Utrophin +/- mdx鼠子代的基因型鉴定

[目的]对utrophin基因+/-mdx鼠(简称杂合子鼠)的子代进行基因鉴定。[方法]从杂合子鼠子代鼠尾提取DNA,对其正常和异常的utrophin基因片段扩增,电泳后观察结果。[结果]27只杂合子鼠子代鼠中,鉴定出7只mdx、14只杂合子、6只dystrophin/utrophin基因双敲除鼠,依次约占总数的1/4、1/2和1/4。[结论]本实验方法能够精确鉴定出mdx、杂合子和dko鼠,为DMD进一步的实验研究提供了有效的手段。     

水疗对缺氧缺血新生鼠学习记忆的干预效应

目的探讨水疗对缺氧缺血性脑损伤（hypoxia-ischemia brain damage,HIBD）新生大鼠学习记忆的干预效应及可能的机制。方法7日龄SD大鼠随机分为水疗组、非干预组与假手术对照组,水疗组在HIBD后24h予相应干预治疗．持续28d。以免疫组织化学法检测不同时点海马CA1区N-甲基-D-天门冬氨酸（N-methyl-D-aspartate．NMDA）受体NR1亚单位的表达,并于干预结束后利用Morris水迷宫测定各组学习记忆能力,透射电镜观察海马突触结构。结果干预28d．水疗组海马CA1区NR1的蛋白表达及学习记忆能力明显高于非干预组,但低于假手术组,与假手术组差异显著。透射电镜下,水疗组大鼠海马突触后膜致密物（post synaptic density,PSD）较多,结构致密,非干预组海马PSD少,结构疏松,颜色浅谈。结论水疗能一定程度改善HIBD新生大鼠的学习记忆能力,抑制海马NMDA受体下调是其可能的机制之一。     

以癫痫的国际分类为主线分层进行癫痫教学

为了提高癫痫的教学质量,对本科生和研究生采用案例式和PBL教学法相结合教学,选择合适的癫痫和癫痫综合征国际分类版本作为教学主线,侧重不同的教学目的和对象进行分层教学,与国际理念接轨,临床实用性强,可以调动学生的学习积极性,培养学生的临床思维,收到了良好的教学效果。     

青海省大骨节病区健康儿童与患病儿童硒、碘营养调查分析

本文通过对青海省大骨节病病区儿童硒、碘营养进行调查分析,掌握病区儿童硒、碘营养状况,为大骨节病防治提供依据。     

TUR-P术后低钠血症的防治及护理

ＴＵＲ－Ｐ（经尿道前列腺切除术）是目前国际上手术治疗良性前列腺增生症最主要的方式之一。ＴＵＲ－Ｐ术中由于冲洗液的吸收，影响患者血清电解质，特别是血钠水平下降，这是ＴＵＲ－Ｐ手术的主要并发症“经尿道电切术综合征”（ＴＵＲ－Ｓ）的病理生理基础，严重时可危...     

癌症病人接受中医药治疗的护理

癌症病人接受中医药治疗中，均不同程度的表现出各种心理状态．正确的心理疏导，有利于患者积极配合治疗，我们对60例接受中医药治疗的癌症病人进行了心理分析及疏导、体会如下。     

