湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

目的研究湖南地区汉族非综合征型耳聋（NSHL）患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA A1555G突变的频率。方法收集湖南地区汉族NSHL患者共139例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直接测序、变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）和聚合酶联-限制性片段变态（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）技术对患者进行GJB2、SLC26A4基因和mtDNA 12SrRNA A1555G突变的检测;对SLC26A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查。结果61例（43.9%）NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变,GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检出率分别为23%、18.7%和3.6%;共发现6种GJB2和13种SLC26A4基因已报道致病性突变,235delC和IVS7-2A〉G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型,分别占这两个基因突变等位基因的87.5%和46.5%;与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4%,低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3%。结论湖南地区汉族NSHL中43.9%的患者携带常见耳聋基因突变,反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象。GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因,其次为SLC26A4基因。235delC、IVS7-2A〉G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变,占所有突变的71.2%。通过筛查,为其中35.3%的患者明确了分子病因。为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据,并为临床用药提供指导。     

2006-2008年我院药品不良反应分析

目的了解我院药品不良反应（ADR）发生规律和特点,为临床用药提供安全信息。方法对我院2006-2008年上报的86份ADR报告,按患者性别、年龄、给药途径、引起ADR的药品种类、涉及器官或系统以及临床表现等进行统计分析。结果静脉给药较其他给药途径更易发生ADR;抗微生物药发生的ADR的比例最高;中药注射液发生的ADR最严重;86例报告中,男女性别比例无明显差别,10岁以下和65岁以上患者ADR发生率高于其他年龄段;ADR的临床表现以皮疹、瘙痒等皮肤及其附件为主,其次为循环系统、消化系统和神经系统损害。结论抗微生物药和中药注射液是ADR监测的重点,应加强药品不良反应监测,确保用药安全。     

硫酸镁溶液致过敏反应7例

硫酸镁（magnesium sulfate）在临床上主要用于消化系统的泻药;治疗早产、妊娠高血压综合征、先兆子痫。不良反应以血压下降和心悸等常见;经检索国内有过敏反应的病例报道,而国外没有报道。本文对硫酸镁所致过敏反应进行文献分析,报道如下。     

培美曲塞联合奥沙利铂在晚期胃癌二线治疗中的应用

胃癌是我国常见的恶性肿瘤,死亡率为消化道恶性肿瘤的第一位.早期胃癌症状不典型,多数患者一经发现即为晚期,失去了手术机会.尽管全身化疗可改善晚期胃癌患者的生活质量,延长生存期[1],但晚期胃癌的化疗至今尚无标准的规范方案[2-3].国内外通常将5-氟尿嘧啶(5-FU)/顺铂或ECF(表阿霉素、顺铂、5-FU)方案作为常规参考方案,但缓解期短,完全缓解率低.一些含新药如多西他赛、希罗达、伊立替康、S1等的方案在临床上常用于胃癌的二线化疗,但都未能取得令人满意的结果[4].因此,寻找一个疗效相对较好而毒副作用较轻的二线化疗方案亦是临床研究的热点.我科曾用FOLFOX4方案治疗晚期胃癌,取得了较好的疗效,自2008年9月至2010年6月我科用培美曲塞联合奥沙利铂或FOLFOX4方案二线治疗晚期胃癌,对二者的疗效及毒副作用进行了比较,现报道如下.     

喹诺酮类药致心动过速及QT间期延长文献分析

目的：对喹诺酮类药物引起的QT间期延长和尖端扭转型心动过速国内外文献进行分析,提示临床注意心脏方面的不良反应,避免引起严重后果。方法：利用中国知网和PubMed收集1999—2009年间的文献,分析喹诺酮类药物引起的QT间期延长和尖端扭转型心动过速发生的特点和规律。结果：共检索到文献37篇,个例报道27例,其中女16例,男11例。喹诺酮类药物引起的QT间期延长和尖端扭转型心动过速平均年龄大于65岁,结论：喹诺酮类药物引起的QT间期延长和尖端扭转型心动过速与患者性别、年龄、共用药物明显相关。     

