5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症遗传关联性的Meta分析

目的:探讨5-羟色胺2A受体（HTR2A）基因T102C位点多态性与精神分裂症的关联性,
为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法: 计算机检索Pubmed、EMbase、CNKI、
万方医学网和维普数据库,收集2003-2012年有关HTR2A基因T102C多态性与精神分裂症关联
性研究的文献,在全文回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用RevMan 5.1
和Stata 12.0软件对纳入的文献进行Meta分析,依据不同种族将研究对象分为欧洲人群和亚洲
人群2个亚组进行分别统计,对等位基因C/T和不同遗传规律基因型CC/TT、CC/CT+TT、CC+CT/T
T及CC+TT/CT共5种模型进行统计,包括异质性检验、合并效应量及评估发表偏倚。结果:
共纳入11个研究,包括2 443例精神分裂症患者和2 469名健康对照者。Meta分析,等位
基因总人群合并OR=1.12,95%CI=0.96~1.31,P>0.05;CC/TT遗传模型总人群合并OR=
1.11,95%CI=0.80~1.53,P>0.05;CC/CT+TT遗传模型总人群合并OR=1.13,95%CI=0.99~1
.30,P>0.05;CC+CT/TT遗传模型总人群合并OR=1.18,95%CI=0.93~1.50,P>0.05;CC+TT/CT
遗传模型总人群合并OR=0.95,95%CI=0.84~1.06,P>0.05。结论:目前的证据不足以表明HTR
2A基因T102C多态性与精神分裂症存在关联性,提示该基因多态性与精神分裂症的遗传无显著关联性。
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GATA-3基因表达质粒的构建及在大鼠脑细胞中的表达

[目的]构建GATA-3基因正义、反义重组质粒,为进一步研究GATA-3在T细胞发育分化中的作用提供基础.[方法]采用PCR技术扩增GATA-3基因,通过酶切、连接、转化等分子生物学技术,将该全长基因亚克隆至表达载体pCDNA3,构建质粒后转染大肠杆菌,并在大肠杆菌中扩增.同时用脂质体法感染大鼠脑细胞.[结果]从大鼠脑细胞中成功地克隆出全长1335 bp的GATA-3基因,并经序列分析筛选证实GATA-3基因以正向、反向重组转染入载体,且在大肠杆菌中得到扩增,同时用RT-PCR方法检测到反义重组体对大鼠脑细胞表达该基因具有抑制作用.[结论]通过基因克隆方法成功构建了GATA-3基因正义、反义表达质粒,并初步证实反义GATA-3具有抑制细胞正常表达作用,为深入研究GATA-3对T细胞发育分化的影响奠定了基础.     

葡萄膜炎致盲目特点及原因探讨

目的 探讨我国常见类型葡萄膜炎的致盲特点与主要致盲原因。 方法 回顾分析1 214例各种类型葡萄膜炎患者的临床资料，着重分析各种葡萄膜炎中常见的致盲类型及致盲原因。 结果 1214例患者1892只患眼中，355只患眼致盲，占18.76%。致盲时平均年龄34.38岁，男女比例为1.52∶1。全葡萄膜炎致盲248只眼，占此类患眼的26.27%，其中，Behcet病和Vogt-小柳原田(VKH)综合征致盲者分别占51.61%和29.44%。全葡萄膜炎致盲者中，主要原因为并发性白内障，共89只眼，占35.89%；玻璃体混浊53只眼，占21.37%；继发性青光眼30只眼，占12.10%。前葡萄膜炎致盲79只眼，占此类患眼的10.73%，主要致盲原因为并发性白内障，共56只眼，占70.89%；继发性青光眼16只眼，占20.25%。后葡萄膜炎致盲15只眼，占此类患眼的15.63%，主要致盲原因为玻璃体混浊，共9只眼，占此类患眼的60.00%；黄斑病变3只眼，占此类患眼的20.00%。中间葡萄膜炎致盲13只眼，占此类患眼的11.21%，主要致盲原因为玻璃体混浊，共8只眼，占61.54%；并发性白内障5只眼，占38.46%。 结论 葡萄膜炎具有致盲率高及盲目主要发生于青壮年等特点；全葡萄膜炎，特别是Behcet病和VKH综合征是我国葡萄膜炎中最重要的致盲类型；并发性白内障、继发性青光眼等并发症是葡萄膜炎致盲的主要原因。 (中华眼底病杂志, 2005, 21: 350-352)     

