羊水染色体与脐血染色体检测指征分析

[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握.[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1 700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析.[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%.[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断.     

结直肠癌患者认知功能障碍研究热点的共词聚类分析

目的 分析国内外结直肠癌认知功能障碍的研究热点及趋势,为研究提供参考依据。方法 检索中国知网及Web of Science自建库开始至2022年2月收录的结直肠癌认知功能障碍的相关文献,应用CiteSpace软件进行可视化分析。结果 中国知网及Web of Science最终分别纳入245、203篇文献;发文量总体均呈上升趋势;中国知网数据库共获得8个聚类群及11个突现关键词;Web of Science数据库共获得17个聚类群、4个突现关键词。结论 腹腔镜手术的老年结直肠癌患者认知功能是近几年来国内外的研究热点;通过危险因素构建预测模型,通过饮食护理改善叶酸水平及整合多学科的运动干预方案为未来的发展趋势。     

MicroRNA及其在子痫前期中的作用研究进展

近年来有研究发现一些miRNAs在子痫前期患者的胎盘与正常妊娠胎盘组织中的表达存在显著性差异,推测miRNAs可能在胎盘生长发育过程中发挥了一定的作用,其失衡表达可能参与了子痫前期的发病过程。血清或血浆等体液中稳定存在的miRNAs有望作为妊娠性疾病早期预警诊断的理想的、潜在分子标记,而针对miRNAs设计分子靶向药物的探索为揭示子痫前期发病的机理、制定有效的个体化治疗方案具有重要意义。本文即对有关miRNAs及其在子痫前期发病中的最新研究进展作一综述。     

产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏,所致的一种遗传性溶血性贫血,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,临床上主要分为α地贫和β地贫两种,以α地贫更为常见.目前,国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断.本研究报道2例极为少见的泰国缺失型α地贫1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断.