伴发感音神经性聋的主观性耳鸣的检测分析与掩蔽治疗

结论 对陡降型听力曲线的耳鸣患者,推荐进行掩蔽治疗;缓降型听力曲线患者可进行掩蔽治疗;平坦型听力曲线患者掩蔽治疗的疗效有限.     

连接蛋白与遗传性耳聋

耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.     

国产聚乙烯亚胺应用于基因转染的研究

目的:观察国产聚乙烯亚胺(polyethylenimine, PEI)对肿瘤细胞的基因转染效率及细胞毒作用,探讨国产PEI转染Bcl-2反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide,ASODN)对增强顺铂(cisplatin, DDP)诱导胃癌细胞株SGC7901凋亡的影响.方法:分别以国产和进口的PEI为载体,将携带增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent proteins ,EGFP)报告基因的质粒转入肺腺癌A549细胞、胃癌SGC7901细胞和宫颈癌HeLa细胞中,FCM法检测转染效率,MTT法检测不同浓度PEI作用下A549细胞、SGC7901细胞和HeLa细胞的存活率.以国产PEI为载体将Bcl-2 ASODN 转染SGC7901细胞后,不同质量浓度DDP处理转染细胞,FCM法检测转染细胞的凋亡率.结果:国产和进口PEI介导的EGFP报告基因转染肿瘤细胞的效率相当.不同浓度的国产PEI对肿瘤细胞的存活率均无明显影响.以国产PEI为载体转染获得的SGC7901/Bcl-2 ASODN细胞,在质量浓度为0～4 μg/mL DDP作用后,凋亡率明显上升.结论:国产PEI是一种安全有效的基因转染载体. Bcl-2 ASODN能够上调DDP对胃癌SGC7901细胞的凋亡率.     

吲哚布芬联合替格瑞洛对急性心肌梗死介入术后患者短期临床预后的影响分析

目的 观察吲哚布芬联合替格瑞洛对急性心梗死患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后短期临床预后的影响.方法 选择2018年4月至2020年2月于济源市人民医院收治的155例患者,随机分为对照组79例和观察组76例,对照组给予阿司匹林+替格瑞洛片,观察组给予吲哚布芬片+替格瑞洛片,均治疗4周.比较两组血小板参数血小板计数(...     

GJB2突变相关的迟发性遗传性聋研究进展

GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一.GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connex-in26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤和耳蜗中.不同于以往的共识:GJB2基因突变导致先天性听力损失,近年来的分子遗传学研究发现GJB2基因突变也导致迟发性、渐进性听力损失.且听力损失常开始于高频,然后累及中...     

遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用

目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法 ;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果 :通过对 4 0个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、2 4个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测 ,我们发现了CX2 6基因的 2种致病性突变和 6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论 :本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法 ,具有一定的实用价值。     

多西他赛联合5-氟尿嘧啶、顺铂治疗晚期复治食管癌疗效观察

目的 探讨多西他赛联合5-氟尿嘧啶、顺铂组成的化疗方案治疗晚期复治食管癌的临床疗效和安全性.方法 将77晚期复治食管癌患者随机分为两组,治疗组采用多西他赛联合顺铂、5-氟尿嘧啶方案化疗,对照组采用顺铂、5-氟尿嘧啶方案化疗,21 d为一周期,连用2个周期后评价疗效.结果 治疗组的有效率、疾病控制率均高于对照组,但两组仅疾病控制率比较有统计学差异（P〈0.05）;治疗组骨髓抑制发生例数多于对照组（P〈0.05）,其余不良反应相似.结论 多西他赛联合顺铂、5-氟尿嘧啶方案治疗晚期复治食管癌有效率较高,不良反应可耐受,可作为老年食管癌患者的首选化疗方案.     

Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者,验证芯片的准确性及有效性,为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片,检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本,并利用...     

外耳道神经内分泌肿瘤1例

<正>1临床资料患者,男,35岁,因左耳堵塞感1个月于2022-01-16就诊,既往体健。耳内镜检查示左侧外耳道深部上方可见一淡红色新生物,表面光滑,血管丰富,基底广,触之质地稍韧,鼓膜被遮盖（图1A）;颞骨高分辨率CT(HRCT)示左侧骨性外耳道结节状密度增高灶,外耳道骨质未见明显破坏,中耳结构未见明显异常,考虑炎性改变（图1B）。患者于2022-01-17全麻耳内镜下行等离子辅助左侧外耳道新生物切除术,术中沿新生物周围约3 mm处做外耳道皮肤切口,     

耳蜗性耳硬化症人工耳蜗植入的应用研究

分析耳蜗性耳硬化症患者的临床特点、人工耳蜗植入术中情况及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果,为该疾病的诊治提供参考。方法分析4例耳蜗性耳硬化症患者病史资料、听力学检查结果及影像学结果,观察人工耳蜗植入手术的术中所见,并定期对4例患者进行听力学及影像学随访。结果①所有患者人工耳蜗电极均经圆窗膜径路完全植入鼓阶。其中1例于术中发现镫骨完全固定,导致术中鼓阶开孔时外淋巴波动不明显;1例发现圆窗膜骨化,术中鼓阶开孔定位困难;其余2例患者镫骨活动好,圆窗结构清晰。所有患者术中电极阻抗检测均正常,且引出标准的神经反应遥测波形;②术后随访1~5年无术后并发症出现,声场测听示平均听阈为40.8 dBHL,平均言语识别率为77.3%,言语及交流能力较术前提高;颞骨高分辨率CT提示双侧内耳病变范围无明显进展。结论耳蜗性耳硬化症进展缓慢,严重时可导致重度/极重度感音神经性聋,当使用助听器无效时,人工耳蜗植入能帮助患者获得较满意的听觉康复效果。