第523例 皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。     

体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层5α-还原酶活性测定

目的　提高临床对两性畸形患者的诊断和治疗水平。方法　以体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层为５α还原酶活性测定材料,３ Ｈ睾酮（ Ｔ） 为底物,经薄层层析法分离产物３ Ｈ去氢睾酮（ Ｄ Ｈ Ｔ） ,然后,结合蛋白质含量计算５α还原酶活性。结果　建立了稳定可靠的５α还原酶测定方法。批内和批间变异系数分别为６ ．４ ％ 和８ ．９ ％ 。总回收率为９１ ．５ ％ 。８ 例正常人５α还原酶活性为（７ ．００ ±９ ．４１）ｐｍ ｏｌ·ｍｇ － １·ｈ － １ （１ ．０８ ～２３ ．２１ｐ ｍｏｌ·ｍ ｇ － １ ·ｈ － １ ） 。结论　正常人之间５α还原酶活性存在较大变异。     

男性性早熟临床特点分析

目的探讨男性性早熟的临床特点。方法回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异。结果26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例。通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0·05)。结论本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤。及早明确诊断对治疗和预后至关重要。     

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

 目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶（POR）缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果 1）此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2）此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变（G1370A,Arg457His）。3）当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4）足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。 结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。     

男孩生殖器太小要不要治

我孙子今年10岁了,他从小就比较胖,但“小鸡鸡”比同龄孩子的都小,只有约两厘米大小。另外,最近他妈妈给他洗澡时发现他“小鸡鸡”上有一个黄豆粒大小的包。家人赶紧带他去医院就诊。医生说,这是因为长期积存的包皮垢变成了坚硬的块状,让人误认为是得了瘤子。请问专家是什么原因导致我孙子“小鸡鸡”长不大？包皮垢是怎么回事？是否需要治疗？     

性激素与女性性犯罪行为的关系

测定了２１名服刑性犯罪女犯血清垂体促性腺激素ＬＨ、ＦＳＨ，血浆甾体类性激素睾酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ）、双氢睾酮（ＤＨＴ）、脱氢表雄酮（ＤＨＡ）、雄烯二酮（Ａ）、１７－羟孕酮（１７－ＯＨＰ）和唾液睾酮（ＳＴ）１０项指标，并以同监２１名非性犯罪女犯为对照。结果发现：性犯罪组ＳＴ值明显增高（Ｐ＜０．０１）。而其它９项指标无组间差异。表明性犯罪女犯体内反映睾酮生物学活性的游离睾酮（ＦＴ）水平增高可能是性犯罪女犯性行为偏离的生物学原因     

男性女性生育年龄大不同

生命有四季,生育有时令近日,82岁的＂传媒大亨＂默多克与妻子邓文迪的离婚事件被炒得沸沸扬扬。据媒体爆料,2001年,邓文迪采用试管婴儿技术生下了她和默多克的第一个女儿,而1931年出生的默克尔时年70岁。     

第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高题录

患者以\"青春不发育和阴蒂增大\"为主要表现, 染色体检查确诊为\"Klinefelter综合征\"。腹腔镜下切除睾丸后, 睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源, 最终经基因检测明确另一诊断\"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症\"。两种性激素合成相关疾病同时出现, 导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示, 当已确诊的疾病不能解释全貌时, 需寻找潜在病因和诊断。     

肠道菌群紊乱与男性不育：一个易被忽视的重要病因题录

共生的肠道菌群被称为人体第二个基因库,在不同时期呈现不同结构和功能特点。肠道菌群失调及其代谢产物的紊乱会影响人体能量代谢、免疫调节和消化吸收等生理过程,进而影响宿主性腺功能。最近研究发现肠道菌群失衡与男性不育有直接关系,但这一因素在临床上常被忽略。本文简要介绍了成年男性肠道菌群和精子形成的过程,以及肠道菌群通过介导内毒素血症、炎症反应,下调精子生成相关基因表达影响生精的潜在机制。这不仅为研究男性不育症发生机制开辟了新的领域,而且为此前所谓的病因不明的特发性男性不育症的临床诊治提供了新的方向和选择。     

自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例

目的 分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识.方法 收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序.结果 1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临...