Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

雷公藤多苷治疗儿童肾病综合征的机制探讨

目的 :探讨雷公藤多苷在治疗儿童肾病综合征中的作用及其机制。　方法 :对 16年来在我科住院明确病理类型的 5 5 0例中 10 5例肾病综合征患儿 ,在激素逐渐减量的同时用雷公藤多苷 ( 1m g/ kg· d- 1 )治疗。　结果 :81例肾病综合征获得缓解 ,总缓解率达 77.1% ,其中 MCNS( 2 4例 )、Ms PGN ( 46例 )、MPGN ( 17例 )、MN ( 13例 )和FSGS( 5例 )的缓解率分别为 91.7%、89.1%、76 .5 %、38.5 %和 0 % ,FSGS效果最差 ;14例改善 ,10例无效。　结论 :由于病理类型不同疗效相差较大 ,临床上对激素治疗无效或耐药的肾病综合征患儿 ,应及时行肾活检以明确病理诊断 ,对病理类型为 MCNS和 Ms PGN者可单用雷公藤多苷治疗 ,以避免长期应用激素的不良反应 ,这是治疗儿童肾病综合征的有效方法之一     

丙型病毒性肝炎的非输血途径传播

已证实输血和血制品为引起丙型病毒性肝炎(丙肝)的主要传播途径,但约有1/3的丙肝患者并无输血及血制品史,国内外学者均在探索ＨＣＶ感染的其他途径。我们在ＣＭＢ项目基金资助下,于1996～1997年对丙肝病毒非输血传播途径进行了研究,对接受血液透析的肾功能不全患者、梅毒?..     

Expression of the human multidrug resistance gene mdr1 in leukemic cells and its application in studying P-glycoprotein antagonists

Objective To explore the role of endothelin (ET) in the pathogenesis of exercise-induced asthma (EIA), we investigated the effects of ET(B) receptor antagonists, ET-1 (11-21)fragment and N-cis-2,6-dimethylpi-peridinocardonyl-L-γ-methylleucyl-D-1-methoxycarbonyl tryptophanyl-D-norleucine (BQ788) on broncho-constriction elicited by isocapnic hyperpnea in guinea pigs. Methods Eighteen pathogen-free Hartley guinea pigs were randomly divided into three groups. A: normal saline (NS) inhalation control group (n=6), B: BQ788 group (n=6), and C: ET-1(11-21) fragment group (n=6). Guinea pigs were anesthetized with pentobarbital sodium. After measuring the basal value of lung resistance (R[L]) and dynamic compliance of the respiratory system (Cdyn), NS (0.96 ml), BQ788 (9 nmol) and ET-1(11-21)fragment (9 nmol) were inhaled. A rodent respirator with a dry 5%CO(2)-95%O(2) mixture at room temperature provided mechanical ventilation (V[T] 8 ml/animal, 100 breaths/min) for 5 min. R[L] and Cdyn of the 3 groups were measured again after isocapnic hyperpnea challenge. Results In the control group, isocapnic hyperpnea of dry gas elicited a marked increase in R[L] and decrease in Cdyn. R[L] and Cdyn of the guinea pigs from BQ788 group and ET-1(11-21)fragment group did not change significantly. Conclusion It was demonstrated that selective ET(B) receptor antagonists, ET-1(11-21) fragment and BQ788, inhibited the bronchoconstriction induced by isocapnic hyperpnea in guinea pigs. The data showed that ETs are potent constrictors of guinea pig airway smooth muscle via a direct effect on ET receptors. It was suggested that ET receptor antagonists, especially ET(B) receptor antagonist, might be beneficial in preventing EIA.     

血管内皮生长因子基因在正常造血细胞中的表达

目的　探讨正常造血细胞中血管内皮生长因子 (VEGF)基因的表达水平。方法　TRIzol一步法提取正常外周血和非恶性骨髓标本单个核细胞及正常血小板的总RNA ;以 β2 -微球蛋白基因为内对照 ,逆转录聚合酶链反应 (RT -PCR)半定量分析VEGF基因的表达。结果　 2 2份外周血标本有 18份表达VEGF基因 ,表达率为81.8% ,其中 8份为中度表达 ;18份骨髓标本VEGF基因的表达率高达 94.4% (17/ 18) ,其中高度表达和中度表达分别为 5份与 6份 ;血小板有VEGF基因的低度表达。结论　正常造血细胞可表达VEGF基因 ,提示体内血管生成受到多种效应细胞的共同调节     

