中国成年双生子高血压的分布特征

目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子高血压的分布特征, 探索高血压在我国双生子人群中的分布规律, 为探索遗传和环境因素对高血压的作用提供线索。方法研究对象选自2010-2018年于CNTR进行登记的双生子, 纳入≥18岁具有高血压患病信息的69 220名(34 610对)双生子进行分析。采用随机效应模型描述双生子中高血压患病的人群、地区分布特征。比较不同卵型间双生子的高血压同病率, 估算遗传度。结果研究对象年龄为(34.1±12.4)岁。双生子人群高血压报告患病率为3.8%(2 610/69 220)。年长、居住于城镇、已婚、超重或肥胖者、当前吸烟或曾经吸烟、当前饮酒或曾经饮酒人群中高血压报告患病率更高(P<0.05)。同性别双生子对内分析发现, 同卵双生子高血压同病率(43.2%)高于异卵双生子(27.0%), 差异有统计学意义(P<0.001), 高血压遗传度为22.1%(95%CI:16.3%～28.0%)。在不同性别、年龄、地区分层中, 同卵双生子高血压同病率大于异卵双生子, 在女性人群中, 高血压的遗传度更高。结论本研究中双生子人群的高血压分布存在人群...     

客观测量身体行为的大型人群队列研究进展与实践

受限于传统自我报告问卷测量方法的信、效度, 身体行为(身体活动、久坐行为和睡眠)的准确测量受到很大限制。随着科学技术的发展, 加速度计等客观测量设备能够更加准确、全面地测量身体行为相关特征, 并逐渐为大规模流行病学研究所用。然而, 我国乃至亚洲人群尚缺乏采集身体行为客观测量数据的大型队列研究。中国慢性病前瞻性研究(CKB)项目在第三次重复调查(2020年8月至2021年12月)使用Axivity AX3腕式三轴加速度计测量研究对象的日常活动及睡眠情况, 最终共纳入全国10个项目地区20 370名研究对象, 其中女性占65.2%, 年龄(65.4±9.1)岁, 不同项目地区研究对象的身体行为活动水平具有较大差异。CKB项目开展的身体行为客观测量数据为描述我国中老年人24 h身体行为特征、探究身体活动、久坐行为、睡眠的健康效应以及其与疾病的深入研究提供了具有重要价值的科研资源。     

四川省居民体力活动对脑血管病发病风险影响的前瞻性研究

目的 了解四川省彭州市≥30岁居民脑血管病的发病情况,分析体力活动水平对脑血管病发病风险的影响。方法 2004-2008年随机抽取四川省彭州市30~79岁人群进行问卷调查、体格检查等,并进行长期随访,确定脑血管病发病情况。描述人群中体力活动水平及脑血管病发病情况,采用Cox比例风险回归模型分析不同类型体力活动和脑血管病的关系。结果 共纳入55 126名研究对象,其中有5 290名新发脑血管病患者,累积发病率为9.60%。控制多个混杂因素后,多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示,工作性、通勤性及总体力活动水平增高可降低脑血管病及其亚型（脑出血、脑梗死）的发病风险。与工作性体力活动水平最低组相比,工作性体力活动水平最高组脑血管病发病风险最低,风险比（HR）值为0.81（95%CI：0.75~0.88）;与通勤性体力活动水平最低组相比,通勤性体力活动水平最高组脑血管病发病风险最低,HR值为0.84（95%CI：0.78~0.91）;与总体力活动水平最低组相比,总体力活动水平最高组脑血管病发病风险最低,HR值为0.87（95%CI：0.80~0.94）;未发现家务性/休闲性体力活动水平与脑血管病及其亚型（脑出血、脑梗死）发病风险间的关联。结论 在四川省彭州市,体力活动的增加与脑血管病及其亚型（脑出血、脑梗死）发病率的降低有关,应鼓励增加成年人的体力活动水平,以获得健康益处。     

