Nd:YAG激光在喉部病变治疗中的应用

目的 :探讨Nd :YAG激光治疗喉部病变的可行性及有效性。方法 :对 2 4 84例喉部病变患者采用纤维喉镜介入Nd :YAG激光治疗。其中声带息肉 16 77例 ,声带小结 6 93例 ,喉囊肿 4 7例 ,声带小血管瘤 16例 ,肥厚性声带炎 2 7例 ,声带白斑 3例 ,声带角化物 4例 ,声带粘连 2例 ,喉乳头状瘤 2例 ,喉部肉芽肿 5例 ,舌根淋巴滤泡增生 8例。结果 :上述病例临床症状均有明显的改善 ,总治愈率 95 .7% (2 376 / 2 4 84 )。结论 :Nd :YAG激光是治疗喉部病变的有效方法 ,并具有安全、微创及高效的优点。     

对一个新的耳聋候选基因-TECTB的初步研究

目的 通过对作为β-tectorin编码的基因TECTB进行结构分析并探讨它与耳聋发生的关系，以鉴定其是否为新的耳聋基因。方法 27个语前聋家系病人用直接测序的方法进行突变检测；40个语后聋家系则用PCR-SSCP进行突变检测，对发现异常构象带者进一步行TECTB基因的DNA测序。结果 27个语前聋家系病人发现三种核酸改变，但通过对这种改变的家系进一步检测时证卖这些改变均未与耳聋共分离，为正常多态。40个语后聋家系先证者用SSCP进行突变检测，未发现致病突变。结论 本研究的结果虽未能最终证明，TECTB为耳聋的致病基因，但从该基因背景来分析它仍是很好的耳聋候选基因，有待进一步研究。     

我国慢性化脓性中耳炎患者的病原学及其动态变化分析

摘要：目的了解我国近年来慢性化脓性中耳炎（chronic suppurative otitis media,CSOM）患者的病原菌谱分布及动态变化趋势,为临床合理用药提供指导。方法通过检索中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、维普数据库（VIP）及中国生物医学文献数据库（CBM）从1991年1月~2015年5月发表的所有有关CSOM细菌培养的描述性临床研究中文献,共筛选出50篇文献纳入本次研究,累积研究CSOM患者7462例（7521耳）。根据文献资料的中位年限平均分为4组：1990-1995年组、1996-2001年组、2002-2007年组及2008-2013年组。对各组细菌培养病原菌检出率、真菌检出率、前4种细菌所占比例及革兰阳性（G+）菌与革兰阴性（G-）菌比例进行动态分析。结果细菌培养病原菌总检出率86.21%,真菌检出率5.25%。细菌以金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、铜绿假单胞菌及变形杆菌4种细菌为主;真菌以念珠菌及曲霉菌为主。随着时间推移,细菌培养病原菌检出率逐渐降低;真菌检出率逐渐增高;前4种细菌中以金黄色葡萄球菌排名首位,凝固酶阴性葡萄球菌的比例有逐渐增加的趋势;G+菌与G-菌比例分别逐渐增加和下降。结论我国CSOM患者病原菌谱中以金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、铜绿假单胞菌及变形杆菌为主要病原菌;随着时间推移,细菌培养病原菌检出率逐渐降低,真菌检出率、G+菌检出比例及凝固酶阴性葡萄球菌的检出率有增高趋势。     

荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

摘要：目的分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋（non syndromic hearing loss, NSHL）患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6％（31/126）,其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%（8/126）、2.33%（3/126）和3.17%（4/126）。此外,IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%（14/126）。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。     

MITF基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义

目的通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和pCMV-Flag后连接构建MITF基因重组真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag,以其为模板分别构建MITF基因新发突变R217I和T192fs表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fs-Flag,DNA测序鉴定。MITF、R217I和T192fs表达质粒分别瞬时转染NIH3T3细胞或黑色素瘤UACC903细胞,Western blot和细胞免疫荧光分别检测和观察野生MITF蛋白和突变R217I、T192fs蛋白的表达和分布。结果 MITF及其突变体R217I和T192fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在黑色素瘤UACC903细胞中正确表达,MITF和R217I仅在细胞核中分布,而T192fs仅在细胞质分布。结论成功构建了MITF基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。     

治疗前列腺癌新药卡巴他赛

前列腺癌( prostatic carcinoma,PCa)是男性生殖系最常见的恶性肿瘤,发病率随年龄而增长.目前治疗药物有比卡鲁胺(康士得)、多西他赛、米托蒽醌等.前列腺癌占男性肿瘤的第2位,全球每年90多万新发病例,26万多人死亡.初始治疗多以雄激素抑制开始,但随疾病进展去势抵抗不可避免.卡巴他赛( cabazitaxel)是新的紫杉烷类抗肿瘤药,临床前研究表明其能抑制人类肿瘤细胞生长,包括经P糖蛋白表达的肿瘤.本文就其药理学、药效学、不良反应、相互作用及临床试验做一综述.     