早发性和晚发性儿童良性枕叶癫痫的临床特征和脑电图改变

目的对比分析早发性儿童良性枕叶癫痫(EBOS)和晚发性儿童良性枕叶癫痫(LOS)的临床特点、EEG改变、治疗及预后,帮助临床诊治。方法30例患者,经临床和EEG诊断为枕部放电的儿童良性癫痫(BCEOP),再按2001年国际抗癫痫联盟建议,区分为EBOS组12例和LOS组18例,对比分析两组发病年龄、既往史、家族史、发作频率、持续时间及时间分布、临床特征、EEG改变及对药物治疗的反应。结果EBOS组平均发病年龄(5.6±2.4)岁,发作频率少而持续时间长,有夜间发作倾向;LOS组平均发病年龄(12.1±2.7)岁,发作频率高而持续时间短,视觉症状常见,可出现视幻觉,易继发全身强直-阵挛发作,白天发作为主。两组患者头眼偏转发作、跌倒发作及发作后头痛、呕吐症状无显著性差异(P>0.05)。两组发作间期EEG大部分示枕叶为主的棘、尖慢波,但EBOS组较局限且波形典型;LOS组易于泛化。EBOS对多种抗癫痫药物(AED)反应好,单药治疗均可控制发作;LOS对AED治疗反应差,5例(27.8%)无效。结论EBOS和LOS在发病年龄、发作频率及持续时间、发作时间分布、视觉症状、EEG放电特点、对AED治疗的反应等方面均有差别,综合分析上述特征可从临床上作鉴别诊断。     

婴儿重症肌阵挛癫(癎)的临床特征及药物疗效分析

目的 探讨婴儿重症肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI）的临床特征及抗癫痫药物疗效。方法 通过对4046例癫痫患者随访分析，根据国际抗癫痫联盟的分类标准诊断SMEI，分析患者的临床资料。结果 共收集到16例SMEI患者，其中散发病例8例，有热性惊厥或癫痫家族史者8例，根据发作形式诊断为典型SMEI10例，边缘型SMEI6例，患者有多种癫痫发作形式，伴有精神运动发育迟缓，部分患者有影像学异常。多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效，患者预后差。结论 SMEI是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫痫综合征。     

DMD模型鼠基因型鉴定及其肌组织病理学与超微结构研究

目的:探讨DMD动物模型dko小鼠的基因型鉴定方法及其肌组织的病理学与超微结构情况。方法:运用序列特异性引物PCR-SSP技术鉴定杂合子种鼠的子代基因型,并对子代dko小鼠的骨骼肌组织冰冻切片进行HE染色和dystrophin/utrophin的SABC-Cy3荧光免疫组织化学检测以及肌组织的透射电镜观察。结果:112只子代鼠中,mdx小鼠28只,dko小鼠26只,杂合子鼠58只,按百分比计算,分别占25.0%、23.2%、51.8%,基因型鉴定结果符合孟德尔遗传规律;dko小鼠肌组织HE染色显示细胞大小形态不均,轮廓变圆,核中移,肌间隙变宽,有炎症细胞浸润与结缔组织增生现象;免疫荧光检测肌膜未见有dystrophin/utrophin表达;电镜观察有肌膜断裂不完整、膜与膜下组织分离并水肿、肌原纤维结构松散、结缔组织增生及炎症细胞浸润等现象。结论:PCR-SSP技术鉴定子代鼠基因型快捷准确;dko小鼠的病理生理学表现与DMD极为相像,是DMD临床治疗研究的理想疾病动物模型。     

BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

目的 通过检测染色体4q35和10q26之间的易位情况，进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(hcioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD1A)基因诊断的准确性。方法 应用Bgl Ⅱ-Bln Ⅰ剂量检测方法，对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析。用Bgl Ⅱ和Bin Ⅰ酶切基因组DNA后行琼脂糖凝胶电泳，制备p13E-11探针并以α^-32P dCTP标记，进行Southern杂交及放射自显影。应用图像分析系统和薄层扫描仪对4q与10q杂交片段的信号强度进行定量分析，判断4q35和10q26的易位情况。结果 在基因诊断阳性的7例FSHD症状前患者中，1例发生了4q35至10q26的易位，有可能为假阳性基因诊断。在基因诊断阴性的5例散发性FSHD患者中，1例发生了10q26至4q35的易位，可能为假阴性基因诊断。其余10例未发现4q35和10q26之间的易位．结论 应用Bgl Ⅱ-Bln Ⅰ剂量检测方法，可以检出染色体4q35和10q26之间的易位，能够进一步提高FSHD1A基因诊断的准确性。