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101.
102.
腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查。运用聚合酶链反应一单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)结合直接测序法进行间隙连接蛋白32(eonnexin32)的突变分析,直接测序法进行间隙连接蛋白26(connexin26)的突变分析。结果家系中3名腓骨肌萎缩症患者为X连锁显性遗传,3名神经性耳聋患者为常染色体隐性遗传,其中1名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神经性耳聋的临床症状。CMTX由connexin32错义突变C223T(Arg75Trp)引起。耳聋症状与connexin32点突变无共分离现象,对connexin26直接测序亦未发现突变,耳聋的致病基因有待进一步探讨。结论该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起,这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式,不同致病基因的遗传病罕有报道。 相似文献
103.
DPOAE检测在高危新生儿听力筛查中的应用 总被引:4,自引:0,他引:4
目的运用畸变产物耳声发射(DPOAE)探讨对新生儿听力影响的某些高危因素,尽早发现听力障碍.方法用MADSEN CAPELLA耳声发射仪测定,对具有高危因素的住院新生儿用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行初筛,初检时间不固定;出生42d左右,以DPOAE复筛;未通过者出生3个月后用听性脑干诱发电位(ABR)予以确诊.结果共筛出高危儿56例共112耳,初检率和复检率分别为100%和93.5%.初检结果单耳阳性有6例6耳,双耳阳性有25例50耳,阳性率为55.4%;复检结果单耳阳性的1例1耳,双耳阳性4例8耳,阳性率8.9%.出生3个月前来就诊4例,确诊有听力障碍1例2耳,占1.8%.高危因素主要有颅内出血、窒息、早产、高胆红素血症等.结论对高危儿进行听力筛查,初检时间选择在出院前进行可保证高初检率,影响初检阳性率的高危因素主要有颅内出血、窒息、败血症、早产、高胆红素血症.42d左右时的复筛可降低假阳性.高危儿听力的最终确诊还需结合ABR的检测.详尽地向家长解释筛查的意义及复查的必要性,以减少高危儿听力疾患的漏诊. 相似文献
104.
冯永 《国外医学:耳鼻咽喉科学分册》1993,(3)
采用随机分组法探讨预防性使用滴耳剂对鼓膜切开置管术后耳溢液发生率的影响。所研究的对象为9月~11岁的小儿,均先接受10天抗生素,随后再进行4周预防性抗生素加缩血管剂治疗。术前检查包括耳镜检查、鼻咽部检查、鼓室测压、纯音测听。感音神经性聋、腭裂、免疫抑制及对氨基甙类药物敏感的病人均不列入本研究。术前7天均未用过抗生素。术中将病人随机分成三组:第一组不用庆大霉素滴耳剂,第二组仅于置管后立即用一次庆大霉 相似文献
105.
106.
冯永 《国外医学:耳鼻咽喉科学分册》1992,(6)
动物实验显示,抗肿瘤药物顺铂对耳蜗有毒性作用,但对前庭的感觉细胞则无作用。实验将28只成龄豚鼠分成6组,1、2组各5只,3、4组各6只,静注顺铂(12.5mg/kg)后分别于1、2、3、4天麻醉下断头,取颞骨进行耳蜗的组织形态学观察。第5组3只顺铂剂量减为8mg/kg,以作对照,于注药后5天断头处死,第6组3只不注顺铂为对照组。结果 相似文献
107.
目的 通过对使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童的言语识别能力的比较研究,为人工耳蜗植入适应证提供参考.方法实验对象包括18例人工耳蜗植入和40例配戴助听器的先天性语前聋儿童,先在自由声场测试双耳裸耳听阈,根据装置使用时间和平均裸耳听阈值分组,测试并比较使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童封闭项的声母、韵母、单音节词识别率.结果人工耳蜗植入时间≥2年组儿童的韵母、声母和单音节词识别率明显高于<2年组患者.助听器使用时间≥2年组的各测试项识别率与<2年组差异无统计学意义.装置使用时间<2年的语前聋儿童,人工耳蜗植入者的各测试项识别率均明显高于平均裸耳听阈>100 dB HL的助听器使用者,与平均裸耳听阈≤100 dB HL的助听器使用者的各测试项识别率差异均无统计学意义.装置使用时间≥2年的语前聋儿童,人工耳蜗植入者的各测试项识别率均明显高于平均裸耳听阈>90 dB HL的助听器使用者,但与平均裸耳听阈>70 dB HL但≤90 dB HL的助听器使用者差异无统计学意义.结论极重度语前聋儿童人工耳蜗植入后能获得比助听器使用者更好的言语识别能力. 相似文献
108.
