脐血干细胞移植治疗儿童罕见病之溶酶体贮积病

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变[1]。全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患者[2]。80%的罕见病具有遗传起源,其余20%是由于感染细菌或病毒、环境变化、过敏等因素,或归结为增殖性或退行性原因[3]。罕见病中约75%疾病影响儿童,其中30%的儿童在5岁之前死亡[2]。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共121种疾病,多种溶酶体贮积病(lysosomal storage disorders,LSD)位列其中。     

朗格汉斯细胞肉瘤1例

朗格汉斯细胞肉瘤是一种非常少见的来源于朗格汉斯细胞的肿瘤.临床表现为多脏器功能受累,进展迅速,恶性度高.儿童发病更为罕见,本文报道为国内发病年龄最小的1例,进行病例资料分析并文献复习.     

射频联合氯喹那多-普罗雌烯阴道片治疗慢性宫颈炎的临床疗效研究

目的 探讨射频联合氯喹那多-普罗雌烯阴道片治疗慢性宫颈炎的疗效,并观察其对人乳头状瘤病毒(HPV)感染的影响.方法 将549例慢性宫颈炎患者分为射频联合氯喹那多-普罗雌烯阴道片治疗组277例(治疗组),单纯射频治疗组272例(对照组),对其疗效进行比较并观察各组治疗前后高危型HPV感染的变化情况.结果 术后随访3个月,治疗组和对照组的总有效率分别为98.19%和84.93%,差异有统计学意义(P<0.01);两组的阴道排液量、脱痂出血时间及创面愈合时间比较差异均有统计学意义(P<0.01);术后4个月高危型HF'V转阴率治疗组为93.75%,对照组为41.46%,差异有统计学意义(P<0.01).结论 射频联合氯喹那多-普罗雌烯阴道片治疗慢性宫颈炎疗效可靠,适宜于基层医院推广.     

4例极重度自身免疫性溶血性贫血儿童诊疗观察

极重度自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是儿科血液疾病急症.本文系统回顾分析,4例患者抢救及治疗体会,期望对于极重度AIHA的诊疗提供一些临床经验.     

粒细胞肉瘤2例

粒细胞肉瘤（granulocyticsarcoma，GS）为发生于髓外的粒系未成熟细胞所构成的肿瘤。包括孤立性GS和白血病髓外浸润。本病罕见，现将我院收治2例报道如下。     

儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨

目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析。结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常。4例克隆出IBMFS的关键致病基因。结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索。特定的基因检测有助于早期诊断。     

骨髓MICM分型在儿童EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病中的临床意义

目的 探讨骨髓MICM分型在EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨.方法 收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病.对应用MICM分型在EBV+ NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结.结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断.结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断.对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义.     

穴位埋线治疗糖尿病性胃轻瘫30例的体会

目的:探讨穴位埋线治疗糖尿病性胃轻瘫的临床效果.方法:将60例糖尿病性胃轻瘫患者随机分为对照组和治疗组,分别给于多潘立酮口服和穴位埋线治疗.结果:患者有效率对照组为73.3％治疗组为93.3％,差异有统计学意义.结论:穴位埋线是治疗糖尿病性胃轻瘫较有效的方法,且此法操作简单,疗效持久,价格低廉,副作用小,宣于推广.     

粒细胞肉瘤2例

粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma,GS)为发生于髓外的粒系未成熟细胞所构成的肿瘤.包括孤立性GS和白血病髓外浸润.本病罕见,现将我院收治2例报道如下.     

宁养肺癌患者生存状况及其影响因素研究

背景与目的 生存期和生活质量结合能更全面地评价患者的生存状况.本研究旨在分析宁养肺癌患者的生存期与生活质量,探讨二者的影响因素,为改善患者生存状况提供依据.方法 对盛京医院宁养病房收治的晚期肺癌患者进行回顾分析及随访,采用SPSS 13.0软件处理数据,用Kaplan-Meier法计算中位生存期,用肿瘤患者生活质量量表评价患者生活质量,研究两者与各因素间的关系.结果 269例患者生活质量平均得分28.76分,中位生存期为10个月.患者对病情的了解、止痛效果、KPS评分和营养状况是生活质量的独立影响因素;手术、疼痛出现早晚、止痛效果和KPS评分是生存期的独立影响因素.结论 晚期肺癌患者生存状况较差,应从上述因素加强和完善宁养服务,提高患者生活质量并延长其生存期.