非男性因素不孕高龄患者IVF和ICSI治疗的临床结局比较

目的 分析非男性因素不孕的高龄患者常规体外受精(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)周期临床结局的差异。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在本中心行IVF/ICSI治疗的非男性因素不孕高龄患者的临床资料,共纳入3 107个周期,包括2 876个IVF周期和231个ICSI周期。根据受精方式不同分为IVF组和ICSI组,比较两组患者的一般资料、受精和胚胎发育情况及临床妊娠结局。结果 一般情况比较：两组患者的平均年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、子宫内膜厚度均无显著性差异(P> 0.05);IVF组基础促卵泡生成素(FSH)水平显著高于ICSI组(P<0.05),IVF组抗苗勒管激素(AMH)水平、窦卵泡数(AFC)、获卵数均显著低于ICSI组(P<0.05)。受精和胚胎发育情况：IVF组正常受精率显著低于ICSI组(P<0.05),异常受精率显著高于ICSI组(P<0.05),两组患者的完全受精失败率、卵裂率、可移植胚胎率、优质胚胎率均无显著差异(P> 0.05)。临床妊娠结局情况：两组患者的临床妊娠率、流产率和活产率差异均无统计...     

非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.     

卵子冷冻技术的临床应用

目的 探讨卵母细胞冷冻技术在临床应用.方法 将258例接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和单精子卵浆内注射(ICSI)治疗,取卵数≥20枚的258个周期,分为部分卵母细胞冷冻组(简称冻卵组)84个周期和胚胎冷冻组(简称冻胚组)174个周期,比较两组新鲜周期受精率和临床妊娠率.总结了23个卵母细胞冷冻复苏周期及19个移植周期(其中4个周期为捐赠周期)的复苏率,受精率,卵裂率,胚胎种植率,临床妊娠率,比较冻胚组冻胚复苏移植的临床结局.结果 冻卵组和冻胚组新鲜周期的受精率和临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05);19个卵母细胞冷冻复苏的移植周期与56个冷冻胚胎复苏的移植周期的胚胎种植率和临床妊娠率差异亦无统计学意义(P>0.05);卵母细胞冷冻复苏的移植周期妊娠率为47.4%(9/19),其中冻卵捐赠4个移植周期,2例临床妊娠(1例已分娩).结论 对于接受IVF/ICSI治疗的不孕妇女,由卵巢刺激产生的较多卵母细胞,无论是否选择冷冻部分卵母细胞,对其新鲜周期的受精率和妊娠率没有影响;冻卵移植周期与冻胚移植周期的妊娠率差异也无统计学意义;但是卵母细胞冷冻在生育力保存和分享捐赠方面较冻胚具有显著的优势.     

微刺激周期和自然周期体外受精／卵胞浆内单精子注射一胚胎移植治疗的对照研究

目的 探讨在高龄、反复体外受精（IVF）失败、优质胚胎率低下、或卵巢功能减退患者,比较使用克罗米芬微刺激周期和自然周期IVF/卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗中的临床参数指标的差异.方法 将月经第2天窦卵泡直径〈8 mm,雌二醇（E2）〈290 pmol/L的患者分为微刺激周期组43例,从第3天开始服克罗米芬50 mg至取卵日,第8天B超监测,酌情增加人绝经期促性腺激素（HMG）注射;自然周期组43例为对照组.两组均在卵泡直径〉15 mm,E2值1,100 pmol/L时,22：30肌注达菲林0.2 mg.在内膜达8～14 mm时行胚胎移植.否则实行胚胎的玻璃化冷冻,待日后进行自然周期移植.结果 与自然周期相比,克罗米芬周期提高了取卵成功率和优质胚胎率,降低卵母细胞早排率和周期取消率.但移植周期妊娠率、胚胎种植率均无显著性差异.结论 克罗米芬微刺激周期和自然周期对于卵巢功能低下患者的体外受精周期,具有相似的治疗效果.但是克罗米芬微刺激周期在所获得的卵母细胞质量等指标上略胜一筹.     

SET结合蛋白调控SET表达的机制及意义

Set(patient SE translocation)在1992年以set-can融合基因的形式为人们所知,其参与调控DNA复制、核小体装配、组蛋白修饰、DNA转录和细胞凋亡等多个生物过程,并作为原癌基因促肿瘤发生。SET蛋白在多种组织细胞中广泛表达;在肾上腺及性腺的类固醇合成细胞中,能够通过抑制蛋白磷酸酶2(PP2A),正向调控细胞色素P450 17α羟化酶(P450c17)的裂解酶活性,最终促进雄激素的合成。SET蛋白的丝氨酸(Ser)位点磷酸化介导SET的胞质聚集,并增强SET与下游蛋白的结合力,在阿尔茨海默病(AD)、肿瘤发生等多种病理过程中发挥作用。现已发现的SET结合蛋白,功能涉及代谢、信号传导、核酸转录及翻译等多种生物学过程。已有很多研究着眼于SET结合蛋白,从而发现了SET新的生物学功能。多种肿瘤抑制剂通过与SET结合使SET蛋白失活,提高PP2A活性,最终抑制肺癌、乳腺癌等多种肿瘤的生长和转移。综述SET蛋白结构、磷酸化及SET相互作用蛋白,并总结以SET为靶向标记的抗肿瘤药物。     