中国非动脉硬化性心血管疾病人群脂蛋白（a）水平分布特征及影响因素

目的 描述中国非动脉硬化性心血管疾病（ASCVD）人群脂蛋白（a）［Lp（a）］的分布并分析其影响因素。方法 基于中国慢性病前瞻性研究项目的一项巢式病例对照研究,选取其中进行了血液生化指标检测的对照人群进行分析,使用参比实验室检定的多克隆抗体比浊法测定Lp（a）水平,≥75.0 nmol/L定义为高Lp（a）。采用多因素logistic回归模型分析Lp（a）水平的影响因素。结果 在纳入研究的5 870名非ASCVD人群中,Lp（a）水平呈正偏态分布,M（Q₁,Q₃）为17.5（8.8,43.5）nmol/L。多因素logistic回归分析结果显示,女性与高Lp（a）相关（OR=1.23,95%CI：1.05~1.43）,中心性肥胖者的高Lp（a）风险降低（OR=0.68,95%CI：0.52~0.89）。随TC、LDL-C、载脂蛋白A1（Apo A1）和载脂蛋白B（Apo B）水平升高,高Lp（a）风险增加,各升高组的OR值（95%CI）分别为2.40（1.76~3.24）、2.68（1.36~4.93）、1.29（1.03~1.61）和1.65（1.27~2.13）;HDL-C降低组高Lp（a）风险降低,OR值（95%CI）为0.76（0.61~0.94）;而TG、Apo A1与Apo B的比值（Apo A1/B）与高Lp（a）风险呈负相关,TG升高组的OR值（95%CI）为0.73（0.60~0.89）,Apo A1/B升高组的OR值（95%CI）为0.60（0.50~0.72）;Lp（a）水平与血脂指标（除Apo A1外）的相关性均存在线性趋势（线性趋势检验P≤0.001）。未发现行为生活方式因素如饮食、吸烟、体力活动水平与Lp（a）水平存在统计学关联。结论Lp（a）水平与性别及中心性肥胖有关,但受行为生活方式因素影响较小。     

大型队列研究中的数据科学

大型队列研究作为生物医学研究的宝贵资源,在揭示疾病的病因、发病机制,改善疾病预后,减轻疾病负担等方面显示了巨大的作用。数据科学是一门新型的交叉学科,它采用计算机科学和统计学方法与特定专业领域相结合,发现数据背后的规律和知识。两者的结合为我国疾病防治策略和措施的制定提供新的证据。本文介绍了数据科学的基本概念,并结合大型队列研究的特点和发展趋势,分析队列研究数据的内容和结构特点,探讨了数据科学在大型人群队列的不同研究阶段的应用和价值,以及数据科学在大型队列研究中的应用前景。     

降秩回归方法简介及其Stata程序开发

降秩回归是一种用于降维的多变量线性回归,近年来被越来越多的应用于营养流行病学领域来提取膳食模式。但Stata软件作为主流的统计分析工具之一,目前尚无进行降秩回归的程序。本文介绍了降秩回归方法的基本思想、实现降秩回归的基本原理,并开发和公开发布了功能全面的Stata程序（rrr）,最后结合中国慢性病前瞻性研究数据进行示例...     

出生季节与女性初潮年龄及绝经年龄的关联分析

目的 分析出生季节与初潮年龄、绝经年龄及生育年限间的关联。方法 研究对象来自中国慢性病前瞻性研究的基线调查数据,剔除初潮年龄在生理范围外（<9岁或>18岁）的个体后,纳入285 186名女性进行初潮年龄相关分析;在已绝经的女性中排除因施行子宫切除术或卵巢摘除术绝经者,纳入132 373人进行绝经年龄及生育年限相关分析。统计分析采用多元线性回归模型。结果 在调整了可能的混杂因素后,与春季出生的女性相比,出生于夏、秋及冬季的女性初潮年龄平均晚0.14（95%CI：0.13~0.16）、0.26（95%CI：0.24~0.27）及0.10（95%CI：0.08~0.12）岁,绝经年龄依次晚0.14（95%CI：0.08~0.20）、0.18（95%CI：0.12~0.24）及0.09（95%CI：0.03~0.16）岁。生育年限与出生季节无关。上述关联在城市和农村地区、不同出生年代的女性中均是一致的。结论 出生于春季的女性初潮年龄及绝经年龄均更早。本研究结果提示生命早期某些与季节相关的因素可能会影响女性生殖系统的发育。     

中国成年双生子人群的糖尿病遗传度研究

目的 分析中国成年双生子人群的糖尿病遗传度。方法 利用中国双生子登记系统9省市的10 253对同性别双生子进行面访式问卷调查的相关信息,通过结构方程模型计算糖尿病的遗传度。结果 调整年龄和性别后,糖尿病的遗传度为0.41（0.15~0.75）;进一步亚组分析显示,<45和≥ 45岁组的遗传度分别为0.83（0.72~0.91）和0.34（0.04~0.73）,男、女性的遗传度分别为0.37（0.05~0.78）和0.88（0.79~0.94）。结论 糖尿病受遗传和环境因素的共同影响,女性双生子糖尿病的遗传效应高于男性,年龄越大,遗传效应越小。     

红颜杀手——乳腺癌

乳腺癌严重危害女性的身心健康,号称“红颜杀手”,是目前我国女性中最为常见的肿瘤,发病率始终居于肿瘤首位。随着城市化的进程,不健康生活方式增加,以及生育观念的转变,我国乳腺癌发病率增速远高于美国等发达国家。     

嵌合染色体变异全基因组关联研究进展

嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象, 被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联, 但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA[Y染色体嵌合缺失(mLOY)和X染色体嵌合缺失(mLOX)]的全基因组关联研究进行综述。其中, 常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联;性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变, mLOY遗传易感位点数目较多(最多达156个), 而mLOX遗传易感位点数目则较少。