高分辨率CT观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病儿童肺间质病变效果

目的 采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病（NPD）患儿肺间质病变的效果。方法 回顾性分析6例B型NPD患儿接受造血干细胞移植前后肺部HRCT资料,其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植治疗,3例接受亲缘单倍体骨髓+外周血干细胞移植治疗;于3个层面（主动脉弓层面、气管隆嵴层面及右膈顶层面）观察移植前后肺间质病变（表现为小叶间隔增厚、小叶中心阴影和小叶内线3种CT征象）累及范围并进行评分,计算各征象评分变化速率及征象评分均值变化速率。结果 接受干细胞移植后,6例患儿肺间质病变评分均较移植前呈明显下降趋势;其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植者肺部小叶间隔增厚、小叶中心阴影和小叶内线的征象评分变化速率及征象评分均值变化速率平均值（1.16分/月、1.33分/月、1.11分/月、1.24分/月）均高于3例接受亲缘单倍体骨髓+外周血干细胞移植者（1.14分/月、0.86分/月、0.88分/月、1.03分/月）。结论 干细胞移植可改善B型NPD患儿肺间质病变;非亲缘供体脐带血干细胞移植可能较亲缘单倍体移植治疗效果更佳。     

清溪花鳖肽对尿酸钠所致大鼠痛风性关节炎的作用

清溪花鳖肽(QXSTP)是浙江清溪花鳖中蛋白质的酶法水解产物,本研究将探讨QXSTP治疗尿酸钠所致大鼠痛风性关节炎的作用,为进一步开发该产品提供试验依据.将雄性SD大鼠随机分成空白对照组、模型对照组、秋水仙碱对照组、痛风舒片对照组、QXSTP高、中、低剂量组,每天给药1次,连续给药28 d.d 26给药后30 min,...     

自体造血干细胞移植治疗高危神经母细胞瘤临床分析

目的总结应用大剂量化疗联合自体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)的高危神经母细胞瘤患儿的临床特点及预后。方法选取2012年9月至2020年5月首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科收治的经病理诊断为神经母细胞瘤、临床危险度为高危且进行了大剂量化疗联合自体HSCT的13例患儿,总结分析其临床特征、移植过程及随访结果。结果 13例患儿中卡铂/依托泊苷/马法兰(carboplatin/etoposide/melphalan, CEM)方案预处理8例,白消安/马法兰(busulfan/melphalan, Bu/Mel)方案5例。13例患儿造血功能均获得满意重建,所有患儿预处理期间均未发生Ⅲ级以上器官毒性,发生Ⅰ～Ⅱ级黏膜毒性4例(30.8%),I级消化道毒性3例(23.1%),移植期间肠道感染1例(7.7%),巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)血症2例(15.4%),念珠菌血症1例(7.7%)。移植后持续完全缓解8例,疾病稳定带瘤生存2例,体格及智力发育同正常同龄儿,心肝肾肺功能均正常;复发3例,均为...     

儿童异基因造血干细胞移植相关性肠道血栓性微血管病变临床特征分析

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)相关性肠道血栓性微血管病变(iTMA)的临床病理学特征和治疗方案,为其早期诊断和治疗提供参考。方法 回顾性分析3例allo-HSCT后考虑存在iTMA患儿的临床资料。结果 3例患儿在allo-HSCT后20～50天出现腹痛、顽固性腹泻或严重便血等消化道症状;胃镜检查均发现不同程度的黏膜出血,结肠镜显示活动性或陈旧性出血,黏膜质脆,部分可见糜烂;病理检查均显示不同程度固有层消失,腺体不典型增生或缺失,可见微血栓形成,其中1例可见巨细胞病毒包涵体。结合临床症状考虑患儿存在iTMA。2例患儿减停钙调磷酸酶体抑制剂及对症处理后症状于2周左右缓解,其中1例患儿停钙调磷酸酶体抑制剂,加用麦考酚酯联合甲基泼尼松龙、血浆置换及去纤苷治疗20余天后临床症状逐渐好转。结论 iTMA可为儿童allo-HSCT后并发症,可与移植物抗宿主病(GVHD)、巨细胞病毒感染伴随存在。对于allo-HSCT后出现严重难治性腹泻患儿应尽早通过消化道内镜及活检病理检查进行iTMA和GVHD及巨细胞病毒感染的鉴别诊断,以助临床及时修正治疗策略。     

遗传性球形红细胞增多症患儿16例的 SPTB基因变异特征分析

目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱, 探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采用全外显子组测序对患儿进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证, 同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果 16例HS患儿的男、女比例为6:10, 中位发病年龄为7岁10个月, 主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多, 其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示, 16例HS患儿均携带SPTB基因变异, 其中10种变异既往未见报道, 7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示, 16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16), 错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%, 11/1...     

二黄栓制备工艺及其含量测定方法

目的 建立二黄栓制备工艺及其中二硫化二砷含量测定方法。方法 采用G1-熵权法结合正交设计，以外观性状、质量差异和融变时限为评分指标，考察基质类型及用量、熔融温度、搅拌时间、注模温度，得出最佳制备工艺。样品经不同前处理方法处理后，分别采用碘量法与原子吸收分光光度法对二硫化二砷进行定量分析。结果 以混合脂肪酸甘油酯为基质，在60℃水浴条件下熔融，搅拌20 min,冷却至50℃注模为最佳制备工艺。二硫化二砷取样量在59.88～249.48 mg范围内与碘滴定液消耗体积(mL)线性关系良好，Y=0.187 0X+0.527 5,r=0.999 0,平均加样回收率101.48%,RSD1.16%(n=6);原子吸收分光光度法中砷元素在20～100μg·mL^-1范围内与吸光度线性关系良好，Y=6.353 0×10^-3X+0.055 8,r=0.998 6,平均加样回收率99.31%～105.20%,RSD<3.05%(n=9)。结论 所建立的二黄栓制备工艺流畅、稳定，对工业化生产具有较好借鉴价值；两种含量测定方法准确，灵敏度高，重复性好，均可用于二...     

异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例

患儿男, 1月龄出现湿疹, 4月龄时发现血小板减少, 1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变, WAS蛋白阴性, 诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS), 间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大, 影像学提示为肝脏多发结节, 肺、脾、淋巴结同时受累, 完善肝脏结节穿刺活检, 诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤;7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗, 随访1年, 患儿免疫功能恢复, 肿瘤得到控制。