胰岛素样生长因子Ⅰ对儿童青春发育启动的作用

目的探讨胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)对正常儿童青春发育启动的可能作用。方法对北方大庆地区526名(男266,女260)健康的6～16岁小学和中学生进行4年的连续观察和研究。每年由相同的内分泌科医师进行体检,检查第二性征的发育,并按Tanner分期法行青春发育分期。同时采血用放射免疫测定或酶联免疫分析法测定血清LH、IGFⅠ和IGF结合蛋白3(IGFBP3)的水平。按年龄和青春发育分期分析血清LH和IGFⅠ、IGFBP3在青春发育过程中的变化及其关系。结果在儿童期不论是男孩还是女孩,随着年龄的增长,血清LH和IGFⅠ、IGFBP3水平有相似的升高趋势。男孩和女孩血清LH水平与IGFⅠ和IGFBP3水平都明显相关(均P<0.01)。血清IGFⅠ水平的开始明显升高在8岁,而LH水平的明显升高在10岁,表明血清IGFⅠ水平的升高要比LH升高早2年。以青春发育期进行分析,女孩在青春发育2期血清IGFⅠ水平明显高于1期,也早于LH水平升高(3期)。男孩则显示血清LH、IGFⅠ和IGFBP3水平在2期同时升高。结论儿童期循环中血清IGFⅠ水平的升高早于LH水平的升高,提示IGFⅠ可能是调节儿童青春发育启动的外周因素之一。     

ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期糖脂代谢相关

目的探讨ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期血糖及血脂水平之间的关系。方法纳入2006年至2011年在北京协和医院内分泌科门诊就诊的妊娠期妇女1 925人,收集相关临床资料,取外周全血并提取基因组DNA。针对研究发现的与糖脂代谢密切相关的ABCG5/8基因,利用数据库筛选中国汉族人群最小等位基因频率大于5%的3'非翻译区microRNA结合位点。对患者进行基因分型并统计分析其与糖脂代谢相关临床变量之间的相关性。结果仅有1个位点符合筛选条件rs2278356,它分别与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及总胆固醇(TC)水平显著相关(LDL-C:b=0.104 mmol/L,95%CI 0.023~0.185 mmol/L,P0.05;TC:b=0.105 mmol/L,95%CI 0.080~0.203 mmol/L,P0.05)。结论 ABCG5/8基因3'非翻译区microRNA结合位点与中国汉族妊娠期人群LDL-C及TC水平相关,遗传机制的揭示为妊娠期血脂水平升高的个体化诊治提供依据。     

男性迟发性性腺功能减退症的检查、治疗和监测:国际男科学会(ISA)、国际老年男性研究会(ISSAM)、欧洲泌尿外科学会(EAU)、欧洲泌尿外科学院(EAA)和美国男科学会(ASA)联合推荐

简介 人口学资料明确显示:老年人口占总人口的百分率正逐年增加.当前,有关老年男性雄激素缺乏的问题逐渐成为令人感兴趣、但又充满争议的世界性话题.已经有横向和纵向的研究资料表明,随着年龄增大,成年男子的雄激素水平逐渐降低,且相当一部分年龄超过60岁男性的血清睾酮水平已降到正常年轻成年男性(20～30岁)的低限值以下.     

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义

 目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶（POR）缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果 1）此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2）此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变（G1370A,Arg457His）。3）当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4）足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。 结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。     

类固醇5α-还原酶及5α-还原酶2型缺陷症研究进展

已经发现,在人类和大鼠中都存在2种5α-还原酶的同工酶。5α-还原酶2型缺乏,会导致男性假两性畸形和其他相关的临床表现。本综述包含以下内容:①5α-还原酶的研究历程;②5-α还原酶的生物化学特性和生理作用;③5α-还原酶的基因结构,基因突变与5α-还原酶缺陷症;④类固醇5α-还原酶抑制剂及其作用机制。通过对此酶的研究,加深对雄激素作用机制和性分化过程的认识,为临床治疗某些与雄激素作用失调相关的疾病开拓新领域。今后还需要对还原酶抑制剂的作用机制进行细致研究,其疗效和不良反应还有待长期观察。     

男性女性生育年龄大不同

生命有四季,生育有时令近日,82岁的＂传媒大亨＂默多克与妻子邓文迪的离婚事件被炒得沸沸扬扬。据媒体爆料,2001年,邓文迪采用试管婴儿技术生下了她和默多克的第一个女儿,而1931年出生的默克尔时年70岁。     

繁衍生息 儿孙满堂——男性生育能力

无论低等还是高等动物，都能够产生大量的后代，数量之大超过人的想像，但是只有其中很小一部分才能够存活下来。人类也不例外，从青春期成熟到老年，睾丸每天产生的精子数量为108个，一次射精问题应该大于60百万个，一个正常男子在生殖期内，产生的精子数为一万亿（1012）个。     

男性迟发性性腺功能减退症的检查、治疗和监测:国际男科学会(ISA)、国际老年男性研究会(ISSAM)、欧洲泌尿外科学会(EAU)、欧洲泌尿外科学院(EAA)和美国男科学会(ASA)联合推荐

简介人口学资料明确显示:老年人口占总人口的百分率正逐年增加。当前,有关老年男性雄激素缺乏的问题逐渐成为令人感兴趣、但又充满争议的世界性话题。已经有横向和纵向的研究资料表明,随着年龄增大,成年男子的雄激素水平逐渐降低,且相当一部分年龄超过60岁男性的血清睾酮水平已降     

影响成年男性2型糖尿病患者睾酮水平的相关因素

目的 探讨糖尿病病程、BMI、WC、慢性并发症严重程度、HbA1c等对成年男性2型糖尿病(T2DM)患者血浆总睾酮(TT)水平的影响. 方法 随机收集106例成年男性T2DM患者的临床资料,并测定血浆TT.对糖尿病慢性并发症的严重程度进行定量评分.采用Pearson相关分析法,评价病程、BMI、WC、慢性并发症、HbA1c、hsC-RP、血脂对TT的影响. 结果 成年男性T2DM患者TT水平和年龄、病程、HbA1c无显著性相关(P均>0.05).慢性并发症评分较高、WC较大的患者,TT水平降低(P均<0.05).TC(P>0.05)和LDL-C(P<0.05)水平较高者,TT水平升高. 结论 慢性疾病、向心性肥胖和机体炎症状态可能引起TT水平下降,且在降脂治疗时应注意TT水平的变化.