鼻息肉中核因子κB亚单位p50活性与IL-4和γ-IFN因子表达的关系

目的:通过测定鼻息肉中核因子κB亚单位p50(NF-κB-p50)的活性及其与IL-4、γ-IFN表达的关系,来探讨p50对Th1/Th2细胞因子表达调节的可能机制.方法:采用SP免疫组织化学染色方法检测40例鼻息肉患者和20例正常钩突黏膜中IL-4、γ-IFN、p50的表达,以核染阳性率来评估p50活性.对p50活性与IL-4、γ-IFN因子进行直线相关分析.结果:①鼻息肉中p50细胞质、细胞核均有阳性表达,主要位于上皮细胞、炎症细胞及腺上皮细胞细胞质,p50活性显著增强(P＜0.01),IL-4表达亦明显增强(P＜0.01),γ-IFN表达无明显改变(P＞0.05);②Pearson相关性分析,发现p50活性与IL-4表达呈直线正相关关系,r=0.70(P＜0.01),而与γ-IFN表达无相关性,r=0.14(P＞0.05).结论:鼻息肉中p50的活性明显增强,p50的激活上调IL-4的表达可能是鼻息肉中Th1/Th2因子失衡的重要环节之一.     

多导人工耳蜗植入病人的心理护理

目的分析总结人工耳蜗植入病人的心理特点,探索相应的心理护理方法以促进术后听力言语康复。方法对37例多导人工耳蜗植入病人在手术前、后进行有计划的、系统的心理护理,并总结护理体会。结果37例病人均积极配合手术和术后听力言语康复训练,所有病人恢复至应用听力。结论恰当的心理护理促进了人工耳蜗植入病人术后的听力言语康复。     

发生于耳鼻咽喉科的类癌2例报告

类癌是一种比较少见的肿瘤，国内外文献鲜有报道，本文报道２例发生在耳鼻咽喉科的类癌，１例为声门下类癌，１例为颈部类癌。现报告如下。例１女，２４岁。因进行性呼吸困难４个月，在当地医院行气管切开术后３个月于１９８９年４月２０日入院。患者于１９８８年１２月起...     

医疗统计信息管理中存在的问题和对策

近年来,随着我国医疗体制改革不断深入,医院统计信息管理的工作面临着新的挑战,需要不断分析、发现医院统计信息管理的薄弱环节,不断提出加强医院统计信息管理的有效渠道,以满足医疗卫生事业发展的新要求.     

术前诱导化疗序贯同步放化疗治疗局部晚期食管癌

目的:探讨术前诱导化疗序贯同步放化疗治疗局部晚期食管癌的疗效与不良反应?方法:将111例经病理证实的Ⅱ~ⅢB期食管癌(T3N0M0,T1~3N1~2M0或T4N0~1M0)随机分为术前诱导化疗后序贯同步放化疗组(诱导组)52例和术前同步放化疗组(同步组)59例?诱导化疗方案:紫杉醇135 mg/m2(第1天),顺铂25 mg/m2(第1~3天),每21 d重复,共2个周期?同步放化疗方案:紫杉醇60 mg/m2(第1?8天),顺铂20 mg/m2(第1~3天),每28 d重复,放疗期间共完成2个周期化疗?放疗剂量为45 Gy?手术在完成同步放化疗后3~8周进行?结果:放化疗后诱导组有效率(完全缓解+部分缓解)高于同步组(78.8% vs. 61.0%,χ2=4.135,P=0.042)?同时诱导组术后TRG0率亦高于同步组(42.6% vs. 22.4%,χ2=4.435,P=0.035)?诱导组的1?2?3年总生存率和1?2?3年的无进展生存率均优于同步组?诱导组的急性不良反应发生率要高于同步组,但多为轻度的Ⅰ~Ⅱ度反应,两组的晚期不良反应相似?结论:术前诱导化疗序贯同步放化疗治疗可切除的局部晚期食管癌能够提高局部控制率和生存率,不良反应可以耐受,值得临床推广应用?