目的评价丙酸倍氯米松水溶鼻喷雾剂治疗过敏性鼻炎的疗效和安全性。方法试验设计为多中心、随机、双盲、阳性药物平行对照试验。将符合纳入标准的过敏性鼻炎患者采用按研究中心分层的分段区组随机方法分为试验组和对照组。试验组采用丙酸倍氯米松水溶鼻喷雾剂,对照组采用丙酸倍氯米松鼻喷雾剂,均为2次/d,每次每个鼻孔2喷(每喷含丙酸倍氯米松50μg),连续用药14 d。疗程结束时以鼻炎症状总积分、鼻炎体征评分、鼻炎对生活炎困扰程度评分以及上述3项评分中患者构成比的改变评估药物疗效;以不良事件/反应发生情况,实验室检查及心电图检查结果评估药物安全性。结果共有239例受试者纳入疗效分析,试验组120例,对照组119例。2组受试者用药前性别、年龄分布和鼻炎症状、体征差异无统计学意义(均P〉0.05);用药第7、14天,鼻炎症状总积分、鼻炎体征评分及鼻炎对日常生活困扰程度评分均较用药前明显下降(均P〈0.05),而2组间比较下降程度差异无统计学意义(P〉0.05);疗程结束时2组受试者鼻炎症状总积分、鼻炎体征评分、鼻炎对生活炎困扰程度评分构成比与用药前比较差异均有统计学意义(均P〈0.05),2组间比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。共有241例受试者纳入安全性分析,试验组121例,对照组120例。试验组有10例受试者发生不良事件12例次,其中与药物相关不良反应2例共2例次,包括咽部不适和鼻腔出血各1例;对照组有13例受试者发生不良事件20例次,与药物相关不良反应7例11例次,主要表现为鼻腔出血和干燥等。2组间不良反应发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。无严重不良事件发生。结论丙酸倍氯米松水溶鼻喷雾剂可有效控制过敏性鼻炎症状,疗效和安全性均与丙酸倍氯米松鼻喷雾剂相当。 相似文献
109.
目的 总结中耳胆脂瘤及慢性化脓性中耳炎患者乳突根治术中的面神经裸露情况,并分析面神经裸露的相关危险因素。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月行乳突根治术的1 016例患者的临床资料,均为单耳患者,其中中耳胆脂瘤683耳,慢性化脓性中耳炎333耳,总结其面神经裸露情况及分布部位;采用单因素与多因素Logistic线性回归的统计方法分析年龄、性别、病程、硬脑膜暴露、半规管骨质破坏、乙状窦暴露及病理类型等因素与乳突根治术中面神经裸露的关系。结果1 016例患者中有294耳出现面神经裸露,面神经总裸露率为28.94%(294/1 016);面神经裸露最常见的部位是水平段(264/294,89.80%)。中耳胆脂瘤的面神经裸露率为32.50%(222/683),慢性化脓性中耳炎的面神经裸露率为21.62%(72/333),两者差异具有统计学意义(P=0.0 003)。单因素分析结果显示病理类型、脑膜暴露、术前面瘫、半规管骨质破损及乙状窦暴露均为面神经裸露的相关因素,而与病程、年龄及性别无明显相关。进一步多因素Logistic回归分析结果示:中耳胆脂瘤、半规管骨质破坏及术前面瘫为面神经裸露的危险因素,风险分别增高1.575倍(95%CI:1.141~2.176)、4.171倍(95%CI:2.579~6.746)及13.040倍(95%CI:2.793~60.872)。结论中耳胆脂瘤及慢性化脓性中耳炎患者均可出现面神经裸露,最常见的裸露部位为水平段。半规管骨质破坏、术前面瘫及中耳胆脂瘤是乳突根治术面神经裸露的危险因素。 相似文献