PICK1蛋白83位点氨基酸对PDZ结构域的影响

目的:研究PICK1 (protein interacting with C kinase 1)蛋白PDZ结构域内83位点赖氨酸( K83)对PICK1和AMPA受体GluR2亚单位相互作用的影响.方法:利用计算机对PICK1 PDZ结构域和GluR2 C末端4个氨基酸残基进行对接模拟,然后将K83进行虚拟点突变,计算并观察突变后结构和键能的改变.利用实验室已有的野生型全长PICK1 cDNA质粒为模板,构建点突变质粒,与野生型GluR2共转到HEK293T细胞,观察两者在细胞内定位和分布的改变.结果:当野生型PICK1与GluR2共转染时,HEK293T细胞有大量PICK1和GluR2共定位的集簇(cluster).当我们把构建的PICK1突变体与GluR2共转染时,不同的突变体表现出不一样的改变.结论:改变K83位点的氨基酸结构,很可能会改变PICK1 PDZ结构域与GluR2 C末端结合所形成的疏水、氢键、静电相互作用,使得PDZ结构域与GluR2 C末端的结合能力发生不同程度的改变.     

中国自有品牌人工耳蜗的研发和应用

1引言近20年,中国人不断探索研发生产高价值低价格的自主品牌人工耳蜗产品,以确保广大的中国聋人不但可以买得起,也可以承受得起长期使用费用,目前中国制造人工耳蜗品牌中技术和制造最成熟、临床适应证范围最广及市场占有和被市场接受程度最高的,当属杭州诺尔康神经电子科技有限公司生产的晨星人工耳蜗系统。     

从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远

聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33%)。其中60%的聋是由遗传因素引起的遗传性聋(hereditary hearing loss,HHL)。依据是否伴随其他组织器官症状,可将遗传性聋分为非综合征性聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和综合征性聋     

胸腔闭式引流联合香菇多糖、顺铂注入治疗NSCLC并胸腔积液疗效观察

目的观察胸腔闭式引流联合香菇多糖、顺铂注入治疗非小细胞肺癌（NSCLC）并胸腔积液（胸液）的疗效。方法将57例NSCLC并胸液患者分为两组,均先行胸腔闭式引流,其中治疗组胸腔内注入香菇多糖＋顺铂治疗,对照组采用顺铂治疗。结果治疗组有效率明显高于对照组（P〈0．05）,两组药物不良反应相似。结论胸腔闭式引流联合灌注香菇多糖、顺铂治疗NSCLC并胸液的疗效优于单用顺铂。     

SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析

目的 通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNA12、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据.结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOXIO基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变.MITF和SNA12基因突变检测均正常.结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基冈(c.113delG.p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX1O和MITF要作为候选基因.     

儿童突发性聋患者的临床特征及预后分析

目的 分析儿童突发性聋(简称突聋)患者的临床特征及预后,为该病的临床诊治提供参考.方法 回顾性分析2008年1月～2016年10月确诊并治疗的23例(25耳)儿童突聋患者的临床资料,对所有患者的年龄、性别、耳别、就诊时间、病毒感染史、就诊时言语频率气导纯音听阈及听阈曲线类型、是否伴有耳鸣、眩晕、耳闷及治疗效果进行统计分析,并与同期住院治疗的202例(219耳)成人突聋患者进行对比.结果 本组儿童突聋患者占同期所有突聋患者的10.2％(23/225);儿童突聋患者就诊时平均听阈(87.7±16.1 dB HL)、全聋型比例(72.0％)、眩晕伴发率(52.2％)及病毒感染率(17.4％)均高于成人(分别为72.5±24.7 dB HL、44.7％、29.2％、3.5％),差异均有统计学意义(均为P＜0.05).治疗后儿童突聋患者与成人患者的总有效率分别为52.0％、46.6％,痊愈率分别为4.0％、14.2％,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 本组儿童突聋患者就诊时听力损失较重且常伴有耳鸣及眩晕,其听阈曲线以全聋型为主;疗效与成人突聋患者相当.     

复杂先天性耳前瘘管手术治疗体会

目的 探讨复杂先天性耳前瘘管的手术治疗方法,为临床治疗提供参考。 方法 对2011年5月至2016年5月期间住院治疗的复杂先天性耳前瘘管患者71例(80耳)的临床资料进行回顾性分析。 结果 所有病例均于术耳感染控制后1周以上再行手术,术中均采用整块组织切除原则进行手术。术后随访3个月~5年, 78耳(97.5%)未复发,仅2耳(2.5%)术后复发并经再次手术后治愈。另有1耳(1.25%)术后第4天出现切口缝线感染,经伤口换药及抗感染治疗后治愈。 结论 合适手术时机的选择、手术界限的精准确定及病变组织的整体切除有利于彻底切除复杂先天性耳前瘘管病变并降低复发率。     

Nd:YAG激光和微波治疗鼻出血的疗效分析

鼻出血较常发生 ,治疗的方法也很多 ,效果不一。选择较好的止血治疗方法十分重要。笔者根据十余年门诊治疗 12 5 8例鼻出血患者的经验 ,对 32 7例患者分别采用连续Nd :YAG激光 ,脉冲Nd :YAG激光及微波治疗的疗效进行追踪分析 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　临床资料　 32 7例鼻出血患者 ,年龄 5～ 78(平均 31.9)岁 ,其中男性 2 0 9例 ,女性 118例 ;病程 1d～ 2 0 (平均 1.6 )年 ,患者出血次数不等 ,出血量由滴血至 2 0 0ml;其中鼻中隔黏膜糜烂 116例 ,毛细血管扩张 173例 (血管扩张病例部分伴有黏膜糜烂 ) ,血管瘤 3