HCG注射日不同卵泡直径比例分布对IVF/ICSI结局的影响

目的分析HCG注射日直径≥16mm的卵泡占≥14mm卵泡群的比例对IVF/ICSI结局的影响,探讨HCG扳机的最佳时机。方法回顾分析2014年1月1日至2015年12月31日在本中心接受短效长方案促排卵的IVF/ICSI治疗周期,符合纳入标准的共2 391周期。根据HCG日卵泡群直径分布的不同,以直径≥16mm的卵泡占直径≥14mm卵泡群的比例分为三组:高比例组(75%)、中比例组(50%~75%)、低比例组(≤50%),比较三组患者临床和实验室指标。结果三组患者的年龄、体重指数(BMI)、基础FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05);基础窦卵泡数(AFC,双侧)在高比例组[(14.65±4.07)]显著低于低比例组[(16.10±4.38)]及中比例组[(15.26±4.22)](P0.05);高比例组获卵数[(9.43±4.36)]显著低于低比例组[(12.62±5.28)]和中比例组[(11.00±4.28)](P0.05),且全胚冷冻率(39.73%)也显著低于低、中比例组(分别为57.88%和43.38%)(P0.05);三组的受精率、优质胚胎率、临床妊娠率、多胎妊娠率、异位妊娠率和中重度OHSS的发生率均无显著差异(P0.05);流产率在低比例组(1.61%)显著低于中、高比例组(分别为10.48%和15.17%)(P0.05)。结论 HCG日直径≥16mm的卵泡占≥14mm卵泡群不同的比例分布并不显著影响IVF/ICSI的实验室指标和临床妊娠率。     

孤核受体NR4A1通过线粒体机制调控细胞凋亡

孤核受体NR4A1参与调节细胞生存和凋亡。亚细胞定位研究发现,NR4A1定位于细胞核,表明其核因子的功能;在细胞质中也存在NR4A1,主要定位在线粒体,提示其通过线粒体机制调节细胞凋亡和自噬功能。在细胞核内,NR4A1作为一种促进细胞增殖的核因子发挥功能;在细胞质中,NR4A1与Bcl-2家族基因相互作用,通过直接或间接影响线粒体功能,导致细胞色素C释放入胞质,经线粒体相关的信号机制促进细胞凋亡,或在细胞自噬过程中发挥作用。现综述NR4A1通过线粒体参与细胞内的凋亡和自噬过程,探讨NR4A1在细胞质中的功能。     

GnSAF对卵泡发育期和黄体过渡期的调控

虽然在20世纪80年代已发现,卵泡刺激素(FSH)刺激卵巢产生一种降低垂体对促性腺激素释放激素(GnRH)反应的非激素产物,被命名为促性腺激素平抑因子(GnSAF)[1].但是GnSAF的特征仍未被共认,与其生物活性有关的氨基酸序列未获得.     

孕鼠维生素D缺乏与子代长骨中VDR基因表达的相关分析

目的 研究孕期维生素D(Vitamin D,VitD)缺乏对子代长骨中VDR基因表达的影响.方法 构建孕鼠VitD缺乏模型,检测其不同时段子鼠股骨中VDR基因表达.结果 VDR基因在不同时段子鼠股骨中的表达量,模型组均显著低于对照组(P均<0.05).结论 孕鼠VitD缺乏可导致子代股骨中VDR基因表达水平下降.     

微阵列比较基因组杂交技术在染色体易位胚胎植入前遗传学诊断中的应用

目的：评估微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用效果。方法：卵裂期胚胎活检单个卵裂球，用于全基因组扩增后，利用aCGH技术进行染色体组拷贝数变异检测，选择染色体平衡的胚胎移植，随访跟踪临床结局。结果：90例临床PGD取卵周期中，相互平衡易位58例，罗氏易位32例，共活检卵裂期胚胎528枚，明确诊断518枚（98.1%），总体单胚胎移植临床持续妊娠率46.8%。其中，相互平衡易位新鲜周期移植持续妊娠率38.7%，冷冻周期持续妊娠率45.0%；罗氏易位冷冻周期持续妊娠率61.5%。结论：aCGH技术在染色体易位PGD中应用能够获得理想的临床妊娠结局。