α-内收蛋白基因G614T多态性与出血性脑卒中发病无关

目的　了解α-内收蛋白基因G6 14T多态性与中国人群出血性脑卒中之间的关系。目的　利用PCR和分子杂交技术对该位点在中国人群出血性脑卒中患者 ( 2 0 2例 )中的分布进行了检测和分析 ,并与无脑血管病变的人群 ( 190例 )进行比较。结果　中国人群G6 14T多态性分布符合Hardy -Weinberg遗传平衡定律 ,GG、GT、TT三种基因型在病例组中分布频率分别为 2 8 71%、4 6 5 3%和 2 4 75 % ,对照组中分别为 2 5 79%、5 1 0 5 %和 2 3 16 % ;两组人群中 6 14T等位基因频率分别为4 8 0 2 %和 4 8 6 8% ,均无统计学明显差异。结论　α -内收蛋白基因G6 14T多态性不是中国人群出血性脑卒中的分子遗传学标记物     

胡纪源治疗肝豆状核变性大量蛋白尿1例分析

正病例摘要患者,女,22岁,因"先后呕血,发现肝硬化,腹胀大1年"入院。2012年4月因进食不慎出现呕血,先后约3~4次,总量约200ml,并有数次黑便,在外院检查"肝功能异常,铜蓝蛋白下降,角膜k-f环阳性,胃镜查示:食管胃底静脉曲张",诊断为"肝豆状核变性、肝硬化",予以止血治疗后,一直服用青霉胺     

抗氧化剂PZ51对卒中易感型自发性高血压大鼠脑保护作用的探讨

目的探讨抗氧化剂PZ51对卒中易感型自发性高血压大鼠(SHRsp)高血压发展的慢性过程中的脑保护作用。方法22只SHRsp大鼠随机分为PZ51组和对照组,每组各11只,灌胃治疗6周。用分光光度计测大脑皮质匀浆丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)浓度;Westernblot检测大脑皮质内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、神经元型一氧化氮合酶(nNOS)和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)的蛋白表达;光镜检测颈动脉内膜中层厚度(IMT)。结果与对照组比较,PZ51组显著降低了大脑皮质匀浆MDA浓度[(2.09±0.62)nmolmg蛋白vs(4.11±0.45)nmolmg蛋白,P<0.001]和NO浓度[(0.82±0.19)μmolmg蛋白vs(1.24±0.28)μmolmg蛋白,P<0.001];PZ51抑制大脑皮质iNOS蛋白表达(P<0.01),对eNOS和nNOS无影响;光镜检查示PZ51组颈动脉IMT显著降低。结论PZ51显著降低了SHRsp大脑皮质MDA和NO浓度;抑制iNOS蛋白表达;降低了颈动脉IMT,从而发挥对SHRsp的脑保护作用。     

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系,利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非卒中者的ACE基因I／D多态性进行了检测和分析。结果表明,I／D多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点的基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异,与英国人群相比则有显著差异。提示ACE基因I／D多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

心钠素对肾血管性高血压的临床作用

肾血管性高血压有复杂的病理生理特点,适于全面评价心钠素的生理、药理作用。给7例患者静脉滴注心钠素0.025μg·kg~(-1)/min×60min,引起肾素—血管紧张素—醛固酮系统及交感神经系统的抑制,血浆加压素浓度的降低,产生了利尿、利钠效应并伴有红细胞压积和肌酐清除率的增加,血压轻度平续的下降。一些因素参与了肾血管性高血压的形成和维持。本研究提示,心钠素对这些因素均有一定作用     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的 探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系。方法 利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析，并与1123例非卒中对照进行比较。结果 缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异。其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论 肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性，提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素。     

北京地区缺血性脑卒中患者ELAM-1基因Ser128Arg多态性分析

ＥＬＡＭ１（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ　ｌｅｕｋｏｃｙｔｅ　ａｄｈｅｓｉｏｎ　ｍｏｌｅｃｕｌｅ１）也称Ｅ选择素,是细胞粘附分子选择素家族中的一员。细胞粘附分子的主要功能是促进白细胞粘附及白细胞穿过血管内皮［１］,这些步骤可能是动脉粥样硬化发生的关键所在。因此推测,ＥＬＡＭ１的基因变异可能与脑卒中的发生有关。我们应用ＰＣＲ 技术和分子杂交技术,对北京地区１０１例缺血性脑卒中患者及１０１例对照者进行 了ＥＬＡＭ１基因Ｓｅｒ１２８Ａｒｇ多态性的检测和分析。现报告如下。１ 资料与方法１１ 一般资料 …