鳃耳综合征/鳃耳肾综合征的遗传学研究进展

鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。耳畸形是BOS/BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内耳畸形和听力障碍。听力障碍又分为传导性、感音神经性或混合性,程度可轻可重。颞骨影像学可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。直接测序结合二代测序(next generation sequencing,NGS)、多重连接扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)等技术可有效筛选及鉴定BOS/BORS致病基因及突变类型。EYA1基因突变是引起BOS/BORS最主要的遗传学病因,约40%的患者携带此基因突变,目前已在不同人群中报道了240种EYA1基因致病...     

鼻腔恶性淋巴瘤误诊4例

目的分析鼻腔恶性淋巴瘤误诊的原因，增强对该病的认识，降低误诊率。方法报道4例误诊病例，对其误诊原因进行分析。结果鼻腔恶性淋巴瘤易被误诊为慢性肥厚性鼻炎、慢性副鼻窦炎、鼻咽纤维血管瘤、上颌筛窦癌。其误诊的主要原因有：①临床医师对该病的认识不足。②组织取材不恰当，病理诊断缺乏特异性。③过分相信满足于现有诊断。结论鼻腔恶性淋巴瘤早期临床症状无特异性表现，临床医师应提高对该病的认识，及时诊断和正确治疗。     

岩骨痛风病变累及颞下窝1例

裴某 ,女 ,6 4岁。因右耳闭塞感伴听力逐降下降 ,于1998年 6月 18日入院 ,患者诉自 1995年以来 ,无明显自觉诱因 ,右耳闭塞感及听力下降 ,外院诊断为“右耳鼓室积液” ,并予抗炎及右鼓室抽液 ,短期缓解。 1996年下半年起发现右外耳道狭窄 ,经ＣＴ扫描发现“右颞骨良性肿瘤合并外耳道狭窄” ,未采取特殊治疗。半年来自觉病情加重而来我院。门诊以“右颞骨肿块累及外耳道”收入院。起病以来 ,饮食睡眠和大小便正常。既往史及个人史无特殊记载 ,家族中无类似病例。体格检查 :全身一般情况尚可 ,颈部及全身其它部位淋巴结未扪及 ,心、肺、腹等检…     

过表达miR-186减弱EMT途径抑制白血病细胞增殖、迁移及糖酵解

目的 探究过表达miR-186对白血病细胞增殖、迁移、糖酵解和上皮间质转化(EMT)的影响。方法 体外培养人白血病HL-60细胞，然后转染mimic NC和miR-186 mimic至HL-60细胞，分别设为mimic NC组(阴性对照组)和miR-186过表达组，非转染的细胞设为对照组。miR-186表达水平采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法测定；细胞形态用倒置显微镜观察；细胞增殖抑制率采用活细胞计数(CCK-8)法测定；细胞迁移率采用Transwell小室法测定；乳酸生成量和葡萄糖消耗水平分别采用萄糖检测试剂盒和乳酸检测试剂盒测定；EMT相关因子[E-钙粘蛋白(E-cadherin)、N-钙粘蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)]表达水平使用RT-qPCR和蛋白免疫印迹(WB)法测定。结果 转染24 h后，与对照组和mimic NC组相比，miR-186过表达组miR-186相对表达量、细胞增殖抑制率及E-cadherin mRNA和蛋白表达量显著增加(P<0.05),而细胞迁移率、葡萄糖消耗水平、乳酸生成量及N-cadherin、Vimenti...     

CRISPR/Cas靶向编辑技术在遗传性耳聋研究中的应用前景

摘要耳聋是一种常见的公共健康问题，对人类经济和社会造成极大的损失，60%以上的感音神经性聋由遗传因素导致，遗传性耳聋研究一直是研究领域的热点，本文针对新型CRISPR/Cas靶向编辑技术的研究现状，阐述该技术对遗传性耳聋研究的价值，并探讨其未来的应用前景。