胃癌患者8种肿瘤标志物测定的临床价值

对 30 2例胃癌术前检测CA5 0、CA199、CA12 5、CA72 4、CEA、β2 -MG、SA、Fer等 8种肿瘤标志物 ,并按年龄、胃癌病期及病理分类分组分析。结果 :(1) 30 2例胃癌血清中 8种肿瘤标志物总的阳性率依次为 β2 -MG6 5 .9%、CA19932 .1%、CA72 42 9.5 %、SA2 4.5 %、CA12 5 16 .9%、CEA13 .2 %、CA5 0 11.6 %、Fer(- )。 (2 ) 8种肿瘤标志物阳性率与年龄大小均无关。 (3) β2 -MG、CA72 4、CA12 5、CA199、SA、CEA、在Ⅲ、Ⅳ期病例中均较敏感 ,且随病期增加 ,阳性率增高。 (4 )CA199和CA72 4对腺癌、β2 -MG和SA对低分化腺癌、β2 -MG和CA72 4对粘液癌、混合型癌阳性率较高。提示血清测β2 -MG、CA199、CA72 4、SA、CA12 5对胃癌的辅助诊断有一定应用价值     

星状神经节阻滞对家兔呼吸循环功能影响的初步观察

目的 :观察星状神经节阻滞对家兔呼吸循环功能的影响。方法 :选择健康成年家兔 5只 ,麻醉后暴露右侧星状神经节 ,用 1%利多卡因 1ml作局部浸润麻醉。观察阻滞前后呼吸频率、潮气量、动脉压、心率等的变化。结果 :与阻滞前相比 ,右侧星状神经节阻滞后呼吸频率及潮气量变化不显著 ;动脉压在阻滞后略有下降 ,但与阻滞前相比无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;心率由阻滞前 141.8± 9.1次 /分下降到阻滞后 2min、5min、10min时的 12 9.8± 7.3次 /分、12 2 .4± 7.0次 /分、12 4.3± 7.4次 /分 ,且差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论 :右侧星状神经节阻滞对呼吸功能影响不明显 ,但对循环功能有一定的影响。     

乳腺癌相关基因被发现

来自美国、芬兰、瑞典、冰岛和德国的科学家进行的合作研究显示,在人类第13对染色体上,可能存在着被称为“乳腺癌3”的新乳腺癌基因。 与乳腺癌有显著关系的另外两个基因——“乳腺癌1”和“乳腺癌2”已经被识别。科学家是在研究乳腺癌多发性家庭时发现这两个基因的。但研究也发现,这些家庭中有一些并没有“乳腺癌1”和“乳腺癌2”基因,却也出现了遗传性乳腺癌患者。 为解释这一现象,该国际研究小组首先对37名没有上述两种基因的乳腺癌患者的肿瘤组织进行了分析,确定问题可能与第13对染色体有关。然后,他们又研究了77 个芬兰、冰岛和瑞典的家庭,这些家庭都有非上述两种基因导致的乳腺癌患者,结果发现第13对染色体上可能存在新的乳腺癌基因。 科学家们已在第13号染色体上初步确定出一块区域,认为其中可能含有新的乳腺癌基因。接下来,他们计划进一步分离出“乳腺癌3”基因,并在全世界范围进行调查,以证实该基因的普遍性。科学家表示,确定这一基因将为医生提供诊断遗传性乳腺癌的新方法。 (摘自《健康报》2000年8月18日第1版)     

急性髓细胞白血病血型变异1例

1　临床资料　患者 ,女 ,6 1岁 ,1999- 0 6 - 0 3日确诊为急性红白血病 (M6 ) .先后 4次住院 ,鉴定血型均为 O型 . 2 0 0 0 - 0 1- 2 2日复诊 ,正反鉴定表明 ,患者红细胞与抗 - B不凝集 ,与抗 - A凝集 ,血清中有抗 - B抗体 (表 1) ,吸收释放试验证实为 A型 (表2 ) .输 A型浓缩红细胞 2 μ,无不良反应 .表 1　血型正反鉴定试剂血清试剂红细胞标本抗 A 抗 B 抗 A+ B Ac Bc Oc被检红细胞 2 + -3+ ---自身血清 -3+ -表 2　吸收、放散试验被检 RBC吸收抗血清后上清被检 RBC吸收抗血清后释放液试剂细胞抗 A修正液抗 B修正液抗 A修正液抗…