染色体倒位与不良孕史七例

例1 女,25岁,身高162 cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失.     

修复基因XRCC1和XPD多态性及交互作用对铅毒性易感性的影响

目的 研究XRCC1、XPD基因多态性及交互作用与铅毒性易感性的关系。方法 采集326名某蓄电池企业铅作业工人静脉血和晨尿,检测血铅、血锌原卟啉（ZPP）和尿铅,用PCR RFLP检测XRCC1、XPD的基因多态性,分析不同基因型及交互作用对铅毒性易感性的影响。结果 XRCC1-194CT＋TT基因组平均血铅值较XRCC1-194CC组高;病例组XRCC1-194CT＋TT基因型比例大于对照组,慢性铅中毒发生率风险较XRCC1-194CC组高。结论 在相同职业铅暴露环境下,XRCC1-194CT＋TT基因型工人对铅毒性易感;XPD Asp312Asn和Lys751Gln多态性与铅毒性易感性无关;XRCC1 Arg194Trp、XPD Asp312Asn和Lys751Gln基因对铅毒性的影响不存在交互作用。     

肺癌干细胞标志物的研究进展

<正>目前全球范围内新发肺癌患者每年已经超过100万例[1]。在中国其死亡率也居恶性肿瘤死亡率之首。然而到目前为止,肺癌仍然无法根治。但肿瘤干细胞学说的创立与研究使肺癌的根治成为可能,现就目前肺癌干细胞标志物的研究进展作一系统性总结。     

手汗症家系的遗传方式研究

目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9．80％（40／408）,其中一级亲属为30．21％（29／96）,二级亲属为3．53％（11／312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。     

XRCC1基因单核苷酸多态性与铅毒性遗传易感性的关系

目的研究DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铅毒性易感性的关系。方法采集326名某蓄电池企业铅作业工人外周静脉血样品,检测血铅和血锌原卟啉(ZPP),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)检测XRCC1基因型,分析不同基因型铅作业工人与铅毒性易感性的关系。结果 326名铅作业工人XRCC1基因分布呈现多态现象,各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);不同基因型组(XRCC1-194CC/CT+TT、XRCC1-280 GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA)工人ZPP差异无统计学意义(P>0.05);XRCC1-194CT+TT基因型组工人平均血铅值高于XRCC1-241CC基因型组(P<0.05),而XRCC1-280GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA基因型组工人平均血铅值差异无统计学意义(P>0.05);以血铅水平1.90μmol/L为界,经χ2检验、logistic回归分析显示,高铅组XRCC1-194CT+TT基因型的比例大于低铅组(P<0.05),XRCC1-194CT+TT基因型组工人较XRCC1-194CC基因型组工人高血铅发生率的风险明显增高(OR=2.78,95%CI=1.49～5.28)。结论XRCC1 Arg194Trp基因单核苷酸多态性与血铅升高有一定关联性,C→T多态性提高了接铅工人对铅毒性易感的风险性,XRCC1-194CT/TT基因型可能是铅毒性易感基因型;XRCC1 Arg280His和XRCC1 Arg399Gln多态性可能与铅毒性易感性无关。     

超声监测妊娠期子宫颈的临床意义

目的 探讨阴道超声监测妊娠期子宫颈对早产的预测价值.方法 纳入研究的孕妇133例,其中33例有先兆早产症状,于妊娠16～36周经超声测量宫颈长度,并随访其妊娠结局.结果 (1)阴道指诊Bishop评分和阴道B超两种方法用于测量宫颈长度,以阴道B超为优.(2)孕28周后官颈长度与孕周呈负相关.宫颈长度缩短,发生早产的危险性增加. (3)宫颈长度≤30 mm、宫颈漏斗形成预测早产的敏感性为100%,特异性为86.9%.结论 以阴道B超检测妊娠期宫颈变化是一种客观、有效、可重复的预测早产的方法.     

子宫肉瘤25例临床分析

[目的]探讨子宫肉瘤的临床表现及诊治,分析影响子宫肉瘤预后的相关因素,以改善患者生存率。[方法]选择近16年收治的25例子宫肉瘤的组织学类型、临床特点、治疗方法及预后资料进行回顾性分析。[结果]子宫肉瘤的主要l临床表现为异常阴道流血和子宫增大,且易局部复发及远处转移。2年和5年生存率分别为68．0％和44．0％。预后和绝经前后、临床分期及病理类型有密切关系。[结论]早期诊断和及时合理治疗是提高子宫肉瘤患者存活率和改善预后的关键。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

载脂蛋白AV基因多态性与血脂代谢关联性研究进展

载脂蛋白是具有脂类转运功能的血浆蛋白质,其结构与合成异常将影响血脂代谢,而血脂异常是冠心病,动脉粥样硬化发生的主要危险因素,也是高血压、肥胖和胰岛素抵抗的易感因子.有多项研究提示,新发现的载脂蛋白AV基因单核苷酸多态性同血脂代谢,尤其同血浆三酰甘油水平密切相关,现将此方面的研究现状作一综述.     

福建省β-地中海贫血基因突变类型分析

目的 分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月.采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率;对未知突变型基因采用直接测序法进行β株蛋白测序.结果 在送检的2301份血样中,共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为15.60％(359/2301).在突变基因中,存在12种不同的突变类型,分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、CD36(-C),基因突变频率分别为46.54％(175/376)、33.24％(125/376)、9.31％(35/376)、5.05％(19/376)、2.13％(8/376)、1.33％(5/376)、0.80％(3/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.27％(1/376)、0.53％(2/376)、0.27％(1/376).其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的79.78％(300/376).在对β珠蛋白基因测序中,新发现了1种基因突变类型CD36(-C),表现在β基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C,导致蛋白质翻译在第60位终止.结论 福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂,而且有明显的遗传异质性;同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36(-C).研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.