Behcet''''s病患者外周血和结节性红斑组织中T-bet基因的表达及意义

目的观察Th1细胞特异性转录因子T-bet(T-boxexpressinTcells)在活动期Behcet’s病患者外周血单个核细胞和结节性红斑组织中的表达情况,探讨T-bet在Behcet’s病发病中的作用和地位。方法收集14例活动期Behcet’s病患者和12例正常人外周血,采用Western免疫印迹检测外周血单个核细胞的T-bet的表达水平;对4例Behcet’s病活动期患者腿或臂部结节性红斑组织进行免疫组织化学染色观察的T-bet表达。结果14例活动期Behcet’s病患者均可检测到相对分子质量约为62000的特征性免疫印迹带,所有的正常对照却没有发现。正常人皮肤表皮T-bet分子表达均为阴性,4例结节性红斑表皮T-bet分子均表达阳性,表皮阳性细胞数为108个±10个/mm2,阳性表达率为35%～42%。结论活动期Behcet’s病外周血单个核细胞和结节性红斑组织T-bet的表达均显著增高,T-bet分子可能在Behcet’s病发病机制中起重要作用。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测反应（LDR）方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。 结果：PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05);HRR分析结果显示：父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2 = 0.840,P>0.05);TDT分析结果显示：杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50% (χ2 = 0.818,P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。     

血清磷脂酶A2活性与精神分裂症的关系

目的： 探讨中国北方汉族人群血清磷脂酶A2（PLA2）活性与精神分裂症的关系。方法：采用酸碱滴定法检测中国北方汉族115例精神分裂症患者(病例组)和115例正常健康人(对照组)血清PLA2的活性。结果：病例组血清PLA2活性水平［（45.28±7.17）U］明显高于对照组［（26.92±3.81）U］（P<0.001）。10～20岁和60岁以上组的血清PLA2活性水平病例组与对照组比较差异无显著性（P>0.05）;21～30岁、31～40岁、41～50岁和51～60岁各年龄段的血清PLA2活性水平病例组高于对照组（P<0.05）。结论：血清PLA2的活性增高可能与精神分裂症的发病有关联。     

2005年中国居民膳食DON污染调查及暴露评估

目的:了解我国粮谷类食物中DON的污染现状及评估居民膳食DON暴露量.方法:通过气相色谱方法对采集样品中DON含量进行检测,并结合膳食暴露评估方法进行分析.结果:中国六省粮食中DON污染率为66.46%,平均DON含量玉米为25.88 μg/kg,小麦为50.04 μg/kg;在DON污染含量95%百分位数以内,各城乡人群、各年龄组人群膳食暴露量均低于TDI.结论:我国粮食中DON的污染呈高污染率、低污染程度的趋势;95%的人群膳食摄入DON在安全范围之内;儿童是膳食暴露的高危人群.     

抗总黄曲霉毒素单克隆抗体的制备及特性

目的研制能够与黄曲霉毒素B1、B2、G1、G2有较好交叉反应的抗总黄曲霉毒素单克隆抗体。方法利用B细胞杂交瘤技术,建立分泌抗总黄曲霉毒素单克隆抗体杂交瘤细胞株。结果建立了1株稳定分泌抗总黄曲霉毒素抗体的杂交瘤细胞株,命名为2G2。该细胞株所分泌的单克隆抗体Ig亚类为IgG1,参考工作浓度为1∶1.6×106,亲和力常数为8×10-8mol/L。该抗体与黄曲霉毒素B1、B2、G1、G2的交叉反应分别为100.0%、57.5%、104.0%和19.0%,与其他真菌毒素无交叉反应。结论制备出能分泌具有高特异性和亲和力的抗总黄曲霉毒素单克隆抗体的杂交瘤细胞株。     

TGF-β2、IL-6及纤维连接蛋白对角膜创伤愈合的影响

目的探讨转化生长因子β2(TGF-β2)、白介素-6(IL6)及纤维连接蛋白(FN)对角膜创伤愈合的作用。方法雄性成年Wistar大鼠24只，随机分为4组，每组6只(双眼)均制造针刺大鼠角膜损伤模型，术后30min开始滴药。第1组：滴TGF-β2；第2组：滴IL-6；第3组：滴TGF—β2联合FN；第4组：滴IL-6联合FN。行裂隙灯检查，计算损伤愈合率。结果第3组和第4组的损伤愈合率明显快于第1组和第2组，而第3组和第4组之间、第1组和第2组之间差异不显著。结论TGF-β2和IL-6联合FN促角膜创伤愈合的疗效明显大于TGF-β2或IL-6单独用药，证明TGF-β介导角膜成纤维细胞分化需要粘连蛋白的加入；说明细胞因子联合细胞外基质蛋白有利于角膜伤口愈合的途径可能是使角膜上皮细胞等对粘连蛋白受体传导信号更敏感。