS为50±5,血压和心率波动均不超过基础值的±30%,记录麻醉诱导后到手术探查结束期间不同时点血流动力学参数和BIS值。结果麻醉诱导后3组BIS、收缩压(SBP)和平均动脉压(MAP)均显著下降(F=4.14~19.29,q=8.05~12.31,P〈0.01),HR在诱导后变化不明显;插管即刻,HR和SBP均上升,且P组、S组上升高于C组,差异有显著性(q=3.09~5.01,P〈0.05)。插管6 min至探查前3组HR、SBP变化差异无显著性(P〉0.05);探查时,P组、S组HR和SBP上升明显高于C组,差异有显著性(q=3.44~4.67,P〈0.05)。结论维持BIS=50±5时,采用七氟醚和异丙酚(1 mg/L)静吸复合麻醉可使血流动力学参数波动更平稳。 相似文献
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侯南丽袁莉刘爱杰等 《中华临床医师杂志(电子版)》2014,(2):205-210
目的观察自体血液回收和控制性降压两种减少异体输血的方法及对脊柱外科手术患者脑组织氧合和乳酸代谢的影响,探讨两种方法联合应用的安全性及有效性。方法选择2011年12月至2013年5月我院ASA分级ⅠⅡ级脊柱外科手术患者60例,随机分成试验组(自体血回输联合控制性降压)和对照组,每组30例。两组患者均选择全身麻醉。于术前(T0)、术毕(T2)和术后24 h(T3)分别取右侧颈静脉球血和桡动脉血进行血气分析,记录动脉血氧分压(PaO2)、动脉血氧饱和度(SaO2)、颈静脉球血氧分压(PjvO2)、颈静脉球血氧饱和度(SjvO2)、动静脉血乳酸含量(LacA、Lacjv),并根据Fick公式分别计算脑动脉血氧含量(CaO2)、颈静脉球血氧含量(CjvO2)、脑氧耗[C(a-jv)O2]、脑氧摄取率(CERO2)及动静脉血乳酸含量差(ADVL)。T1为术中控制性降压稳定时的时点。记录两组患者的输液量、失血量、自体血回收量和异体血输入量及上述各时间点的血红蛋白值。结果两组患者年龄、体重、心率(HR)、术前血红蛋白水平(Hb)及术前凝血指标差异均无统计学意义(P>0.05);试验组异体血输注量明显少于对照组(P<0.01);试验组术毕(T2)、术后24 h(T3)Hb明显高于对照组(P<0.01)。两组T0时CaO2、CjvO2、CERO2和ADVL差异均无统计学意义(P>0.05)。与T0时相比,两组患者术毕(T2)及术后24 h(T3)时,CaO2、CjvO2显著下降(P<0.05或P<0.01);相同时点比较,对照组T2、T3时CaO2、CjvO2下降快于试验组,差异有统计学意义(P<0.01)。试验组T2、T3时与T0时相比,CERO2下降,差异有统计学意义(P<0.01);而对照组T2、T3时与T0时相比,CERO2上升,差异统计学意义(P<0.01)。ADVL两组各时点差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组术中应用硝酸甘油控制性降压,术中血压(64.0±5.4)mmHg明显低于对照组(80.7±4.5)mmHg(P<0.01)。结论脊柱外科手术中自体血回收联合控制性降压能明显减少异体血输注,且能改善脑组织氧合,对乳酸代谢无影响。 相似文献
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目的 探讨头孢曲松钠联合阿立哌唑对神经梅毒患者的临床治疗效果。方法 选取2014年1月—2019年2月淄博市第一医院收治的78例神经梅毒患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(n=39)和观察组(n=39)。对照组采用青霉素联合阿立哌唑治疗,观察组采用头孢曲松钠联合阿立哌唑治疗,并完成4周治疗及12个月随访。比较2组阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale, PANSS)评分、临床疗效总评量表病情严重程度(clinical global impression- severity of illness, CGI-SI)评分、T细胞百分比、细胞因子水平、不良反应及复发情况。结果 观察组治疗后4周阴性症状评分、阳性症状评分、一般精神病理症状评分及PANSS总分下降幅度均大于对照组(P均<0.05);观察组治疗后4周CD3+ T细胞、CD4+ T细胞、CD4+/CD8+ T细胞 、IL-2、IL-12水平上升幅度均高于对照组(P均<0.05);观察组治疗后1、2、3、4周CGI-SI评分均低于对照组(P均<0.05);观察组治疗后6个月、12个月复发率均低于对照组(P均<0.05)。结论 头孢曲松钠在治疗神经梅毒患者中,能改善患者神经症状,降低患者临床症状评分,提高患者T细胞百分比,改善细胞因子水平,降低治疗后复发率,药物安全性较高,值得推广应用。 相似文献
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田小娟张月华曾琦张静刘爱杰杨小玲姜玉武吴希如 《中华实用儿科临床杂志》2017,(19):1479-1483
目的研究Dravet综合征(Ds)少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型:分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变,对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序;分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中,SCN1A突变阳性者556例(83.0%),PCDH19突变阳性者6例,余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序,发现12例携带其他致病基因突变,其中GABRA1杂合突变3例,GABRG2杂合突变2例,GABRB2杂合突变2例,SCN2A杂合突变1例,TBC1lD24复合杂合突变2例,ALDH7A,复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性,仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态;2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好;2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态;2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出,癫痫持续状态少见;GABRB2突变者发作相对容易控制;TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。 相似文献