中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者低氧血症与肿瘤坏死因子-α相关研究

目的探讨中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者序贯治疗前后,夜间低氧血症与血清肿瘤坏死因子-α（tumornecrosisfactoralpha,TNF—α）水平的相关性。方法对44例中重度OSAHS患者检测低氧血症指标及血清TNF-α浓度后予以手术治疗。其中,27例患者先后行鼻平面手术和口咽平面UPPP,11例行UPPP,6例鼻平面手术。术后6个月复查血清TNF-α浓度及低氧血症指标,仍异常者采用持续气道正压通气（CPAP）治疗6个月后复查。另选择38例年龄、性别和体重指数（BMI）等均相匹配者作为对照。结果①OSAHS患者清晨与睡前血清TNF—α浓度变化值与低氧血症各指标密切相关;②OSAHS组患者术后6个月低氧血症指标仍异常者,TNF-α浓度变化值与低氧血症各指标相关性密切;③术后6个月低氧血症指标仍异常者,CPAP治疗6个月前后,低氧血症指标与TNF—α浓度变化值已无相关性。结论OSAHS患者清晨与睡前、手术治疗前后,血清TNF-α与低氧血症参数间存在相关性。术后联合CPAP的序贯治疗可进一步降低TNF-α浓度和低氧血症参数。     

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点

目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者.方法 多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3个片段,限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变.结果 200例耳聋患者中,共检测出235delC纯合突变18例,杂合突变18例;IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变13例;1555 A>G突变8例.检测结果均与测序结果相符合.3个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7%,基因诊断率为14%.结论 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法.     

儿童及成人突发性聋预后的对比分析

目的对比分析儿童及成人突发性聋预后的相关因素,为临床实践及患者预后评估提供依据。方法回顾性分析2008年1月~2016年12月住院治疗的237例（258耳）突发性聋患者的临床资料,其中儿童突发性聋患者（儿童组）26例（29耳）,成人突发性聋患者（成人组）211例（229耳）,采用单因素及多因素分析的方法对比分析两组突发性聋患者的年龄、性别、耳侧、初诊时间、就诊听阈、听力曲线、有否伴有耳鸣、眩晕及耳闷等因素对预后的影响。结果儿童突发性聋患者人数占总人数的11.0%;儿童组就诊听阈平均为（88.7±15.8）dB,高于成人组［（71.8±23.6）dB,(P＜0.05)］;儿童组听力曲线为全聋型的占69.0%,高于成人组（44.5%,P＜0.05）;经治疗后,儿童组的总体有效率为51.7%,成人组总体有效率为45.4%,两者差异无统计学意义（P＞0.05）。对儿童组预后的相关因素分析显示就诊听阈及伴发眩晕对疗效的影响具有统计学意义(P＜0.05);成人组中,初诊时间、就诊听阈及伴发眩晕对疗效的影响具有统计学意义（P<0.05）。结论儿童突发性聋患者就诊时听力损失较成人重,但治疗后两者总体有效率无明显差异（P>0.05）;儿童及成人突发性聋患者中听力损失程度越轻且不伴发眩晕者预后较好;就诊时间越早越有利于成人突发性聋患者的预后;而年龄、性别、耳侧以及是否伴发耳鸣、耳闷对儿童及成人突发性聋的预后无明显影响。     

可视喉镜在声门暴露困难患者喉显微手术中的应用

目的探讨可视喉镜在声门暴露困难患者喉显微手术中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月~2016年8月在我院采用可视喉镜辅助喉显微手术治疗的20例声门暴露困难的声带良性病变患者的临床资料,对患者的平均手术时间、术中平均出血量、术中牙齿松动发生率、软腭裂伤发生率以及术后疼痛评分进行分析。结果根据Cormack Lehane(C L)分级方法,20例患者中属于III级声门暴露困难者15例,IV级声门暴露困难者5例。所有患者的平均手术时间、术中平均出血量、术中牙齿松动发生率、软腭裂伤发生率以及术后疼痛平均评分分别为(17.20±3.33)min、(3.30±1.17)ml、0%（0/20）、0%（0/20）及(1.35±0.93)分。术后随访3~6个月,患者均无复发。结论可视喉镜在普通支撑喉镜下声门暴露困难患者的喉显微手术中声门暴露充分,手术时间短且围手术期并发症少,值得推广应用。